双胎之一16p13.11微重复合并脐疝并文献复习_邓春雷.pdf

个案报道双胎之一 微重复合并脐疝并文献复习邓春雷，熊平安，张娟娟，王超云，胡雪，张志军基金项目：胚胎干细胞研究湖北省重点实验室开放课题（项目编号：）作者单位：湖北 十堰，十堰市太和医院（湖北医药学院附属医院）生殖与产前诊断中心作者简介：邓春雷，毕业于西安交通大学，博士研究生，副主任医师，主要研究方向为生殖与遗传通信作者，：【关键词】脐疝；微重复；产前诊断【中图分类号】【文献标志码】【文章编号】（）：.病例资料患儿母亲于 岁时自然妊娠，双胎，年 月孕 周来我院行羊水穿刺产前诊断，显带分析双胎染色体核型均正常。（见图）示双胎之一正常，另一胎 的 处存在.微重复，为可能致病性，该片段包含了 （）全部，该区域为神经认知障碍敏感区，有部分证据支持该区域 倍剂量受累，临床表型主要为发育迟缓、智障、学习障碍、行为异常，心脏畸形，关节过度活动等。但该区域表型存在外显不全，精神分裂症、发育迟缓、先天性畸形外显率约为 ，神经发育异常外显率为。向孕妇及家属反复告知相关风险及后果后，孕妇及家属仍然强烈要求继续妊娠，若有异常，愿意承担一切后果，并履行签字手续，遂继续密切观察胎儿发育。于 周剖宫产一女婴和一男婴。经检查女婴无器质性病变，男婴心脏、骨骼、头颅等均无异常，但 月龄时发现脐疝，经手术治疗后痊愈。抽取外周血复查 处存在.微重复，男孩至今 岁各器官结构发育正常，语言、行为发育正常、无癫痫等，将继续观察男孩各方面发育情况。检测结果（）类型片段大小评级（）（）：重复可能致病性全基因组检测结果16号染色体检测结果染色位置（Mb）拷贝数拷贝数0 1 2 3 40123412345678910111213141516171819 20 21 22102030405060708090图 结果显示 微缺失 （下转第 页）【参考文献】，：，（）：，：，（）：，：（），（）：，（）：，（）：，（）：，：，（）：，（）：，：，（）：，（）：，（）：，（）：，：，：，：，（）：，？，（）：，（）：，（）：，（）：（收稿日期：实习编辑：陈郾霖）（上接第 页）讨论 微重复临床表现大致分为 种模式：认知障碍；行为异常；心脏和主动脉畸形，包括法洛四联征、房室间隔缺损等；骨骼异常，包括颅缝早闭、多指和关节过度活动、五官发育畸形、脑裂异常等。等报道其收集的 例 微重复患者，其中 例骨骼异常，包括孤立性多指畸形、孤立性颅缝早闭、多指畸形伴颅缝早闭和长头畸形伴蛛网膜炎等，例心血管畸形（名法洛四联征，另 名大血管转位伴主动脉缩窄），例为运动和语言能力发育迟缓，名行为异常，表现为注意力缺陷、孤独症、多动性障碍等，例社交互动困难。等通过在线自我表型分析工具评估 微重复综合征的表型进行队列研究发现，该综合征除了上述临床表现外，例自身免疫性疾病患者存在 微重复，因此作者认为由于外显不全及症状多样性，预测 微重复患者的临床预后存在极大挑战。据统计该区 大小不一，可能由低拷贝重复之间的非等位基因同源重组，微重复的最小范围为.。本例患儿 处存在.微重复，可能由于该微重复片段长度短于.，故患儿在临床上表现较轻，仅为脐疝。密切观察患儿的生长发育 年，暂未发现其他异常等。故 微重复需要充分沟通，对强烈要求保留胎儿者，后续应密切观察患儿生长发育及认知、行为等。与重复和缺失相关的临床谱相当多变，不完全外显使得临床工作者对这些家族的遗传咨询具有相当大的挑战性。【参考文献】，（）：，：，（）：，：，（）：，（）：，（）：，：，（）：吴婷，廖丽娜，姜晓萍，等 一例以热性惊厥为主要症状的 微缺失综合征的遗传学分析 中华医学遗传学杂志，（）：（收稿日期：实习编辑：牟术容）