X连锁无丙种球蛋白血症合并肾损伤1例.pdf
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1、病例报告X 连锁无丙种球蛋白血症合并肾损伤 1 例海亚美焦剑樊威伟张勉之天津市中医药研究院附属医院肾病科,天津300120通信作者:张勉之,Email:开放科学(资源服务)标识码(OSID)【关键词】X 连锁无丙种球蛋白血症;肾损伤;酪氨酸激酶基金项目:学部委员张大宁教授治疗肾脏病的多维度传承(C12022E024XB)DOI:10.3969/j.issn.1671-2390.2023.10.015X-linked ammaglobulinemia complicated with renal injury:one case reportHai Ya-mei,Jiao Jian,Fan Wei
2、-wei,Zhang Mian-zhiDepartment of Nephropathy,Affiliated Hospital of Tianjin Academy of Traditional Chinese Medicine,Tianjin 300120,ChinaCorresponding author:Zhang Mian-zhi,Email:【Key words】X-linkedagammaglobulinemia;Injuryofkidney;TyrosinekinaseFund program:Multi-dimensional inheritance in the treat
3、ment of kidney disease by ProfessorZhangDaning,anationalacademician(C12022E024XB)DOI:10.3969/j.issn.1671-2390.2023.10.015X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobuline-mia,XLA)又称 Bruton 无丙种球蛋白血症或 Bruton 综合征,该病因低丙种球蛋白血症致使机体体液免疫功能降低,易发生反复感染,甚至危及生命。该病是否会合并肾损伤尚不明确,天津市中医药研究院附属医院肾病科近日收治 1例 XLA 合并肾损伤患儿,现对本病例的治疗进行总结报
4、道,寻找二者存在的关联性,提高临床对 XLA 合并肾损伤疾病的认识,以更早更快诊断及治疗。XLA 于 1952 年首次报道,是原发性免疫缺陷病中最常见的类型之一1-2。XLA 为 X-染色体连锁隐性遗传病,发生率大约为 20 万分之一,多为男性发病,女性携带3。中国目前尚无 XLA 患病率或发病率的准确数据。XLA 的发病原因是人类酪氨酸激酶(tyrosinekinase,TK)基因突变导致前 B 淋巴细胞进一步成熟为 B 淋巴细胞时发生障碍,导致外周血成熟 B 淋巴细胞明显降低甚至缺如,产生低丙种球蛋白血症,致使机体体液免疫功能降低,易发生多种感染4。与其他免疫缺陷病相比,XLA 发病年龄较
5、早,但由于受到母体免疫系统的保护,一般在出生 6 个月至 2 岁开始发病,也有一些患者到成年甚至更晚才发病5。反复发生的中耳炎通常是在诊断 XLA 之前最常出现的症状,而大约 60%的患儿是因为出现严重的甚至危及生命的重症感染,才被临床医师考虑到患儿存在免疫缺陷病的可能。笔者科室近日收治 1 例 XLA 患儿,该患儿为 XLA 合并肾损伤病例,查阅文献相似病例报道少,故与同道分享。病例资料患儿闫某,男,2007 年 10 月 11 日出生,汉族,天津市人,就诊日期:2022 年 6 月 7 日。主因“发现尿蛋白 5 年余,加重伴血肌酐升高 9 个月”入天津市中医药研究院附属医院。病史:2016
6、 年患儿因注射流感疫苗后出现反复发热,就诊于天津市宝坻区人民医院,期间查尿常规:尿蛋白(+);后复查尿常规:尿蛋白(-),未进行治疗。2016 年 3 月患儿因“发热 6d”于天津市儿童医院住院治疗,查尿常规:尿蛋白(+);24h 尿蛋白定量:0.157g;生化全项:总蛋白 60g/L,白蛋白 39.4g/L,球蛋白 20.6g/L,肌酐 41.6mol/L,尿素3.4mmol/L,尿酸 419mol/L。免疫全项:IgG5.72g/L,IgM0.07g/L,IgA0.02g/L,补体 C30.32g/L,补体 C40.11g/L,考虑免疫功能低下。2016 年 8 月 20 日患儿因“间断尿
7、检异常 8 个月,间断发热 10d”于天津市儿童医院住院治疗,查 24h 尿蛋白定量:0.575g;2016 年 8 月 22 日查血淋巴细胞亚群比例:CD3+淋巴细胞 95%,CD4+淋巴细胞 47%,CD8+淋巴细胞 42%,自然杀伤细胞(naturalkillercell,NK)4%,B淋巴细胞 0。2016 年 9 月 3 日查补体 C30.18g/L,补体 C40.08g/L,提示 B 淋巴细胞缺乏,免疫功能异常。后患儿于北京德易东方转化医学研究中心进行基因检测,行全外显子基因测序,该患儿 Bruton 酪氨酸激酶(bru-tontyrosinekinase,BTK)基因存在 c.1
