复合杂合突变导致Stargardt病一家系.pdf
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1、 :基金项目:国家自然科学基金项目();首都卫生发展科研专项项目();中国中医科学院委托项目();中国中医药循证医学中心“业务研究室主任专项”()作者单位:北京,中国中医科学院眼科医院 中国中医药循证医学中心眼科疾病项目组通讯作者:梁丽娜(:)病例报告复合杂合突变导致 病一家系李晓宇梁丽娜先证者女性,岁。因“双眼视物模糊半年”于 年月 日就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者及家长诉 年前无明显诱因出现双眼视力下降,于当地医院就诊,诊断不详,口服中药治疗,未见明显好转。半年前就诊于北京某三甲医院,诊断为“双眼黄斑变性”。眼科检查:双眼视力均 ,矫正不提高。双眼前节未见明显异常。眼底可见双眼
2、视盘色淡,视网膜血管大致正常,黄斑区见横椭圆形萎缩灶,大小约 (图 )。相干光层析成像术(,)检查显示双眼黄斑中心凹厚度变薄,右眼更为明显,外核层及椭圆体带消失,左眼中心凹前膜样反射带,双眼视网膜色素上皮层可见颗粒状高反图 先证者双眼眼底相,双眼黄斑区可见椭圆形变性病灶,示右眼,示左眼图 先证者双眼眼底 检查结果,左图为扫描位置,右图为扫描结果。为右眼黄斑区域;为左眼黄斑区域。可见双眼黄斑中心凹神经上皮萎缩变薄,左眼黄斑前膜射(图 )。询问其家族史,哥哥有相同症状,父母正常。遂对先证者及其父母,哥哥,两个弟弟行基因测序检查。该家系基本信息见表 ,家族系见图 。表 该家系患者基本信息表患者年龄(
3、岁)持续时间(年)视力右眼左眼先证者 ,矫正不提高 ,矫正不提高父亲 母亲 哥哥 ,矫正不提高 ,矫正不提高弟弟 ,矫正 ,矫正 弟弟 ,矫正 ,矫正 图 家系图 测序结果显示该家系 人共检测到 和 个基因异常,共检测到 个突变,见表 。检测出致病基因突变 处,基因 ,基因 和 基因 。先证者父母正常无表型,父亲含有 个突变,即 基因 和 基因 ,母亲含有一个突变 基因 。先证者哥哥与先证者情况相同,先证者两个弟弟含有 个相同的突变 基因 。该家系基因测序图见图 。讨论 病(,)于 年被德国医生 首次发现。该病为常染色体隐性遗传,散发病例相对少见,多于青少年时期发病,进行性中心视力减退,最终可
4、保留较低的周边视力 。(:)患病率约为 ,携带率约为 ,杂合子携带频率较高 ,常见于近亲结婚的后代。眼底病变多表现为双眼眼底可见对称性、位于视网膜色素上皮(临床眼科杂志 年第 卷 期 ,表 该家系突变基因的突变形式序号突变基因染色体位置转录本编号外显子核苷酸变化氨基酸变化变异分类纯合 杂合 :移码突变杂合 :错义突变杂合 :错义突变杂合图 该家系基因检测结果 为先证者测序图:为 基因存在 杂合突变,为 基因存在 杂合突变,为 基因存在 杂合突变;为 先 证 者 父 亲 测 序 图:为 基 因 存 在 杂合突变,为 基因存在 杂合突变;为先证者母亲测序图,基因存在 杂合突变;为先证者哥哥测序图:
5、、同 、;、为先证者两个弟弟测序图,均为 基因存在 杂合突变。由北京迈基诺医学检验所检测,、由北京康旭医学检验所检测。,)水平的多发黄色病灶,黄斑部呈圆形或椭圆形色素紊乱,检眼镜下可见金箔样反光。荧光血管造影在较暗的脉络膜荧光背景下,黄斑区呈现“牛眼”状高荧光或窗样缺损 。有研究发现 患者眼组织中二维甲酸 吡啶 乙醇胺(,)水平升高,认为 是脂褐素的主要有害成分,对光感受器和 具有毒性作用 ,此外光感受器的退化也被认为是其发病机制,以上的 与 基因的异常有关 ,且已在 基因中发现了约 个致病突变 ,其中大部分为错义突变 。年,病中基因缺陷被发现其编码 转运蛋白为 (亦称为 )。而 基因突变对
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