Bainbridge-Ropers综合征患者并发重症肺炎1例.pdf
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1、作者简介:周红蕾,女,生,硕士,住院医师,:收稿日期:综合征患者并发重症肺炎 例周红蕾,罗昭逊(贵州医科大学临床医学院儿科学教研室,贵阳 ;通讯作者,:)关键词:综合征;全外显子测序;吸入性肺炎;康复训练;儿童中图分类号:文献标志码:文章编号:():综 合 征(,)是一种全面发育迟缓伴智力障碍综合征,常于新生儿期或婴儿期起病,发病率极低 ,该病为常染色体显性遗传,缺乏典型临床表现,临床诊断具有很大困难,国内外已报道的病例不足 例,我国已报道的不足 例,主要表现为小头畸形、智力障碍、严重的发育迟缓、喂养困难、肌力及肌张力低下等 ,可有母孕期胎儿宫内发育迟缓。此类患儿因吞咽反射弱,常并发吸入性肺炎
2、,从而延缓其发育进程,加重了家庭负担及社会负担。本研究对 例 综合征并发重症肺炎患儿进行家系全外显子测序并行 测序验证,明确其遗传学病因,为母孕期保健、临床诊断、家系的遗传咨询提供理论依据,并提出需进一步探索及研究此类患儿口腔运动康复训练的可靠方法。病例资料 患者病史患者,女,岁 月,汉族,因“咳嗽 ,发热半天”就诊。因呛奶后出现咳嗽,为阵发性串咳,有痰不易咳出,伴发绀,家属自行抢救 次后呕吐 次,为胃内容物,呕吐后面色转红润。入院后完善胸部 回示双侧肺部多发斑片状密度增高影,考虑支气管肺炎,经验性予亚胺培南西司他丁钠抗感染治疗共 ,头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染治疗共 后复查胸部 回示双肺炎症较前
3、明显好转。患儿出生史:系第 胎第 产,孕 周发现宫内生长发育迟缓,未予特殊处理;周剖宫产出生,出生体质量 ,身长 ,出生时因“新生儿呼吸窘迫综合征”于出生医院新生儿科住院治疗 ,呼吸辅助通气,无新生儿感染史、抽搐史等。个人史:人工喂养,月添加辅食,岁开始普食,饮食欠佳,月出牙,出生后至今四肢肌张力、肌力低下,出生后即出现进食欠佳,常因呛奶、呕吐及吞咽功能欠协调而诱发呼吸道感染,体格生长及运动发育明显落后于正常同年龄儿童。既往史:多次因进食后呛咳患急性上呼吸道感染或支气管肺炎于当地医院输液治疗,该患儿 月龄时因“发育不良 月”就诊于外院,发现体格生长及神经心理发育均落后于同龄儿童,严重喂养困难,
4、出生后 月于外院定期康复治疗,包括游泳、推拿、脑循环、中频、运动、手工等,未行口肌康复训练。家族史:患儿父母否认近亲婚配,其母及哥哥患 地中海贫血(轻型),其父身体健康。查体:体质量 (小于同年龄同性别儿童正常体质量的 ,参考范围 )、身高 (小于同年龄同性别儿童正常身高的 ,参考范围 )、头围 (小于同年龄同性别儿童正常头围的 ,参考范围 ),小头畸形、长睫毛、连眉、眼距较宽、鼻脊凹陷、鼻孔前倾、低位耳、高腭弓、左手腕部呈尺偏状(见图 ),全身皮肤红润,弹性可,前囟未闭,平软,张力不高,双侧瞳孔等圆等大,光敏,咽红,三凹征(),漏斗胸,斗宽 ,斗深 ,双肺呼吸音粗,可闻及大量粗湿性音,心腹查
5、体阴性,语言发育落后,无意识发出“啊啊”声,无眼神交流,不能听懂简单指令,喂养困难,流涎,不能竖头,不能独坐及扶站,四肢肌张力低,肌力约 级,神经系统查体阴性。辅助检查:血常规、血生化、甲功五项、血培养、痰培养未见异常。胸部 提示双侧肺部多发斑片状密度增高影,考虑支气管肺炎(见图 )。遗传学检查:月龄时各抽患儿及父母外周血 送北京迈基诺医学检验所查 全外显子组基因检测 高通量测序,发现 基因有 个自发杂合突变,染色体位置位于 :,(),患儿父母均未发现该点位变异,并对该突变位点行 测序验证,根据山西医科大学学报,年 月,第 卷 第 期 患儿正面观 侧面观 患儿左手正面观,其腕部呈尺偏状图 综合
6、征患儿面部及左手外观图 综合征患儿胸部 表现 指南,该变异初步判定为致病性变异()(见图 ),其中,表示该变异为无义突变,可能导致基因功能丧失;表示经家系验证分析,受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点无变异,此变异为自发突变;表示在正常人群数据库中的频率为 ,最终明确诊断为 综合征。本患者病例资料和所研究的内容已获患儿监护人知情同意并通过医院伦理委员会批准。既往辅助检查患儿月龄 月 天,婴儿运动量表:分(月龄相当于 月 天,该量表月龄 分为第五百分位)。患儿月龄 月 天,头颅 :脑白质髓鞘化延迟,胼胝体较薄;脑电图:界限性脑电图,睡眠期过量 活动;心脏超声未见异常;腹部 女性生殖器 肾上腺
7、彩超:胃食管反流,余未见异常;血常规、血生化、血氨、乳酸、血尿串联质谱未见异常;丹佛发育筛查测验:个人社会能区 ,语言能区正常,精细运动能区 ,大运动能区 。患儿月龄 月 天,岁小儿神经心理发育测试报告:大运动 分(相对月龄 月 天);精细运动 分(相对月龄 月 天);适应能力 分(相对月龄 月);语言 分(相对月龄 月 天);社交行为 图 综合征患儿及其父母 基因 号外显子 测序图分(相对月龄 月);智龄 月 天;发育商 分。粗大运动 精细运动发育测试:粗大运动发育商 分,精细运动发商 分(分为非常差)。随访 岁 月龄时随访患儿,体质量 (位于同年龄同性别儿童正常体质量的第 百分位以下,),
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