PTEN突变对黏膜黑色素瘤患者临床病理特征及预后的影响.pdf
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1、 年 月第 卷 第 期基础医学与临床 收稿日期:修回日期:基金项目:国家自然科学基金();北京市自然科学基金()通信作者():文章编号:()研究论文 突变对黏膜黑色素瘤患者临床病理特征及预后的影响贡子琦,吴晓雯,郭 倩,郭 军,孔 燕北京大学肿瘤医院 北京市肿瘤防治研究所 黑色素瘤与肉瘤内科 恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室,北京 摘要:目的 探讨磷酸酶及张力蛋白同源物 突变对黏膜黑色素瘤患者临床病理特征及预后的影响。方法 收集 年 月至 年 月北京大学肿瘤医院黑色素瘤与肉瘤内科收治的 例黏膜黑色素瘤患者的临床信息和随访资料,采用二代测序技术检测 基因的突变情况,分析 突变与患者临床
2、病理特征及预后的关系。结果 例黏膜黑色素瘤患者中,突变率为 ,突变状态与确诊时年龄和原发灶部位显著相关();在 例接受免疫治疗的患者队列中,突变患者的中位无进展生存期()为 个月,显著低于野生型患者(个月)()。多因素 回归分析进一步证实 突变是影响免疫治疗疗效的独立预后因素()。结论 在确诊时年龄小于 岁和原发灶为消化道黏膜的患者中突变频率更高,且 突变是患者接受免疫治疗预后较差的独立预测因素。关键词:黏膜黑色素瘤;基因突变;病理特征;预后中图分类号:文献标志码:,(),:(),();,(),()()基础医学与临床 ()():;黑色素瘤()是一种起源于黑素细胞的恶性肿瘤,可发生于全身多处组织
3、。其中,来源于黏膜上皮的一类亚型称为黏膜黑色素瘤。与欧美相比,亚洲人群中黏膜黑色素瘤发病率较高,且侵袭性强,预后差。由于黏膜黑色素瘤独特的生物学特征,患者对靶向治疗和免疫治疗的整体应答率较低。抑癌基因()可以拮抗 信号通路的转导,调控一系列生理过程。在许多肿瘤中存在突变或缺失,可以促进肿瘤发生发展。皮肤黑色素瘤中,缺失可以影响肿瘤免疫微环境,促进免疫治疗耐药。黏膜黑色素瘤中,突变状态及其临床意义尚无系统报道。本研究回顾性分析了 例黏膜黑色素瘤中 突变状态与临床病理特征和预后的关系,为临床诊治提供线索。材料与方法 材料 病例:纳入 年 月至 年 月在北京大学肿瘤医院黑色素瘤与肉瘤内科接受诊治的
4、例黏膜黑色素瘤患者,所有患者均经病理诊断为黏膜黑色素瘤,且均接受北京大学肿瘤医院二代测序技术检测基因突变情况。研究经北京大学肿瘤医院伦理委员会批准(审批编号:),所有患者均签署知情同意书。试剂盒:(公司);生物素探针库(基因,北京贝瑞和康生物技术有限公司)。方法 临床信息及随访:收集患者的临床资料,包括性别、年龄、原发灶部位、原发灶分期、转移复发情况、突变状态、主要驱动基因、突变状态和治疗情况等。用电话和返院复查的方式进行随访,随访开始时间为原发灶确诊日期,截止至 年 月 日或患者死亡日期。观察指标中,总生存期(,)指从诊断之日起至因任何原因引起死亡的时间。对于仍存活的患者,终点为最后一次随访
5、的日期。在接受治疗的患者队列中,无进展生存期(,)指患者从首次接受治疗开始,到首次观察到疾病进展或因任何原因引起死亡的时间。随访截止时未发生进展的患者以访视截止时间计算。的提取及测序:手术切除后,将肿瘤组织用甲醛固定,随后用石蜡包埋。根据说明书,使用 从每个 样品中提取基因组。用酶解法将基因组 消化成约 的片段,然后进行末端修复、尾添加、接头连接和通用扩增来构建预文库。将纯化的预文库与定制的生物素探针库进行杂交来捕获目标片段,捕获的片段用通用引物进行扩增和纯化,以获得终文库。每个样品的测序深度约为 。对生成的序列进行修剪,去除低质量序列,并进行变体调用。对非同义、插入片段和剪接片段变异进行筛选
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