3例先天性大疱性表皮松解症...皮肤缺损的临床及遗传学分析_付郁强.pdf
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1、论著临床研究 :网络首发 :()例先天性大疱性表皮松解症伴皮肤缺损的临床及遗传学分析付郁强,程亚颖,王鑫(华北理工大学研究生学院,河北唐山 ;河北省人民医院儿科,石家庄 )摘要目的探讨先天性大疱性表皮松解症()伴先天性皮肤缺损()的临床特点及基因遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法回顾性分析河北省人民医院确诊的例 伴 患儿的临床特点及基因学特征,并结合该病的研究进展进行文献复习。结果例患儿出生即出现大片皮肤破损和水疱,入院后水疱及血疱反复出现,破溃可见糜烂面。其中例患儿行基因检测均发现编码型胶原蛋白的基因()存在突变。病例存在 ()及 ()复合杂合突变,变异分别来自其父母。病例存在 ()及 (
2、)复合杂合突变,变异分别来自其父母。其中 、突变为首次报道。例患儿均确诊为 伴 。经皮肤黏膜护理、预防感染等治疗后创面缩小、逐渐愈合,患儿均好转出院。结论本文中病例扩大了 伴 患儿的基因变异谱。关键词先天性;大疱性表皮松解症;皮肤缺损;基因;基因检测;突变 中图法分类号 文献标识码 文章编号 (),(.,;.,)()(),(),()(),()(),;先天性大疱性表皮松解症(,)是临床较为少见的遗传性疾病,在美国的总体发病率为每 万活产婴儿 例。该疾病以皮肤脆性增加、轻微摩擦或外伤即可导致皮肤或黏膜水疱、糜烂为临床特点,呈常染色体显性(,)或常染色体隐性(,)遗传。先天性皮肤发育不全(,)又称先
3、天性皮肤缺损(,),是一种界限清楚的非炎性病变,其特点是皮肤及邻近组织的缺损,该病病因及严重程度表现多样,可发生于身重庆医学 年月第 卷第期基金项目:河北省卫生健康委员会医学科学研究课题计划()。作者简介:付郁强(),在读硕士研究生,主要从事儿童保健及内分泌代谢病研究。通信作者,:。体的任何部位,大多为浅表皮肤的小面积缺损。当前国内对于 伴 的病例报道较少,本文回顾性分析河北省人民医院收治的例 伴 患儿的临床特征及基因变异遗传学特点,现报道如下。临床资料 病例患儿女,生后 ,胎龄 周,第胎第产,其母瘢痕子宫剖宫产娩出,胎盘、羊水、脐带未见异常,评分均 分。出生即发现皮肤剥脱、缺损。其母对磺胺类
4、药物过敏,孕期常规产检。父母体健,否 认 家 族 中 有 相 关 病 史。入 院 查 体:体 温 ,脉搏 次 ,心率 次 ,出生体重()。左侧面部两处皮肤剥 脱,大 小均约;颈 部 可 见 水 疱,大 小 约 ;左下肢伸侧,以及双侧踝部、足背、部分足底、第一趾指皮肤缺损,菲薄,血管显现,界限清楚,边界不规则,约占全身皮肤面积(图);余身体部位皮肤表皮松脱,易剥离,舌尖、牙龈处可见两处黏膜缺损,大小均约。住院期间患儿颈面部、手指、下肢皮肤出现新发水疱,后渐破溃结痂。口腔内舌尖、牙龈、上鄂出现溃疡面。血常规、病毒项、生化全项、尿便常规等辅助检查均未见明显异常。基因检测:取得家属知情同意后,抽取患儿
