遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征1例并文献复习.pdf
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1、【】./.罕少见病例遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 例并文献复习叶红作者单位:北京首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院妇科微创中心通信作者:叶红:.【摘 要】报道 例遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征患者的临床资料并进行文献复习【关键词】遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征诊断治疗【中图分类号】.【文献标识码】:.:.【】Report the clinical data of a patient with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome,and review the literature.【】Hered
2、itary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome;Diagnosis;Treatment 患者女 岁因“经量增多 余年加重 年”于 年 月 日入院 患者 余年前开始出现月经量增多经量为原来的.倍超声提示多发子宫肌瘤 未治疗 年前经量明显增多经量为原来的 倍月经周期缩短为 经期延长为 伴头晕、乏力无尿频及便秘外院查 最低至 /口服补铁药物治疗 个月前妇科检查子宫呈前位不规则增大如孕 周表面可触及多个质硬肌瘤结节复查 /宫腔镜检查(年 月 日):宫深 宫腔形态失常宫腔内宫底部可见一球形肌瘤样占位性病变突入宫腔诊断为壁间肌瘤(贯穿型)诊刮子
3、宫内膜病理(月经第 天):增殖期子宫内膜 临床考虑多发子宫肌瘤伴贫血予促性腺激素释放激素激动剂()预处理 周期 复查 /患者既往体健孕 产 年行剖宫产术术中同时剔除 枚子宫肌瘤(术后病理不详自诉为良性)既往月经规律初潮年龄 岁 /月经量中无痛经末次月经:年 月 日 父母均体健否认家族遗传性疾病 盆腔超声(年 月 日):子宫前位子宫体大小.肌层回声不均肌壁间见多个低回声结节(大于 个)较大位于宫底部部分突向宫腔大小为.彩色多普勒血流成像()示结节周边及内部可见条状血流信号 盆腔增强(年 月 日):子宫多发肌壁间浆膜下肌瘤部分为富细胞肌瘤子宫肌层内小出血灶(见图)患者入院后行开腹探查术术中见子宫增
4、大如孕 周前壁及宫底、后壁多发壁间及浆膜下肌瘤结节直径 较大者位于前壁近宫底处遂行开腹子宫肌瘤剔除术剔除子宫肌瘤 枚术后病理诊断:子宫多发性平滑肌瘤符合延胡索酸水化酶缺陷型(缺陷型)平滑肌瘤部分区形态符合伴奇异型核平滑肌瘤进一步基因检测为 缺陷胚系突变诊断为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 患者术后恢复良好 周后出院 目前患者在定期随诊中尚未发现肾癌征象注:.加权像冠状位.加权像矢状位.横断面箭头示子宫肌瘤图 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征患者 图像疑难病杂志 年 月第 卷第 期 .讨 论 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌()综合征又称为 综合征是一种常染色体显性遗传癌症综合征由于编码延胡索酸水合
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