NSCLC患者ctDNA与病理组织中EGFR、PIK3CA基因突变检测结果一致性及影响因素.pdf
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1、论著N S C L C患者c t D N A与病理组织中E G F R、P I K3C A基因突变检测结果一致性及影响因素吴波1 崔晓娟2 王圆1 王利君1(1.达州市中心医院医学检验科,四川 达州 6 3 5 0 0 0;2.达州市中西医结合医院医学检验科,四川 达州 6 3 5 0 0 0)【摘要】目的 探讨非小细胞肺癌(N S C L C)患者外周血中循环肿瘤D NA(c t D NA)与病理组织中上皮生长因子受体(E G F R)、磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基(P I K3C A)基因突变检测结果的一致性,并分析其影响因素。方法 纳入2 0 1 9年1 2月2 0 2 0年1 2月我院收
2、治的1 1 8例N S C L C患者作为研究对象。检测患者外周血c t D NA及病理组织中E G F R、P I K3C A及c-M e t、T P5 3、F G F R1、B R A F、S TK1 1、F AN C A、KR A S、E R B B2基因状态,比较c t D NA与组织中E G F R、P I K3C A检测结果的一致性,并将患者分为一致组和非一致组;比较两组患者的临床资料,多因素L o g i s t i c回归分析影响检测结果一致性的因素;K a p l a n-M e i e r法绘制生存曲线分析c t D NA检测E G F R、P I K3C A突变患者1年生
3、存情况。结果 c t D NA检测结果显示,8 4例(7 1.1 9%)患者检出至少1个E G F R突变位点,1 9 d e l、L 8 5 8 R、T 7 9 0 M突变检出率分别为3 7.2 9%、2 3.7 3%、3 3.0 5%,3 3例(2 7.9 7%)检出至少1个P I K3C A突变位点,p.E5 4 5K、p.H1 0 4 7R、p.E5 4 2K突变检出率分别为1 5.2 5%、9.3 2%、4.2 4%;组织检测结果显示,E G F R突变检出率为6 5.2 5%(7 7/1 1 8),1 9 d e l、L 8 5 8 R、T 7 9 0M突变检出率分别为3 5.5
4、9%、2 3.7 3%、3 1.3 6%,P I K3C A突变检出率为2 1.1 9%(2 5/1 1 8),p.E5 4 5K、p.H1 0 4 7R、p.E5 4 2K突变检出率分别为1 2.7 1%、7.6 3%、3.3 9%;c t D NA中c-M e t、T P5 3、F G F R1、B R A F、S TK1 1、F ANC A、KR A S、E R B B2突变检出率分别为1.6 9%、2 2.0 3%、2.5 4%、4.2 4%、5.0 8%、3.3 9%、1.6 9%、1.6 9%,组织中分别为5.9 3%、3 3.0 5%、2.5 4%、2.5 4%、5.0 8%、3
5、.3 9%、2.5 4%、3.3 9%。c t D NA与组织检测E G F R、P I K3C A及总体的一致率分别为7 7.1 2%、7 1.1 9%和6 4.4 1%(K a p p a=0.3 4 8,0.5 3 7,0.6 4 5)。多因素分析结果显示,肿瘤低分化、肿瘤分期期、骨转移、初诊未治是外周血c t D NA与组织中E G F R、P I K3C A基因突变检测一致性的独立危险因素(P0.0 5)。c t D NA检测E G F R突变阳性患者生存率明显低于阴性患者,P I K3CA突变阳性患者生存率明显低于阴性患者(P0.0 5)。结论 外周血c t D NA与组织D NA
6、检测P I K3C A的一致性良好,检测E G F R的一致性较差,肿瘤分化程度、分期、骨转移及初诊治疗情况均与检测一致性有关。【关键词】非小细胞肺癌;循环肿瘤D NA;基因突变;一致性;影响因素【中图分类号】R 7 3 4.1 【文献标志码】A D O I:1 0.3 9 6 9/j.i s s n.1 6 7 2-3 5 1 1.2 0 2 3.1 0.0 0 7 通讯作者:崔晓娟,t e l:1 5 9 8 2 9 9 0 9 2 0引用本文:吴波,崔晓娟,王圆,等.N S C L C患者c t D NA与病理组织中E G F R、P I K3C A基因突变检测结果一致性及影响因素J.西
7、部医学,2 0 2 3,3 5(1 0):1 4 4 4-1 4 5 1.D O I:1 0.3 9 6 9/j.i s s n.1 6 7 2-3 5 1 1.2 0 2 3.1 0.0 0 7C o n s i s t e n c y o f d e t e c t i o n r e s u l t s o f E G F R a n d P I K 3 C A g e n e m u t a t i o n s i n c t D N A a n d p a t h o l o g i c a l t i s s u e s o f p a t i e n t s w i t h n
8、o n-s m a l l c e l l l u n g c a n c e r a n d a n a l y s i s o f i n f l u e n c i n g f a c t o r sWU B o1,C U I X i a o j u a n2,WA N G Y u a n1,WA N G L i j u n1(1.D e p a r t m e n t o f C l i n i c a l L a b o r a t o r y,D a z h o u C e n t r a l H o s p i t a l,D a z h o u 6 3 5 0 0 0,S i
