Potocki-Lupski综合征1例报道并文献复习.pdf
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1、岭南急诊医学杂志2023年10月第28卷第5期作者单位:广东省东莞市横沥医院儿科(523460)PotockiLupski综合征1例报道并文献复习吴剑云钟秋兰吴玉娇朱月娥张敏仪敖丽云摘要目的:总结PotockiLupski综合征(PTLS)的临床特征,提高早期诊断PTLS。方法:回顾性分析广东省东莞市横沥医院儿科诊治的1例PTLS患儿的临床资料及分子遗传学检测报告,并复习相关文献。结果:二代测序(NGS)提示其基因组DNA中17P11.2区域存在约3.74Mb的拷贝数重复变异证实为PTLS。结论:PTLS早期症状主要表现为低张力、喂养困难、生长发育迟缓、特殊面容、先天性异常等,临床表型无明显特
2、异性,及早行NGS测序有助于早期诊断。关键词PotockiLupski综合征;全外显子组测序;肌张力低下;喂养困难;生长迟缓DOI:10.3969/j.issn.1671301X.2023.05.040PTLS为一罕见病,发病率约为25,000分之一,该综合征的特点是婴儿低张力、喂养不良、认知障碍、心血管异常、语言障碍和行为障碍,遗传方式为常染色体显性遗传,大多数受试者为新发生的复制1。PTLS由染色体17p11.2的微重复引起的,通常长度为3.7 Mb。具有广泛的临床表达性,没有特异性的临床表现2。由于本病缺乏特异性表现,早期临床确诊比较困难。本文回顾性分析1例经分子遗传学确诊的PTLS患儿
3、的临床资料,并复习相关文献,以期提高对此病的认识。1病例资料1.1病史及检查患儿男,11+个月,系 G3P2,孕 39+4 周剖宫产,出生体重3.15 kg,身长50 cm,头围34 cm,右手拇指多指,左手拇指并指畸形,生后有喂养困难史。2-个月时每次吃奶 30 ml-60 ml,每次吃奶时间 30-60 分钟,日总奶量250 ml-300 ml,肌张力弱,反应稍差,睡眠时间多;2+个月抬头能力差;3个月大时只有4.0 kg,在7+个月大的时候,还不能在没有支撑的情况下坐稳;11+个月时会坐、会爬,每次吃奶 50 ml-60 ml,偶尔 80-100 ml,每次吃奶时间30-60分钟,日总奶
4、量400-500 ml。父母非近亲结婚,否认家族遗传病史及类似疾病,患儿有一姐姐健康无异常。查体:体重 6.2 kg,身长 69.8 cm,头围 43 cm。三角脸,眼裂窄,眼睛的外角向下,宽额头和小下巴,眼距宽(图1)。心肺腹无明显异常。检查:头颅MR+DTI+MRS、脑电图、甲状腺彩超无异常;超声心动图提示房间隔过隔血流信号,卵圆孔未闭与房间隔缺损相鉴别;听性脑干反应提示左耳感音神经性耳聋。化验:患儿出生3+个月内多次甲状腺功能检查 TSH 增高波动于 5.62 IU/mL-9.11 IU/mL 之间(4 个月后一直服用优甲乐,TSH正常);血糖曾有一过性降低:出生 3 天时 2.65 m
5、mol/L,2+个月 3.24 mmol/L;遗传代谢病串联质谱筛查未见特殊代谢产物异常升高。患儿3+个月时予罕见病专项全外显子组测序检测,5个月时予口咽部吞咽困难等康复治疗。1.2基因检测(1)检测项目:罕见病专项全外显子组测序检测(三人家系)。(2)检测技术:对受检者基因组 DNA进行全外显子组捕获和测序。(3)分析内容:基于二代测序数据进行单核苷酸变异、小片段插入缺失变异和大片段拷贝数变异分析。(4)检测结论:检测到可以解释受检者表型的致病变异。基因测序数据分析结果提示其基因组DNA中17P11.2区域存在约3.74Mb的拷贝数重复变异。该拷贝数重复区域主要包含受检者基因组 DNA 上
6、RAI1,FLCN,ALDH3A2等功能基因。该拷贝数重复区域包含 17p11.2recurrent(SMS/PLS)region(includes RAI1)(ISCA-37418),为ClinGen 已知的三倍剂量敏感区域(PMID:17357070,20188345等)。该拷贝数重复变异与Potocki-Lupski综合征(PotockiLupski Syndrome;PTLS)MIM:610883 相关。父母样本经NGS测序均未见相应拷贝数重复区域的变异,提示该变异可能为新发变异。图1 病例报道 514岭南急诊医学杂志2023年10月第28卷第5期2讨论PTLS 是一种非常罕见的染色体
7、异常,由 17 号染色体短臂部分重复(17p11.2 微重复)引起。PTLS 首次报道于2007 年,尽管第一例被描述的病例似乎是在 1996 年。该病的命名与描述它的两位研究人员 Lorraine Potocki 和James R.Lupski 有关3。医学文献中报道的 PTLS 患者不到100人4。该综合征大多数为散发病例,少数为家族遗传5。本例患儿父母样本经 NGS 测序均未见相应拷贝数重复区域的变异,提示该变异可能为新发变异。PTLS以认知、行为和医学表现为特征。在认知方面,大多数人表现为发育迟缓,后来符合中度智力障碍的标准。在行为上,可能会出现注意力、多动症、退缩和焦虑问题;有些人符
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