7例母系突变的亲子鉴定案例分析.pdf
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1、Vol.9 No.3Jun.2023生物化工Biological Chemical Engineering第 9 卷 第 3 期2023 年 6 月文章编号:2096-0387(2023)03-057 例母系突变的亲子鉴定案例分析彭苗苗*(安徽龙图司法鉴定中心 法医物证室,安徽合肥 230000)摘 要:目的:观察并分析筛选出的母系突变案件,探索 STR 基因座的突变规律。方法:采用 Microreader 21 和Microreader 23试剂盒检测并统计7例母系突变案例,分析突变的等位基因重复单位的增减等情况及母系突变相关因素的特点。结果:7 例母系突变均有且只有一个 STR 位点发生突
2、变,以一步突变居首;突变中重复单位减少的次数多于增加的次数。结论:母系突变发生率较低,实际案件分析中需借助其他手段复核验证以降低误判。关键词:法医物证;STR 基因座;母系突变中图分类号:DF795.2 文献标识码:APaternityTestAnalysisof7CaseswithMaternalMutationPENG Miaomiao*(Department of Forensic Evidence,Anhui Longtu Forensic Identification Center,Hefei 230000,China)Abstract:Objective:To observe an
3、d analyze the selected maternal mutation cases and explore the mutation regularity of STR loci.Methods:Seven cases of maternal mutation are detected by Microreader 21 and Microreader 23 kits.The increase and decrease of allelic repeat units are statistically analyzed,and the characteristics of mater
4、nal mutation-related factors are analyzed.Results:All 7 cases of maternal mutations have only one STR locus mutation,and the one-step mutation is the most common.The number of repeated units in the mutation decreases more than it increases.Conclusions:By analyzing cases of maternal mutations,this st
5、udy can understand the rules of maternal mutations and provide suggestions for reducing the risk of misjudgment.Keywords:forensic evidence;STR locus;maternal mutation法医物证中运用规范和标准方法对常染色体短串联重复序列(STR)进行检测分析是亲权鉴定和个体识别的首选方法。STR 基因座具有多态性好、遗传稳定性高等特性,但遗传突变的情况也时有发生。根据文献报道,STR 基因座的平均突变率达到 210-31,且 STR 突变性别特异性
6、高,母系突变较为罕见2-5。1 资料与方法1.1 案例资料本研究通过对本实验室的 4 499 例亲权鉴定案件数据进行整理时发现,有 7 例二联体鉴定出现了 STR基因座由母代传给子代的过程中发生了突变。经调查,这 7 例鉴定案由均是办理户口的相关手续,无骨髓移植、输血及放化疗等病史。1.2 方法按照 法庭科学 DNA 实验室检验规范(GA/T 3832014)和 亲权鉴定技术规范(GB/T 372232018)中的标准及方法进行检验。采用苏州阅微基因技术有限公司 MICROREADER TM 21 Direct ID System荧光检测试剂盒(简称 MR21)和苏州阅微基因技术有限公司 MI
7、CROREADERTM 23sp-D ID System 荧光检测试剂盒(简称 MR23),共计检测 39 个 STR 位点:D3S1358、FGA、vWA、D21S11、D8S1179、D5S818、D16S539、D18S51、D13S317、D7S820、D6S1043、PentaE、TPOX、PentaD、D2S441、D12S391、D14S608、D2S1338、D6S477、D18S535、D19S253、D15S659、D11S2368、D20S470、TH01、通信作者:彭苗苗(1987),女,安徽合肥人,硕士,主检法医师,研究方向为法医物证学。E-mail:。88生物化工2
8、023 年D1S1656、CSF1PO、D7S3048、D8S1132、D4S2366、D21S1270、D13S325、D9S925、D3S3045、D22-GATA198B05、D10S1435、D17S1290、D19S433、D5S2500。运用 ABI-3130 xl 遗传分析仪(美国 Thermo Fisher Scientific 公司)将扩增产物进行电泳分离和基因分型。运用 GeneMapperID-V3.2 软件分析分型结果。1.3 数据计算根据 亲权鉴定技术规范(GB/T 372232018)6 和 法庭科学 DNA 亲子鉴定规范(GA/T 9652011)7中规定的计算方
9、法,计算亲权指数(Parentage Index,PI)(分别计算符合遗传规律和不符合遗传规律的基因座的 PI)与累积亲权指数(Combined Parentage Index,CPI)。统计 39 个检测基因座,有且只有一个基因座不符合遗传规律且 CPI 10 000,则支持亲权关系,并可将不符合遗传规律的基因座确认为突变。突变基因为与子代新等位基因数相差最小的亲代基因,该亲代视为突变基因提供者,以确定突变基因的来源。2 结果与分析本研究报道的 7 例母系突变的案件共有 6 种基因座不符合遗传规律,这 6 种不符合遗传规律的基因座发生的频次分别为 D6S1043(1 次)、D2S1338(1
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