成人高同型半胱氨酸血症的叶酸代谢基因多态性分析.pdf
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1、健康体检与管理 2023年7月 第4卷 第3期 总第13期短篇论著286作者单位 1.江夏区第一人民医院健康管理中心,湖北 武汉430202;2.中关村卓益慢病防治科技创新研究院,北京 100071作者简介 董丽玲,副主任护师,研究方向为常见慢性病的健康管理通信作者 金琳,Email:成人高同型半胱氨酸血症的叶酸代谢基因多态性分析董丽玲1 周贵常2 胡春萍1 杨波1 高玉芳1 康丽文1 金琳1【摘要】目的:【摘要】目的:探讨高同型半胱氨酸血症是否与叶酸代谢基因多态性相关。方法:方法:将2021年1月至2021年8月在湖北省武汉市江夏区进行健康体检的人群(n=1 519)纳入研究,通过检测受试者
2、血同型半胱氨酸水平将其分为血同型半胱氨酸正常组及血同型半胱氨酸升高组,进一步检测两组人群的5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点、MTHFR基因A1298C位点、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性分布频率,比较两组相关基因型分布情况,分析MTHFR基因C677T位点、MTHFR基因A1298C位点、MTRR基因A66G位点多态性与高同型半胱氨酸血症的关系。结果:结果:两组MTRR 66、MTHFR 1298 CC基因型分布情况对比无明显差异(P0.05);两组MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因型分布情况对比存在明显差异(P0.05)。
3、结论:结论:成年人的MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因多态性与高同型半胱氨酸血症存在明显相关性。【关键词】【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;甲硫氨酸合成还原酶;高同型半胱氨酸血症【中图分类号】【中图分类号】R194.3 【文献标识码】【文献标识码】A 【文章编号】【文章编号】2096-9449(2023)03-0286-04高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识建议,将血液中总同型半胱氨酸10 mol/L定义为高同型半胱氨酸血症1。高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)是一种以血浆高浓度同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)为特征的疾病,它与
4、许多疾病的风险增加有关,包括血管和神经退行性疾病、妊娠并发症、男性不育、出生缺陷、糖尿病、肾脏疾病、骨质疏松症、神经精神病疾病和癌症。血浆Hcy水平受环境因素和遗传因素的影响。主要环境因子包括维生素叶酸、维生素B12、B6和B2。主要遗传因素是同型半胱氨酸代谢酶基因的多态性,如5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G2。MTHFR和MTRR是叶酸和Hcy代谢的关键酶。荟萃分析显示,MTHFR C1298T、A66C和MTRR A677G基因多态性的频率在不同种族之间和地理梯度上存在显著差异3。研究表明编码关键酶的核苷酸MTHF
5、R677位点、MTHFR1298位点及MTRR66位点发生突变现象普遍存在4。MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G 位点的多态性会影响MTHFR和MTRR酶的活性,造成机体叶酸代谢异常5-6,而叶酸代谢异常可进一步导致Hcy水平升高7。叶酸的缺乏和(或)叶酸代谢途径中关键酶的缺陷或者叶酸代谢基因突变是导致血Hcy水平升高的主要原因。中国人群平均Hcy水平普遍高于西方国家人群的平均水平8-9。2020年北京地区健康体检人群健康状况调查发现,北京市健康体检人群的健康体检数据中主要异常指标是多种慢性非传染性疾病相关危险因素的异常体征检出率较高,主要特征是代谢性指标异常1
6、0。本研究采用PCR法检测人群MTHFR C677T位点、A1298C位点和MTRR A66G位点的基因型,统计分析基因多态性的分布特征,并分析MTHFR C677T、A1298C位点、MTRR A66G位点的基因型与高同型半胱氨酸血症的相关性,为高同型半胱氨酸血症风险人群的精准管理防控提供依据。健康体检与管理 2023年7月 第4卷 第3期 总第13期2871资料与方法1.1 一般资料 随机选取2021年1月至2021年8月湖北省武汉市江夏区进行健康体检的人群(n=1 519)纳入研究,首先进行血同型半胱氨酸水平检测,根据受试者血同型半胱氨酸水平将其分为血同型半胱氨酸正常组(10 mol/L
