双胎之一16p13.11微重复合并脐疝并文献复习_邓春雷.pdf
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1、个案报道双胎之一 微重复合并脐疝并文献复习邓春雷,熊平安,张娟娟,王超云,胡雪,张志军基金项目:胚胎干细胞研究湖北省重点实验室开放课题(项目编号:)作者单位:湖北 十堰,十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院)生殖与产前诊断中心作者简介:邓春雷,毕业于西安交通大学,博士研究生,副主任医师,主要研究方向为生殖与遗传通信作者,:【关键词】脐疝;微重复;产前诊断【中图分类号】【文献标志码】【文章编号】():.病例资料患儿母亲于 岁时自然妊娠,双胎,年 月孕 周来我院行羊水穿刺产前诊断,显带分析双胎染色体核型均正常。(见图)示双胎之一正常,另一胎 的 处存在.微重复,为可能致病性,该片段包含了 ()全部
2、,该区域为神经认知障碍敏感区,有部分证据支持该区域 倍剂量受累,临床表型主要为发育迟缓、智障、学习障碍、行为异常,心脏畸形,关节过度活动等。但该区域表型存在外显不全,精神分裂症、发育迟缓、先天性畸形外显率约为 ,神经发育异常外显率为。向孕妇及家属反复告知相关风险及后果后,孕妇及家属仍然强烈要求继续妊娠,若有异常,愿意承担一切后果,并履行签字手续,遂继续密切观察胎儿发育。于 周剖宫产一女婴和一男婴。经检查女婴无器质性病变,男婴心脏、骨骼、头颅等均无异常,但 月龄时发现脐疝,经手术治疗后痊愈。抽取外周血复查 处存在.微重复,男孩至今 岁各器官结构发育正常,语言、行为发育正常、无癫痫等,将继续观察男
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