SMC1A基因变异致Cornelia de Lange综合征2型双胞胎.pdf
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1、网络出版时间:网络出版地址:短篇论著 基因变异致 综合征 型双胞胎赵磊,张庆华,张钏,陈雪,潘海瑞,郝胜菊,惠玲,摘要:目的探讨 综合征(,)型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法收集 例 患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成 ,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带 基因 变异,父亲为野生型。参考 变异解读
2、指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论双胞胎均携带 基因 变异位点,该变异为新发变异,扩大了 基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。关键词:综合征;基因;临床表现中图分类号:文献标志码:文章编号:():接受日期:基金项目:甘肃省科技计划()、兰州市科技计划()作者单位:甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州 甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心,兰州 甘肃中医药大学公共卫生学院,兰州 联勤保障部队第 医院基础医学实验科甘肃省干细胞与基因药物重点实验室,兰州 作者简介:赵磊,男,硕士研究生。:惠玲,女,博士,主任技师,通讯作者。:综合征(,)是一种多系统受累的遗传性疾病,临床主要
3、表现为特殊面容、生长发育迟缓、四肢畸形或缺如、先天性心脏病和行为认知障碍。根据表型差异可分为:经典型、温和型和拟 型 ,根据致病基因不同可分为 型,分别与 、基因相关 。基因所致的 型呈 染色体显性遗传,约占文献报道病例的,男女比为 ,临床表现较温和,以行为认知障碍为主,可伴有难治性癫痫,面部除眉毛异常外,其它表现轻微,年幼患儿很难依据临床表现明确诊断。本文对 年月甘肃省妇幼保健院收治的 例双胞胎患儿的临床资料和家系基因检测结果进行分析,以提高临床医师对该病的认识,利于后期患儿的随访和治疗。材料与方法 临床资料 基本病史患儿系第 胎第 产(图 、),胎龄 周,因“先兆早产,双胎”于我院自然分娩
4、,出生体重 ,评分 分(呼吸 分、心率 分、皮肤 分、肌张力 分、反应 分),给予清理呼吸道,分,脐带绕颈周,无胎膜早破及胎盘早剥,羊水清亮。患儿出生后因早产伴呼吸急促,三凹征阳性,故以“新生儿呼吸窘迫综合征、低出生体重儿、早产儿”收住新生儿科,分娩前予以地塞米松 次,共 剂;硫酸镁 、,共 剂。单绒双羊,患儿弟弟(图 )系第胎第产,出生体重 ,与患儿情况一致,同时收住新生儿科。患儿父亲 岁,姐姐 岁,均体健。患儿母亲(图 )乙肝 抗体及核心抗体阳性,妊娠期合并高血压、糖尿病,除眉毛浓密外无明显异常。孕期正常体检,孕 周 :,未行唐氏筛查,孕 周四维超声未见明显异常。孕 周超声提示宫内妊娠,双
5、活胎,胎儿如孕 周 周 ,胎儿双顶径、头尾、腹围、股骨长、肱骨长均低于 线,羊水偏少;胎儿均低于 线。双胎儿脐绕颈 周,体重差异为 。产前超声提示双胎存活,头位,脐绕颈 周,比值正常,羊水正常低值。体格检查患儿体温 ,脉搏 次 ,呼吸 次 ,:,血压 ,头围 ,身长 。特殊面容:眉毛浓密,鼻梁高,鼻孔前倾,嘴唇稍薄,嘴角下斜。神志清楚,反应良好,发育幼稚,呼吸急促,三凹征阳性,腹稍膨隆,肌张力稍弱,关节活动度正常,原始反射未能完全引出。患儿弟弟体温 ,脉搏 次 分,呼吸 次 ,:,血压 ,头围 ,身长 。辅助检查患儿血气分析:;白细胞 ,红细胞 ,血小板计数 ,血红蛋白 ,红细胞压积 ;谷丙转
6、氨酶 ,谷草转氨酶 ,血肌酐 ,总胆红素 ,血糖 ;头颅 示右侧侧脑室室管膜下出血灶;胸腹正位片示双肺纹理增粗,心影增大,肠气减少,部分成临床与实验病理学杂志 ;()图 患儿出生时毛发浓密,眉毛呈弓形图 患儿 月龄特殊面容图 患儿弟弟 月龄特殊面容图 患儿母亲眉毛浓密,嘴唇稍薄管型分布。患儿弟弟血气分析:;白细胞 ,红细胞 ,血小板计数 ,血红蛋白 ,红细胞压积 ;谷丙转氨酶 ,谷草转氨酶 ,血肌酐 ,总胆红素 ,血糖 ;头颅 示双侧侧脑室室管膜下少量出血,双侧小脑半球多发灶性出血;胸腹正位片提示双肺纹理增重,肺野透光略减低,部分肠壁略模糊。患儿及弟弟心脏超声提示动脉导管未闭、卵圆孔未闭;干血
7、斑新生儿疾病筛查及串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:数目均正常,。治疗与随访患儿及弟弟入院后完善相关检查,予以 辅助通气、蓝光治疗、静脉输注红细胞、补充磷、粒细胞集落刺激因子等对症治疗。患儿皮肤花纹样改变,腹部膨隆,触之软,肠鸣音弱,腹部平片提示新生儿坏死性小肠结肠炎,予以禁食水、抗感染、静脉高营养等对症支持治疗。经上述治疗后,查体患儿腹软,肠鸣音正常,予以完全水解蛋白奶喂养,患儿纳奶可;年 月 日儿童保健科查体一般情况可,营养不良,舌苔白,四肢肌张力高,听力筛查未通过,眼科筛查未做。患儿弟弟精神反应差,皮肤花纹样改变,腹部膨隆,肠鸣音弱,予以禁食水、抗感染治疗,血培养结果回报屎肠
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