7、)(对照组)及血同型半胱氨酸升高组(10 mol/L)(研究组),对照组男性266例,女性236例,平均年龄(48.09.2211.87)岁(2480岁)。研究组中男性845例,女性172例,平均年龄(50.8113.37)岁(2391岁)。入组后对受检者测量身高、体重、血压,并计算体质量指数(body mass index,BMI)。排除标准:合并其他心血管疾病;合并神经系统疾病;合并肝、肾等重要脏器严重疾病。本研究方案经医院医学伦理委员会审核通过,受试者均签署了知情同意。1.2 研究方法 样本采集通过静脉采血获取血液样本。通过多重荧光 PCR-毛细管电泳法,对影响叶酸代谢的MTHFR基因
8、c.677、c.1289 位点和MTRR基因 c.66 位点进行多态性检测。1.3 统计学处理 采用SPSS 24.0软件进行统计学分析,计量资料以(xs)表示,计数资料采用检验,P0.05为差异有统计学意义。2结果2.1 受检者的基本资料 1 519名受试者平均年龄为(49.9112.95)岁,年龄中位数为49岁;男性1 111人,女性408人;平均BMI为(25.473.64)kg/m2,中位数为25.3 kg/m2;平均SBP为(131.2818.41)mmHg,中位数为130 mmHg;平均DBP为(80.55 12.24)mmHg,中位数为80 mmHg(见表1)。受检者叶酸代谢基因
9、MTRR A66G位点野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)基因型频率分别为54.75%、38.13%和7.12%。MTHFR C677T位点,其中野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)基因型频率分别占30.96%、48.31%和20.73%;MTHFR A1298C位点野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)基因型频率分别为70.41%、27.17%和2.42%(见图1)。图1 受检者叶酸代谢基因分布频率 2.2 研究组与对照组之间MTRR 66基因型分布情况评价 研究组与对照组MTRR 66基因型分布情况对比,无明显差异(P0.05)(见表2)
10、。表2两组MTRR66基因型分布情况评价组别例数GGAGAA对照组研究组 2P 5021 01731811.5760.2091963830.2730.6012755530.0220.8812.3 研究组与对照组之间MTHFR 1298基因型分布情况评价 研究组与对照组MTHFR 1298 AA及AC基因型分布情况对比,存在明显统计学差异(P0.05)。MTHFR 1298 CC基因型分布情况对比,无明显差异(P0.05)(见表3)。表3两组MTHFR1298基因型分布情况评价组别例数CCACAA对照组研究组 2P 5021 01712190.4580.49817121728.6220.0003
11、1978129.5340.000表1受检者一般资料项目总体(n=1 519)中位数年龄(岁)49.9112.9549性别(男/女)1 111/408BMI(kg/m2)25.473.6425.3SBP(mmHg)131.2818.41130DBP(mmHg)80.5512.2480健康体检与管理 2023年7月 第4卷 第3期 总第13期2882.4 研究组与对照组之间MTHFR 677基因型分布情况评价 研究组与对照组MTHFR 677各基因型分布情况对比,存在明显统计学差异(P0.05)(见表4)。表4两组MTHFRC677T基因型分布情况评价组别例数TTCTCC对照组研究组 2P 502
12、1 01746383134.70.00024538516.5970.00021124949.0220.0003讨论叶酸是人体所需的一种水溶性维生素,天然存在于多种食物中,在水果、绿叶蔬菜和肝脏中含量尤其高。对于孕妇这类特殊人群而言,妊娠初期叶酸不足会导致新生儿神经管缺陷。除此之外,由于叶酸的生物学作用是提供一碳单位和甲基,参与核酸、氨基酸、蛋白质和磷脂的代谢等,对于细胞的增殖和组织的生长也具有重要意义,所以对于一般人群来说叶酸缺乏会导致相关的代谢紊乱,引发心血管损伤同时增加高血压、糖尿病、高血脂、心肌梗死等心脑血管疾病的患病风险。国内外多项研究表明叶酸缺乏现象普遍存在11,这一现象的存在主要与
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