成人成骨不全症33例临床特点.pdf
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1、基金项目:北京积水潭医院院内青年基金();北京积水潭医院院级科研基金()作者单位:北京,首都医科大学附属北京积水潭医院内分泌科通信作者:邓微,:临床研究成人成骨不全症 例临床特点徐晓杰,陈佳,李伟,左庆瑶,刘梅娟,邓微摘要 目的 总结成骨不全症(,)成人患者的临床症状、骨转换、骨密度特征。方法 纳入 年至 年在北京积水潭医院内分泌科诊断的 例成人 患者,回顾性分析不同临床分型 患者的特点,包括骨转换生化指标血清型胶原交联羧基末端肽(,)、血 清 型 原 胶 原 氨 基 端 前 肽(,)、端 骨 钙 素(,)、羟维生素 (,),以及临床表型评分、成年后骨折、体积和面积骨密度(,)等。结果 例成人
2、 患者中,约 为型和型,有脆性骨折史,普遍存在骨痛、维生素 缺乏()或维生素 不足();绝经前女性和 岁以下男性 患者的 值,绝经后女性和 岁以上男性患者的 值 。成人型 患者的临床表型评分最高(型 、型 、型 ,)、身高 值最低(型 、型 、型 ,)、体质量指数最高 型()、型()、型(),;更多出现骨骼畸形、活动受限和牙齿异常;股骨颈和全髋面积 值显著低于、型,但骨转换生化指标、及空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、尿酸比较,差异无统计学意义()。结论 成人 患者普遍存在骨痛、超重、维生素 营养状况差、腰椎和髋部骨量低下,提示极高骨折风险;胶原代谢异常、活动减少、增龄和绝经相关骨量丢失在成人 共
3、同发挥作用。是导致成人继发性骨质疏松症的重要遗传性病因。关键词 成骨不全症;成人;骨密度;骨质疏松;骨折中图分类号:文献标志码:,(),(),(),(),(),(),()()中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 年 月第 卷第 期 ,;,(:,:,:,),:(),:(),:(),(:,:,:,),(),;成骨不全症(,)是以骨脆性增加、骨量低下为特征的单基因遗传性骨病,导致反复骨折、骨骼畸形、活动障碍,许多青少年性、家族性骨质疏松症本质上是未确诊的。此外,还伴有蓝巩膜、听力下降、牙本质发育不全、关节韧带松弛、心脏瓣膜病变等多种复杂骨骼外表现。目前认为,是型胶原代谢异常的疾病,已发现 余种基因突变可导致
4、 表型,主要涉及型胶原合成、修饰及组装、成骨细胞功能及骨骼矿化等。多为幼年起病,随年龄增长、骨量积累、跌倒减少,成年期骨折风险较儿童期有所下降。然而,近期研究发现成人 患者生活质量低下,普遍受骨骼肌肉问题困扰,包括再发骨折、骨骼疼痛、肌肉无力、活动耐力下降等;成人 患者的骨折风险始终高于正常人群,尤其在 岁以后显著增加。心肺功能障碍、胃肠道疾病、听力异常等骨骼外表现也随年龄增加、日益突出,显著增加住院率和病死率。因此,对成人 患者应密切关注及多学科管理,不同临床分型的成人 患者骨骼表型特点,值得研究。本研究旨在分析北京积水潭医院内分泌科确诊的成人 患者的临床特征,总结不同临床分型 成人患者在临
5、床症状、疾病表型评分、维生素、骨转换指标及骨密度等方面的差异,以加深对成人 患者的认识和理解,为继发性骨质疏松症的遗传性病因鉴别提供帮助。对象与方法研究对象纳入 至 年在北京积水潭医院内分泌科就诊的 例成人 患者,中位年龄 岁(岁)。纳入标准为年龄 岁且符合 临床诊断,即:()有脆性骨折家族史,次以上脆性骨折且腰椎或髋部骨密度(,)位于同种族、同年龄、同性别人群 以下;()有脆性骨折家族史,腰椎或髋部 位于同种族、同年龄、同性别人群 以下;()幼年脆性骨折史,且 项以上典型骨骼外表现(蓝巩膜、听力下降、牙本质发育不全和关节韧带松弛)。排除标准:()伴有影响骨代谢的其他疾病,如慢性肝肾疾病、结缔