8、574GA(exon16)突变、导致氨基酸 p.R525Q 突变。该患儿母亲携带该位点突变,父亲该位点为正常基因,从而确定患儿致病基因来源于878临床肾脏病杂志2023年10月第23卷第10期JClinNephrol,October2023,Vol.23,No.10母亲,符合 X 染色体隐性遗传,诊断为原发性免疫缺陷XLA。后患儿口服缬沙坦片 80mg,1 次/d,配合间断口服中药治疗。2019 年 12 月 23 日患儿因“尿中泡沫增多”于天津医科大学总医院住院期间查尿常规:尿蛋白(+),潜血(+);24h 尿蛋白定量 5.82g;生化结果:血肌酐 41mol/L,尿素 3.1mmol/L,
9、尿酸 344mol/L,胆固醇 8.09mmol/L,三酰甘油 2.92mmol/L,高密度脂蛋白 1.48mmol/L,低密度脂蛋白 5.22mmol/L,总蛋白 47g/L,白蛋白 24g/L,球蛋白 23g/L;血常规:血红蛋白浓度 114g/L;免疫全项:IgG、IgM、IgA、补体 C3、补体 C4 均低于正常值,抗核抗体(+);血淋巴细胞亚群比例:CD3+95%,CD4+33%,CD8+61%,NK4%,B 淋巴细胞 0;泌尿系彩色多普勒超声:右肾 115mm43mm、左肾 122mm50mm,双肾体积增大伴弥漫性病变。诊断为“肾病综合征”“原发性免疫缺陷 XLA”。2020 年
10、5月 12 日患儿于天津市儿童医院查 24h 尿蛋白定量:6.27g。2021 年 2 月 23 日于天津市儿童医院查泌尿系彩色多普勒超声:右肾 120mm47mm、左肾 125mm51mm,双肾实质弥漫性病变。患儿近 2 年来尿蛋白逐渐增加。2021 年 3月 6 日患儿就诊于我院门诊,查尿常规:尿蛋白(+),潜血(+);免疫全项:IgG2.06g/L,IgM0.07g/L,IgA0.04g/L,补体 C30.65g/L,补体 C40.27g/L;24h 尿蛋白定量:14.3g;血生化:肌酐 81mol/L,尿素 6.7mmol/L,尿酸 339mol/L,胆固醇 7.86mmol/L,三酰
11、甘油 1.03mmol/L,高密度脂蛋白 2.27mmol/L,低密度脂蛋白 4.34mmol/L,总蛋白 43.9g/L,白蛋白 27g/L,球蛋白 16.8g/L;开始于我院门诊口服中药;2021 年 8 月 24 日门诊复查 24h 尿蛋白定量:6.9g;血常规:血红蛋白浓度 115g/L、血细胞比容 33.1%;尿蛋白较前减少,后因故未能及时复诊及复查。2022 年 6 月 4 日患儿因鼻出血就诊于天津市宝坻区中医医院发现肾功能异常,查 24h 尿蛋白定量:7.03g;生化:肌酐191mol/L,尿素 16.5mmol/L,尿酸 481mol/L,总蛋白51.5g/L,白蛋白 27.4
12、g/L,球蛋白 24.1g/L;血常规:血红蛋白 79g/L,血细胞比容 22.5%;患儿长期大量尿蛋白未得到控制,现出现肾功能异常,为求进一步诊治于我科住院。既往史:入院前 10d 鼻出血病史,出血量约 500mL。否认输血史;有头孢克肟过敏史。个人史:次子,生于原籍,无长期外地居住史、无疫区居住史,无放射物、毒物接触史,否认吸烟、饮酒史。家族史:父母体健,非近亲结婚。母孕史:孕 2 产 2,患儿有 1 兄,男,20 岁,曾行肾穿刺确诊膜性肾病,2012 年因“肺栓塞、慢性肾炎”猝死。否认其他明确遗传病史。体格检查:体温 36.3,心率 82 次/min,呼吸 19 次/min,血压 120
13、/75mmHg(1mmHg=0.133kPa),身高 160cm、体重 42kg。发育正常,营养一般,体型消瘦。全身浅表淋巴结未触及肿大。咽部未见充血,双侧扁桃体未见肿大。双肺呼吸音清,未闻及干、湿性啰音。心音有力,律齐,各瓣膜听诊区未闻及明显杂音。症见:乏力,纳食一般,双手掌蜕皮,大便 1 次/d,小便泡沫多,双下肢不肿。入院后化验回报,尿常规+沉渣定量:蛋白质(+),pH5,潜血(+)。生化:血肌酐 180mol/L,尿素 17.8mmol/L,尿酸 475mol/L,无机磷 1.7mmol/L,胆固醇5.71mmol/L,三酰甘油 2.92mmol/L,高密度脂蛋白 1.7mmol/L,
14、低密度脂蛋白 3.59mmol/L,总蛋白 47.8g/L,白蛋白 32.3g/L,球蛋白 15.5g/L;24h 尿蛋白定量 5.87g;血常规:血红蛋白 66g/L,血细胞比容 19.4%,红细胞2.161012/L;全段甲状旁腺激素 123ng/L。诊断:肾病综合征、肾功能异常、原发性免疫缺陷 XLA、贫血。治疗:予血管紧张素受体拮抗剂,后因患儿反复高血钾停服。持续大量蛋白尿,家属拒绝肾脏穿刺,肾脏病理不明,因考虑免疫缺陷,暂不考虑予激素或免疫抑制药物。2022 年 7 月 30 日出院后门诊化验结果:肌酐 218mol/L,尿素 15mmol/L,尿酸 415mol/L,无机磷 1.8
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