应用法医系谱学鉴定寻亲案件1例_臧钰.pdf
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1、法 医 学 杂 志 2023年 6月 第39卷 第3期应用法医系谱学鉴定寻亲案件1例臧钰1,李燃1,陈海英2,杨静怡1,乌日嘎1,孙宏钰11.中山大学中山医学院法医学系,广东 广州 510089;2.江西省赣州市公安局,江西 赣州 341000关键词:法医遗传学;法医遗传系谱学;单核苷酸多态性;状态一致性;亲缘关系;似然比;染色体共享指数文章编号:1004-5619(2023)03-0323-03 中图分类号:R89;DF795.2;D919.2doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530204 文献标志码:B1案例1.1 简要案情肖某自述 80 余年前被拐卖至
2、现居住地,经全国Y-STR 数据库检索,与距其两百多公里之外的同省某地康姓家系的2号和4号个体(图1)在41个Y-STR基因座的分型一致,疑为该家系多年前失踪的 1名人员。办案人员采集了肖某(检材编号为 POI)和康姓家系 5名人员(检材编号为 15号)的血液样本,委托中山大学法医鉴定中心进行亲缘关系鉴定。1.2 检验过程1.2.1 常染色体STR分型和数据分析按照 法庭科学 DNA 实验室检验规范(GA/T 3832014),采用Chelex-100法提取肖某和康姓家系5 名人员的血样 DNA,分别采用 GoldeneyeTM DNA 身份鉴定系统 25A中国基点认知技术(北京)公司、Mic
3、roreaderTM 23sp-D ID 系统(北京阅微基因技术有限公司)、Investigator Hdplex 试剂盒(德国 QIAGEN 公司)以及 AGCU 21+1 STR 荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)进行复合扩增,使用3500 xL遗传分析仪(美国Applied Biosystems公司)进行电泳检测。采用本实验室开发的亲缘关系分析工具EasyKin(https:/forensicsysu.shinyapps.io/EasyKin/)1分别基于以下三种假设条件计算似然比(likelihood ratio,LR):(1)H1为肖某与 4 号个体为叔侄关系,H2为肖某
4、与4号个体为无关个体;(2)H1为肖某与 5 号个体为叔侄关系,H2为肖某与5号个体为无关个体;(3)基于已知 4 号、5 号个体为一代堂兄弟的前提,设定 H1为肖某与 4号、5号个体为叔侄关系,H2为肖某与4号、5号个体无关。利用 EasyKin模拟三种假设条件下相应的 LR 值分布,并以此评判亲缘关系。1.2.2 高密度SNP分型和数据分析1.2.2.1 ASA芯片检验采用 Infinium Asian Screening Array(ASA)芯片(美国Illumina公司)对6人血样进行高密度SNP分型15号代表康姓家系5名人员。图1 康姓家系的系谱图Fig.1 The pedigree
5、 of the Kang family 案例报道 基金项目:国家自然科学基金面上资助项目(81971798);广东省自然科学基金面上资助项目(2019A1515011527)作者简介:臧钰(1997),女,博士研究生,主要从事法医物证学研究;E-mail:通信作者:孙宏钰,女,教授,主要从事法医物证学研究;E-mail:引用格式:臧钰,李燃,陈海英,等.应用法医系谱学鉴定寻亲案件1例J.法医学杂志,2023,39(3):323-325.To cited:ZANG Y,LI R,CHEN H Y,et al.Application of forensic genealogy to identif
6、y a family searching case:A case reportJ.Fayixue Zazhi,2023,39(3):323-325.法医学亲子和亲缘关系鉴定专题 323Journal of Forensic Medicine,June 2023,Vol.39,No.3检测(中国上海天昊生物科技有限公司),采用PLINK 1.90软件(https:/www.cog-genomics.org/plink2/)2进行质量控制。基于千人基因组(1000G)计划3的中国汉族群体数据模拟各级亲缘关系对,根据 MORIMOTO等4报道的分析方法计算染色体共享指数(index of chrom
7、osome sharing,ICS)。基本思路为:当连续多个位点至少共有一个等位基因且长度超过一定阈值时,识别该片段为状态一致性(identity by state,IBS)片段,将所有 IBS片段相加即为 ICS值。绘制各级亲缘关系对的ICS值分布,亲缘关系越远,ICS值越小。计算本案中 6 名个体两两之间的 ICS 值,根据上述 ICS值分布计算其对应各级亲缘关系的后验概率,并设定最大后验概率大于0.9时对应的关系为推断关系4。1.2.2.2 基因检测公司的芯片检验基于匿名原则送检 6名个体的 DNA 样本分别至两家基因检测公司(分别为 w公司和 m 公司)进行高密度SNP分型检测,提供亲
8、缘关系等级推断意见。1.3 检验结果1.3.1 常染色体STR分型基于 4 个复合扩增体系共获得 62 个常染色体STR 基因座分型,计算得 1.2.1 节中三种假设条件的LR 分别为 0.003 3、0.002 0、4.502 410-7,基于相应鉴定组合的 LR 值模拟分布1,均不支持肖某与 4 号个体、5号个体为叔侄关系的假设。1.3.2 高密度SNP分型1.3.2.1 ASA芯片检验结果基于ASA芯片获得约62万个常染色体SNP位点分型,被检的6名个体两两之间ICS值及亲缘关系等级推断结果如表1所示。除1号与2号的推断关系和实际关系存在1级误差外,康姓家系的5名个体间的亲缘关系推断结果
9、均与委托方告知的关系一致,而肖某与康姓家系15号个体的推断亲缘关系等级均在6级及以上。1.3.2.2 基因检测公司检验结果w 公司获得约 120 万个常染色体 SNP 位点分型,提供的推断意见为:计算共祖片段比例,提示4号与5号为3级亲缘关系,3号与5号为6级亲缘关系,1号与2号为6级亲缘关系。m公司获得约70万个常染色体SNP位点分型,提供的推断意见为:计算共祖片段长度,提示4号与5号为34级亲缘关系,1号与2号、3号与4号、3号与5号分别为69级亲缘关系。两家公司均未检出 POI 与 15 号中任一个体匹配的亲缘关系。综合分析结果,倾向于不支持肖某与康姓家系的4号、5号个体为叔侄关系;倾向
10、于不支持肖某与康姓家系的15号个体存在5级以内亲缘关系。2讨论法医遗传系谱学(forensic genetic genealogy,FGG)是利用全基因组测序或高密度芯片的常染色体 SNP分型,对亲缘关系进行分析和推断的技术5。自成功破获金州杀手案6以来,该技术逐步发展并应用于法表1 采用ASA芯片的亲缘关系等级推断Tab.1Inference of kinship level using ASA microarray样本对1号-2号1号-3号1号-4号1号-5号2号-3号2号-4号2号-5号3号-4号3号-5号4号-5号POI-1号POI-2号POI-3号POI-4号POI-5号实际关系C6
11、C8C8C8C9C9C9C5C5C3-ICS值139.78122.43212.79426.22822.30714.54927.034126.281233.4141 024.59710.86112.83821.5179.10529.967推断的亲缘关系等级及其后验概率C12.18710-629.25310-702.96710-701.98610-699.05010-703.34910-702.39010-695.48210-635.48810-585.49310-252.71310-702.97410-707.90410-702.60410-705.01210-69C22.95610-201.8
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