5、及父母外周静脉血,乙二胺四乙酸()抗凝管保存。将血液标本送至北京迈基诺基因科技有限责任公司行全外显子检测。发现患儿编码型胶原蛋白的基因()存在 ()杂合突变,为错义突变,突变来源于其父亲(图);()杂合突变,为剪接突变,突变来源于其母亲(图)。:患儿右足皮肤缺损;:患儿左下肢皮肤缺损。图患儿入院时双下肢皮肤缺损情况 病例患儿男,生后 ,胎龄 周,第胎第产,顺产娩出,脐带、羊水及胎盘未见异常,评分均 分。生后即发现患儿多处皮肤缺损。母孕期规律产检,父母体健,非近亲结婚,否认家族中有相关病史。入院查体:体温 ,脉搏 次 ,心率 次 ,。右足拇趾、足背、足底、脚踝大片皮肤缺损,菲薄,血管显现,边界清
6、楚,边界处表皮轻拭 可 剥脱;右 手 第 指 间 隙 可 见 约 大小皮肤缺损,双手拇指指甲可见瘀斑,甲床完整。住院期间患儿皮肤受压或摩擦处,以及手指、足趾仍有新的大疱出现,大疱破溃后露出新的糜烂面。辅助检查:血常规、反应蛋白()、急诊全项、心肌酶、甲状腺功能项、尿便常规、病毒项基本正常。心脏、颅脑超声基本正常。基因检测:患儿 基因存在 ()杂合突变,为无义突变,突变来源于其父亲(图);()杂合突变,为错义突变,突变来源于其母亲(图)。红色箭头所示:患儿及其父亲存在 杂合变异,患儿母亲该位点无变异。图患儿及其父母 基因 变异位点测序结果 病例患儿女,生后,胎龄 周,第胎第产,顺产娩出,羊水度污
7、染,脐带、胎盘未见异常,评分 分,、均 分。生后即发现多处皮肤缺损、渗液。母孕期规律产检,父母体健,非近亲结婚,均 否 认家族 中 有 相 关病史。入院 查体:体温 ,脉 搏 次 ,心 率 次 ,。右足母趾、足背、足底、脚踝、小腿、膝关节、大腿伸测可见大片皮肤缺损,菲薄,血管显现,界限清楚,边界不规则,边界处表皮轻拭可剥脱;左足拇趾、示趾、足背、足底、脚踝皮肤缺损,最长约 ,菲薄,界限清楚,边界不规则,边界处表皮部分剥脱;左手拇指可见约 大小皮肤缺损,左手中指指甲可见瘀斑,甲床完整;上牙龈黏膜可见 缺损。住院期间患儿唇部、牙龈黏膜、口腔内黏膜、舌面、头部、四肢及躯干摩擦受压处重庆医学 年月第
8、卷第期均反复出现皮损、水疱及血疱,自然破溃或刺破后剥脱结痂。部分指甲下可见青紫,指甲脱落(图)。辅助 检 查:血 常 规 中 白 细 胞 计 数(),中性粒细胞百分比 ,术前项、病毒项均阴性,生化全项、尿便常规未见明显异常,培养无细菌及真菌生长。家属拒绝基因检测。红色箭头所示:患儿及其母亲存在 杂合变异,患儿父亲该位点无变异。图患儿及其父母 基因 变异位点测序结果红色箭头所示:患儿及其父亲存在 杂合变异,患儿母亲该位点无变异。图患儿及其父母 基因 变异位点测序结果红色箭头所示:患儿及其母亲存在 杂合变异,患儿父亲该位点无变异。图患儿及其父母 基因 变异位点测序结果:患儿右下肢皮肤缺损;:患儿左
9、足及踝部皮肤缺损。图患儿入院时皮肤缺损伴少量渗出:患儿左手皮损及拇指、示指、中指甲下青紫;:患儿右手皮损及拇指、示指指甲下青紫。图患儿经过治疗后手部皮肤缺损干燥脱皮及指甲下青紫重庆医学 年月第 卷第期:患儿右足底 澄清水疱;:患儿左足胫前 水疱;:患儿右下肢皮损逐渐愈合。图住院期间反复新发水疱或血疱:患儿右下肢皮肤缺损;:患儿左下肢皮肤缺损。图患儿出院前皮肤缺损干燥结痂例患儿入院后均根据典型临床表现或基因检测明确诊断为 伴 ,经过补液、营养支持、预防感染、皮肤护理、清洁创面、湿敷换药及促进愈合等治疗,水疱及血疱逐渐干燥结痂,部分脱落,皮损面积较前缩小,边缘可见新生皮肤组织。例均好转出院。讨论例
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