6、组织病、恶性肿瘤,甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退、性腺功能减退等;()过去 年使用过影响骨代谢的药物,如双膦酸盐、地舒单抗、甲状旁腺素、降钙素、糖皮质激素等。本研究已通过北京积水潭医院伦理审查(伦理审批号:)。根据 分型标准,对成人 患者进行临床分型。型为轻型,型为围生期致死型,型为存活者最重类型、表现为进行性骨畸形,型为中等病变程度。因型常导致围生期死亡,本研究未纳入 型患者。研究方法收集 患者临床信息,包括出生情况、骨折中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 年 月第 卷第 期 ,家族史、首次骨折年龄、骨折次数和部位、药物治疗、活动情况、月经婚育等;测量身高、体质量,计算体质量指
7、数(,),参照中国正常人群 岁数据、计算身高和体质量 值。获得患者清晨空腹血标本,采用自动分析仪(公司,美国)测定血清钙、磷、空腹血糖(,)、尿酸(,)、总 胆 固 醇(,)、三酰甘油(,)、低密度脂蛋白 胆 固 醇(,);采用电化学发光免疫分析仪(公司,瑞士)测定血清型胶原交联羧基末端肽(,)、血清型原胶原氨基端前肽(,)、端骨钙素(,)、羟 维 生 素 (,)、甲状旁腺素(,)水平。采用 定 量 (,)测量第 和第 腰椎椎体松质骨的骨密度,计算平均体积骨密度(,);基于我国正常人群骨密度参考值,计算 值或 值。采用双能 线吸收仪(,)(公司、公司)测量腰椎、股骨颈、全髋面积骨密度(,);根
8、据北京积水潭医院不同 换算公式,将 换算为 数据。参考既往研究,对成人 患者进行临床表型严重程度定量计算,获得临床表型评分,具体包括临床骨折次数、骨折频率、椎体压缩性骨折、骨畸形、身高 值、值及活动能力。上述各项分值相加,总分越高、提示表型越重(表)。统计学方法采用 软件进行统计学分析,正态分布的连续变量用均值标准差或标准误表示(身高、体质量、钙磷、,、),非正态分布计量资料用中位数和数据范围或四分位数表示(年龄、首次骨折年龄、幼年 和 成 年 骨 折 次 数、临 床 评 分、);分类变量用数量和百分率表示。正态或非正态分布资料的组间比较,分别采用单因素方差分析()、非参数检验;率的比较使用卡
9、方检验、精确检验或单项有序列联表分析;采用 相关检验年龄和、和 的关系。为差异有统计学意义。结 果 例成人 患者中,男性 例()、女性 例();型 例()、型 例()、型 例()。有幼年脆性骨折史;例患者首次骨折发生在围绝经期,例患者尚未发生骨折。例患者曾接受帕米膦酸或唑来膦酸治疗,停药 年。表 患者临床表型评分系统 临床指标得分 得分 得分 得分 临床骨折次数骨折频率(次 年)长骨 脊柱畸形每个畸形部位计 分椎体压缩性骨折有 最低 或 值 且 且 身高 值 且 活动能力活动受限:成骨不全症;:骨密度中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 年 月第 卷第 期 ,例 患者有基因诊断:基因突变者 例,其中
10、例为无义或移码突变、导致型胶原单倍剂量不足,例为 链三螺旋区错义突变、导致胶原结构改变;基因突变者 例,均为 链三螺旋区错义突变、导致胶原结构改变;基因突变 例。本研究发现 基因的 种新突变(表)。余 例无基因诊断的患者,均有幼年反复脆性骨折、蓝巩膜等骨骼外表现,符合典型 临床诊断标准。临床症状比较 种分型成人 患者的临床表型评分差异有统计学意义,型分值最高(型 、型 、型 ,)。未观察到 组患者成年后骨折次数的差异,但普遍存在骨痛(表)。更多型患者有四肢畸形、活动受限、牙本质发育不全(均 ),且身高更矮、体质量更轻、更高(图)。维生素、骨转换比较成人 患者 中位水平为 ,维生素 缺乏和不足分
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