肾囊肿性疾病基因诊断的体会.pdf
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1、第32 卷第3期2023年6 月肾脏病与透析肾移植杂志245肾囊肿性疾病基因诊断的体会郁胜强马熠熠关键词肾囊肿性疾病基因诊断功能恶化,罕见恶变,无遗传表现,但由于肾脏囊肿的增多、增大,个别患者可出现与类似遗传性肾囊肿疾病的肾脏影像,从而导致误判。另一方面,遗传性肾囊肿疾病源于致病性基因变异,表现为极多的肾脏囊肿在不同程度上对肾脏正常组织结构造成破坏性影响,或根本无法形成正常肾脏生理结构。患者群体具有明显的遗传性疾病特征,会在不同年龄阶段进展至终末期肾病,部分囊肿还可发生恶变,与后天获得性肾囊肿疾病在预后上存在显著差异。临床常用的家族史联合肾脏影像诊断法并不完全适用,特别是对无遗传家系表现或肾脏
2、影像学表现不典型的患者准确性存疑。基因诊断应当成为确诊这类患者的“金标准”。D0I:10.3969/j.issn.1006-298X.2023.03.009J.1551.1000-290A.2025.05.002【基金项目】国家自然科学基金项目(8 17 7 0 6 59)【作者单位上海长征医院肾脏病科解放军肾脏病研究所(上海,200003)(郁胜强:海军军医大学上海长征医院肾脏病科名誉主任、解放军肾脏病研究所副所长、约翰霍普金斯大学、复旦大学博士后,上海市浦江人才获得者,历任中华医学会肾脏病分会青年委员会副主任委员、全军肾脏病分会常委兼秘书长等学术等)本文版权归肾脏病与透析肾移植杂志编辑部所
3、有肾囊肿性疾病在广义上可分为后天获得性和先天遗传性两大类,其中后天获得性肾囊肿往往源于年龄增长、使用药物、透析、局部损伤及激素异常等因素,部分患者可以从单一囊肿逐渐发展为多发囊肿疾病。这类肾囊肿一般不导致肾基因诊断方法与适用范围基因诊断是指利用分子生物学和分子遗传学方法,检测受检者的基因结构或者功能是否发生异常,从而对相应疾病进行诊断,是继形态学、生物化学和免疫诊断学之后的第四代诊断技术。其检测对象为人类基因组中发生的核苷酸序列改变,即基因变异,主要包括单核苷酸变异(SNVs)、插人或缺失变异和结构变异3大类。其检测分析方法发展迅猛,已发展至第三代基因检测技术,各自具有鲜明的优缺点。Sange
4、r测序,即一代基因测序技术,主要用于检测SNVs和小片段(5 10 bp)插人或缺失变异,或是验证二代测序技术发现的基因位点变异。该方法不能用于检测结构变异和较大基因,且检测时间及花费成本较高下一代测序技术(NGS),即二代基因测序技术,主要用于检测SNVs和小片段(1kb)插人或缺失变异。可分为靶向NCS模块测序、全外显子测序(W ES)及全基因组测序(WGS)三大类。靶向NGS模块测序对目标序列检测的深度及广度优于WES及WGS,对于某些含有高GC区(如COL4A3)或多个同源序列(如PKD1)的基因,常常需联合使用Sanger测序和长片段PCR的方法,提高目标区域的覆盖率。WES检测范围
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