ZC3H7B-BCOR融合的高级别子宫内膜间质肉瘤的临床病理学分析.pdf
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1、论著(临床研究)融合的高级别子宫内膜间质肉瘤的临床病理学分析张 缨,刘仕琦,朱宇凝,曹晓卉,王晓露 摘要 目的 探讨 融合的高级别子宫内膜间质肉瘤()的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性研究 例 融合的 的临床病理资料及分子遗传学改变,并复习相关文献。结果 患者女性,岁,腹部巨大包块。镜下观察:肿瘤细胞在肌壁间呈舌状浸润生长,形态较为一致,部分呈空泡状,核分裂相活跃。肿瘤中可见黏液样基质、肺水肿样改变和斑块样胶原。免疫组化:细胞周期蛋白()(),(),(),(),雌激素受体()(),孕激素受体()()。患者 样本检测到 融合。结论 融合的 是一种临床罕见的高侵袭性肿
2、瘤,由于瘤细胞缺乏特异性病理学特征,常易误诊为其他小圆细胞恶性肿瘤,明确诊断该病有重要的临床病理学意义。对于诊断和鉴别困难的病例,分子遗传性特征是有力的证实和补充。关键词 子宫内膜间质肉瘤;分子诊断技术 中图分类号 文献标志码 文章编号 ()作者单位:南京,东部战区总医院病理科(张缨、刘仕琦、朱宇凝、曹晓卉);南京,江苏省中医院肿瘤科(王晓露)通信作者:王晓露,:,(,;,),(),(),(),(),(),(),();引 言子 宫 内 膜 间 质 肉 瘤(,)是一种起源于子宫内膜间质,具有显著病理及分子遗传学异质性的少见恶性肿瘤,其发生率约占所有子宫恶性肿瘤的。在 年第五版 分类中,将子宫内膜
3、间质及相关肿瘤分为:子 宫 内 膜 间 质 结 节(,),低级别子宫内膜间质肉瘤(,),高级别子宫内膜间质肉瘤(,),未分化子宫肉瘤(东南国防医药 年 月第 卷第 期 ,)和类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(,)。缺乏特异的临床表现,镜下形态及免疫组织化学检查与其他肿瘤有较大重叠性,易造成诊断困难。近年来陆续发现 具有独特的分子病理学改变,其中伴有 改变的 具有更强的侵袭性。本文回顾性研究 例 融合的 的临床病理学特征,并复习相关文献,以提高对这一特殊类型肿瘤的认识,为临床治疗和预后判断提供重要信息。资料与方法 研究对象 回顾性分析 年 月东部战区总医院秦淮医疗区收治的 例伴有 融合的 患者的临床、
4、影像、病理组织学、免疫表型、基因检测、治疗及随访资料,并复习相关文献。方法 免疫组织化学组织标本经 中性甲醛固定,石蜡包埋制片,行 染色。免疫组织化学染色采用 二步法在 全自动免疫组织化学仪上进行,以二氨基联苯胺()显色、苏木精对比染色,所用一抗分别购自北京中杉金桥生物技术有限公司和罗氏诊断产品有限公司。具体操作步骤参考试剂盒说明书和免疫组织化学标准操作流程,阳性及阴性对照均已设立。阳性强度判读标准:、分别代表,细胞有核着色,无着色判读为阴性。二代测序基于 的下一代测序技术(,)平台,对该病例进行了 和(南京世和医学检验有限公司)检测分析。结 果 临床资料患者女性,岁。腹部触及巨大包块,生长迅
5、速,质硬,活动度欠佳,主诉下腹坠胀,乏力,纳差,阴道出血量似月经,有时有暗红色血块。示:腹盆腔占位,考虑卵巢癌,子宫受累可能。示:下腹部及盆腔内代谢异常增高肿物,考虑恶性病变(妇科来源可能),伴肠系膜、腹膜、腹主动脉及双侧髂血管旁多发转移结节,左坐骨、耻骨、右骶骨骨转移。病程中多次检查 明显升高,人附睾蛋白(,)升高。乳酸脱氢酶 ,神经元特异性烯醇化酶 。外院宫颈活检诊断为小圆细胞恶性肿瘤,考虑间叶源性肿瘤,不除外胃肠道外间质瘤()可能,建议进一步基因检测。随后,该患者转入我院行盆腔肿瘤及全子宫切除术。巨检盆腔肿瘤(快速):灰白暗红碎组织一堆,共大小 ,质嫩,鱼肉状,部分区域呈胶冻状。全子宫及
6、双附件切除标本,共大小约 ,自宫底至宫颈子宫壁全层为肿瘤组织侵犯,双附件区结构不清,全部为肿瘤组织侵犯。另送部分结肠及阑尾组织,浆膜面见肿瘤侵及(图)。镜下观察肿瘤细胞 弥漫片状分布,大小形态不规则,卵圆形或短梭形(图)。胞质少或呈空泡状(图),核膜清晰,核染色质细致均匀,似粉尘样,可见小核仁,核分裂象 个。局部呈小叶状分布,小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔,在肌壁间呈舌状浸润或推挤性生长(图)。肿瘤细胞疏密不均,细胞密集处如编织状;稀疏区可见大量黏液样基质、肺水肿样改变(图)及斑块样胶原(图)。免疫组织化学肿瘤细胞呈 ()、()(图)、()(图)、()、()和 (),而呈 ()、()、()
7、、()、()、()、()、()、()、胎盘碱性磷酸酶(,)()、()、()、抗人神经元特异性烯醇化酶()()、()、抗髓过氧化物酶抗体()()、()、()、上皮细胞膜抗体(,)(),增殖指数约。检测 二代测序患者 样本检测到 融合。未检测到微卫星高度不稳定性(,),肿 瘤 突 变 负 荷(,)个突变(低),见图。治疗及随访结果患者减瘤术后行 方案化疗 个周期,并按免疫治疗计划行树突状细胞()疫苗悬液和细胞因子活化的杀伤细胞()回输治疗 次,过程顺利。患者于 个月后死亡。东南国防医药 年 月第 卷第 期 ,:宫底至宫颈子宫全层见肿瘤组织浸润;:肿瘤细胞呈卵圆形或短梭形;:肿瘤细胞胞质少或呈空泡状
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