PROKR2突变引起卡尔曼综合征1例.pdf
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1、,():,():,:,():收稿日期(本文编辑:曾红丽):引用本文格式:李文佳,龚 宇,覃 芳,等 突变引起卡尔曼综合征 例湖北医药学院学报,():突变引起卡尔曼综合征 例李文佳,龚 宇,覃 芳,周兴建(湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院内分泌科,湖北 襄阳)关键词 卡尔曼综合征;遗传异质性;发育缺陷通信作者 周兴建(),男,湖北襄阳人,主任医师,博士,副教授,研究方向:内分泌与代谢疾病。:卡尔曼综合征(,)是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(,)与嗅觉功能障碍的组合。是由正常的阵发性(促性腺激素释放激素)分泌失败,而睾丸 卵巢内分泌和外分泌功能正常导致青春期延迟和不育,据估计,患病率男性为
2、,女性为,约占 病例总数的。我们报告 例确诊由 突变引起的 患者,并复习相关文献,旨在提高对该病的诊断和治疗水平,具体报告如下。病例资料 主诉、病史及体格检查患者,女,岁,因“人工周期 年,月经未来潮 月”入院,患者 岁时仍无乳房、腋毛及阴毛等第二性征发育,无月经来潮,患者自幼嗅觉消失,岁时至湖北省妇幼保健院就诊,予以雌孕激素治疗后 岁月经来潮,经期 ,周期 。年 月 日性激素全套:雌二醇(),泌乳素(),孕酮 ,睾酮 ,黄体生成素(),卵泡刺激素();年 月 日患者自行停药后闭经,末次月经 年 月 日。年 月 日患者因“闭经原因待查”至襄阳市第一人民医院内分泌科就诊。入院查体:营养一般,神志
3、清楚,颈软,甲状腺、心肺腹查体正常。专科查体:身高,体质量 ,血压 ,无视野缺损,粗测听力正常,无法识别酒精、醋、清水气味,无牙龈缺损、唇腭裂,双乳发育 期,女性外阴 期,无畸形,阴毛发育 期,有腋毛生长。实验室及辅助检查一般检查:血尿粪常规、肝肾功能、血脂正常;性激素检查:,孕酮 ,睾酮 ;其他相关激素:甲状腺功能五项、生长激素()、硫酸去氢表雄酮()、性激素结合球蛋白()、抗缪勒管激素()、人绒毛膜促性腺激素()未见异常;、皮质醇节律均正常;糖负荷试验(、):血糖()、,胰岛素()、,肽()、;兴奋试验:注射戈那瑞林(见表);影像学:左手腕关节正位:未见明显 李文佳,等 突变引起卡尔曼综合
4、征 例骨质异常,骨骺均已闭合;子宫附件彩超:子宫切面形态正常,子宫内膜厚 ,宫颈不厚,左侧卵巢大小 ,内可见多个卵泡样回声(约 个);垂体 增强、甲状腺彩超未见异常;肾上腺增强:左侧肾上腺内侧肢稍增粗;鼻窦:双侧嗅球、嗅束未见显影,符合 表现(见图);基因检测:患者 基因上检出 个致病变异,其父母均为阴性。表 兴奋试验项目注射前注射后 注射后 注射后 注射后 ()()注:箭头示双侧嗅球、嗅束缺失位置图 鼻窦 诊断和治疗根据以上症状、体征、检查诊断为,该患者 岁之前因月经未来潮至外院就诊,予以雌孕激素人工周期替代治疗后月经来潮,乳房、子宫、卵巢及外生殖器的发育达到成人水平,故继续使用雌二醇片雌二
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