儿童家族性高胆固醇血症并发结节性黄瘤病1例.pdf
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1、BR 589.22096-4382(2023)03-0374-03中图分类号文章编号【文献标识码病例报告Jun.2023,Vol.40,No.3Dermatology Bulletin374皮肤科学通报2023年6 月第40 卷第3期儿童家族性高胆固醇血症并发结节性黄瘤病1例赵庆平,彭阳?,方杰,林伟清,汪静莎,王娟摘要患儿男,5岁,全身多部位皮肤黄色结节2 年。其母亲、舅舅均患高胆固醇血症,父亲血脂正常。辅助检查:血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均明显升高。组织病理:真皮及筋膜内大量泡沫状细胞呈群或结节状排列在胶原束间,可见Touton多核巨细胞。诊断:a 型家族性高胆固醇血症性结节性黄瘤病
2、杂合子型。关键词结节性黄瘤病;高胆固醇血症;家族性;杂合子型A Case of Familial Hypercholesterolemia Complicatedwith Nodular Xanthomatosis in ChildrenZHAO Qingping,PENG Yang,FANG Jie,LIN Weiqing,WANG Jingsha,WANG Juan(1.Department of Dermatology,the First Peoples Hospital of Bijie,Bijie 551700,China;2.Qixingguan District Xiaoba C
3、entral Health Center of Bijie,Bijie 551700,China)Corresponding authorFANG Jie,E-mail:fangjie812 AbstractA 5-year-old male patient presented with multiple yellow skin nodules throughout thebody for 2 years.His mother and uncle have hypercholesterolemia,father blood fat isnormal.Auxiliary examination:
4、serum total cholesterol and low density lipoproteincholesterol were significantly increased.Histopathology showed that a large number offoam-like cells in dermis and fascia were arranged in clusters or nodules betweencollagen bundles,and Touton multinucleated giant cells were common.This patientwas
5、diagnosed as Heterozygous type II a familial hypercholesterolemic nodularxanthomatosis.Key wordsNodular Xanthomatosis;Hypercholesterolemia;Familial;Heterozygous type【作者单位1.毕节市第一人民医院皮肤科,贵州毕节5517 0 0;2.毕节市七星关区小坝中心卫生院,贵州毕节5517 0 0【通信作者】方杰,E-mail;fangjie812 http:/http:/OXOX375皮肤科学通报2 0 2 3年6 月第40 卷第3期1临
6、床资料患儿男,5岁,全身多部位皮肤黄色结节2 年。患儿3岁时,双耳后、双肘关节、右臀部及左膝关节伸侧等部位出现黄色结节。皮疹初发时为米粒大小,逐渐增大增多,双肘关节处皮疹呈簇集性分布,结节大小不等,双耳后、臀部及膝关节处皮疹为单发结节,无自觉症状,家属未予重视及治疗。父母平素体健,否认家族中类似疾病患者。其父亲血脂正常,母亲、舅舅均患有高胆固醇血症。一般查体:患儿发育正常,营养中等。皮肤科情况:双耳后、肘关节等部位簇集性分布的黄色结节,直径0.2 0.5cm不等,右臀部、左膝关节等处单发结节,直径约1cm。各部位皮肤结节边界清楚,质地硬,表面光滑,无破溃,周围皮肤无红肿(图1a1f)。辅助检查
7、:腹部、心脏超声等未见异常。总胆固醇(TC)22.21 mmol/L(05.15mmol/L),甘油三酯(TG)1.58mmol/L(01.70mmol/L),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)3.12 mmol/L(1.16 1.42 mmol/L),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)15.8 2 m m o l/L(2.703.10mmol/L),载脂蛋白A1(a p o A 1)0.6 9g/L(1.201.60 g/L),载脂蛋白 B(apoB)3.73g/L(0 1.0 5g/L),乙肝表面抗体阳性,余血常规、梅毒、艾滋等未见异常。组织病理:真皮及筋膜内大量泡沫状细胞呈群或呈结节状排列在
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