9、c h u a n,C h i n a;2.C l i n i c a l L a b o r a t o r y,D a z h o u I n t e g r a t e d H o s p i t a l o f T CM a n d WM,D a z h o u 6 3 5 0 0 0,S i c h u a n,C h i n a)【A b s t r a c t】O b j e c t i v e T o e x p l o r e t h e c o n s i s t e n c y o f c i r c u l a t i n g t u m o r D NA(c t D
10、NA)i n p e r i p h e r a l b l o o d o f p a-t i e n t s w i t h n o n-s m a l l c e l l l u n g c a n c e r(N S C L C)w i t h e p i t h e l i a l g r o w t h f a c t o r r e c e p t o r(E G F R)a n d p h o s p h a t i d y l i n o s i t o l 3-k i n a s e c a t a l y t i c s u b u n i t (P I K 3 C A)
11、g e n e m u t a t i o n s i n p a t h o l o g i c a l t i s s u e s,a n d a n a l y z e t h e i n f l u e n c i n g f a c t o r s.M e t h-o d s O n e h u n d r e d a n d e i g h t e e n p a t i e n t s w i t h N S C L C t r e a t e d i n o u r h o s p i t a l f r o m D e c e m b e r 2 0 1 9 t o D e
12、c e m b e r 2 0 2 0 w e r e s e l e c t e d a s t h e s u b j e c t s o f t h e s t u d y.T h e g e n e s t a t u s o f E G F R,P I K 3 C A,c-M e t,T P 5 3,F G F R 1,B R A F,S T K 1 1,4441西部医学 2 0 2 3年1 0月 第3 5卷第1 0期 M e d J W e s t C h i n a,O c t o b e r 2 0 2 3,V o l.3 5,N o.1 0F AN C A,K R A S a
13、 n d E R B B 2 i n p e r i p h e r a l b l o o d c t D NA a n d p a t h o l o g i c a l t i s s u e w e r e d e t e c t e d,a n d t h e c o n s i s t e n c y o f E G-F R a n d P I K 3 C A i n c t D NA a n d t i s s u e w a s c o m p a r e d,a n d t h e p a t i e n t s w e r e d i v i d e d i n t o c
14、 o n s i s t e n t g r o u p a n d i n c o n s i s t e n t g r o u p.T h e c l i n i c a l d a t a o f t h e t w o g r o u p s w e r e c o m p a r e d,a n d t h e f a c t o r s a f f e c t i n g t h e c o n s i s t e n c y o f t h e r e s u l t s w e r e a n a l y z e d b y m u l t i v a r i a t e L
15、 o g i s t i c r e g r e s s i o n a n a l y s i s.K a p l a n-M e i e r m e t h o d w a s u s e d t o d r a w s u r v i v a l c u r v e t o a n a l y z e t h e o n e-y e a r s u r v i v a l o f p a t i e n t s w i t h E G F R a n d P I K 3 C A m u t a t i o n s d e t e c t e d b y c t D NA.R e s u
16、l t s T h e r e s u l t s o f c t D NA d e t e c t i o n s h o w e d t h a t a t l e a s t o n e E G F R m u t a t i o n w a s d e t e c t e d i n 8 4 p a t i e n t s(7 1.1 9%).T h e d e t e c t i o n r a t e s o f 1 9 d e l,L 8 5 8 R a n d T 7 9 0M w e r e 3 7.2 9%,2 3.7 3%a n d 3 3.0 5%,r e s p e
17、c t i v e l y.3 3 c a s e s(2 7.9 7%)d e t e c t e d a t l e a s t o n e P I K 3 C A m u t a t i o n,a n d t h e d e t e c t i o n r a t e s o f p.E 5 4 5 K,p.H 1 0 4 7 R a n d p.E 5 4 2 K w e r e 1 5.2 5%,9.3 2%a n d 4.2 4%,r e s p e c t i v e-l y.T h e r e s u l t s o f t i s s u e d e t e c t i o
18、 n s h o w e d t h a t t h e d e t e c t i o n r a t e o f E G F R m u t a t i o n w a s 6 5.2 5%,a n d t h a t o f 1 9 d e l,L 8 5 8 R a n d T 7 9 0M w a s 3 5.5 9%,2 3.7 3%a n d 3 1.3 6%,r e s p e c t i v e l y,a n d t h a t o f p.E 5 4 5 K,p.H 1 0 4 7 R a n d p.E 5 4 2 K w a s 1 2.7 1%,7.6 3%a n
19、d 3.3 9%,r e s p e c t i v e l y.T h e m u t a t i o n d e t e c t i o n r a t e s o f c-M e t,T P 5 3,F G F R 1,B R A F,S T K 1 1,F AN C A,K R A S a n d E R B B 2 i n c t D NA w e r e 1.6 9%,2 2.0 3%,2.5 4%,4.2 4%,5.0 8%,3.3 9%,1.6 9%a n d 1.6 9%,r e s p e c t i v e l y,a n d 5.9 3%,3 3.0 5%,2.5 4%
20、,2.5 4%,5.0 8%,3.3 9%,2.5 4%a n d 3.3 9%i n t i s s u e s,r e s p e c t i v e l y.T h e c o i n c i d e n c e r a t e s o f c t D NA a n d t i s s u e d e t e c t i o n o f E G F R,P I K 3 C A a n d p o p u l a t i o n w e r e 7 7.1 2%,7 1.1 9%a n d 6 4.4 1%,r e s p e c t i v e l y(K a p p a=0.3 4 8
21、,0.5 3 7,0.6 4 5).T h e r e s u l t s o f m u l t i v a r i a t e a n a l y s i s s h o w e d t h a t p o o r d i f f e r e n t i a t i o n,t u m o r s t a g e,b o n e m e t a s t a s i s a n d i n i t i a l d i a g n o s i s w e r e i n d e p e n d e n t r i s k f a c t o r s f o r t h e c o n s i
22、s t e n c y o f E G F R a n d P I K 3 C A g e n e m u t a t i o n s i n p e r i p h e r a l b l o o d c t D NA a n d t i s s u e s(P0.0 5).T h e s u r v i v a l r a t e o f E G F R m u t a t i o n p o s i t i v e p a t i e n t s w a s s i g n i f i c a n t l y l o w e r t h a n t h a t o f P I K 3 C
23、 A m u t a t i o n n e g a t i v e p a t i e n t s,a n d t h e s u r v i v a l r a t e o f P I K 3 C A m u t a-t i o n p o s i t i v e p a t i e n t s w a s s i g n i f i c a n t l y l o w e r t h a n t h a t o f P I K 3 C A m u t a t i o n n e g a t i v e p a t i e n t s(P0.0 5).C o n c l u s i o n
24、 T h e c o n s i s t e n c y o f P I K 3 C A d e t e c t e d b y p e r i p h e r a l b l o o d c t D NA a n d t i s s u e D NA i s g o o d,b u t t h e c o n s i s t e n c y o f E G F R i s p o o r.T h e d e g r e e o f t u m o r d i f f e r e n t i a t i o n,s t a g e,b o n e m e t a s t a s i s a n
25、 d i n i t i a l d i a g n o s i s a n d t r e a t m e n t a r e a l l r e l a t e d t o t h e c o n s i s t e n c y o f d e t e c t i o n.【K e y w o r d s】N o n-s m a l l c e l l l u n g c a n c e r;C i r c u l a t i n g t u m o r D NA;G e n e m u t a t i o n;C o n s i s t e n c y;I n f l u e n c i
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- NSCLC 患者 ctDNA 病理 组织 EGFR PIK3CA 基因突变 检测 结果 一致性 影响 因素
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