天津市儿童医院2011-2020年罕见病住院病例特征分析.pdf
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1、论 著文章编号(23)5-0543-04天津市儿童医院 20112020 年罕见病住院病例特征分析阎妍1,2,刘薇2,陈欣1(1.天津医科大学公共卫生学院卫生管理学系,天津300070;2.天津市儿童医院院长办公室,天津300134)摘要 目的:分析20112020年天津市儿童医院罕见病住院病例特征。方法:根据国家颁布的第一批罕见病目录,以ICD-10编码为基准,选取该院近10年首次收治住院的1 545例罕见病病例为调查对象,分析病例的基本情况、疾病系统分布以及不同性别、年龄间病种类型及顺位变化。结果:共收集罕见病病例1 545例,其中,男性905例,占58.58%,女性640例,占41.42
2、%,按年龄分为婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期和青少年期5组。涉及21个疾病系统分类中的11个分类,内分泌、营养和代谢疾病为主要罕见病类型,占32.75%,其次为循环系统疾病,第3为神经系统疾病。各系统罕见病存在性别差异(2=55.586,P0.01)。病种构成上共覆盖79种罕见病,病例数居于前十位的占病例总数的59.09%。性别分布上男性病例多于女性病例。男性前5位病种与总体排序一致,女性略有差异。年龄分布上,婴幼儿期是儿童罕见病的主要发生人群,占总数的55.47%。各罕见病在年龄分布上差异有统计学意义(P0.05)。结论:不同类型罕见病患者男女比例差别较大,不同年龄段儿童罕见病类型存在差异
3、。关键词罕见病;儿童;病例特征中图分类号R72;R181.2文献标志码Analysis on the characteristics of inpatients with rare diseases in Tianjin Childrens Hospital from 2011 to2020YAN Yan1,2,LIU Wei2,CHEN Xin1(1.Department of Health Management,School of Public Health,Tianjin Medical University,Tianjin 300070,China;2.Hospital Office,
4、Tianjin Childrens Hospital,Tianjin 300134,China)AbstractObjective:To analyze the characteristics of inpatients with rare diseases in Tianjin Childrens Hospital from 2011 to 2020.Methods:According to the first batch of rare diseases catalogue issued by the state,a total of 1 545 cases of patients wit
5、h rare diseasesadmitted to the hospital for the first time in the past 10 years were selected as the study objects as per the International Classification ofDiseases(ICD)-10 code.The basic information,disease system distribution,disease types and sequence changes of these cases of patientsof differe
6、nt genders and ages were analyzed.Results:A total of 1 545 rare disease cases were collected,of which 905 were male patients,accounting for 58.58%,and 640 were female patients,accounting for 41.42%.They were divided into 5 groups according to age:namely,theinfant period,early child period,preschool
7、period,school period and adolescent period groups.In terms of disease types,11 types of the 21categories of disease systems were involved,of which the endocrine,nutritional and metabolic diseases were the main rare diseases,accounting for 32.75%,followed by the circulatory system diseases and nervou
8、s system diseases.There was a gender difference in the rarediseases of these systems(2=55.586,P0.01).In terms of disease composition,a total of 79 types of rare diseases were involved and thetop 10 types with the most number of cases accounted for 59.09%of the total number of cases.In terms of gende
9、r distribution,the numberof male cases involved was greater than that of the female cases.The top five types of diseases in the male cases were consistent withthose in the total cases,but there was a slight difference in the case of the female cases.In terms of age distribution,the infantile groupin
10、volved the most rare diseases of childhood,with the number of cases accounting for 55.47%of the total cases.There were significantdifferences in the age distribution of all rare diseases(P0.05).Conclusion:There is a significant difference in the proportions ofdifferent types of rare diseases between
11、 the male patients and the female patients,and there are differences in the types of rare diseasesof childhood in the patients of different ages.Key wordsrare diseases;children;case characteristics基金项目 天津市卫生健康委员会科技项目(Z C 2 0 1 2 3)作者简介 阎妍(1 9 8 1-),女,硕士在读,研究方向:社会医学与卫生事业管理;通信作者:刘薇,E-m a il:la n c e 1
12、 9 7 1 1 6 3.c o m;陈欣,E-m a il:tjm u h r tm u.e d u.c n。罕见病是指发病率极低的疾病,又称“孤儿病”。2018年5月,国家卫生健康委员会等五部门联合公布 第一批罕见病目录,共收录121种(类)罕见病1。2021年发布的 中国罕见病定义研究报告2021 中提出,将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患人数小于14万”的疾病列入罕见病2。天津医科大学学报Journal of Tianjin Medical University第29卷5期23年9月 29熏 5Sep.23543儿童罕见病可以被理解为儿童时期发病的罕见病,亦或罕见病患者的
13、儿童时期3。Orphanet数据库中显示,5 018种(81.3%)罕见病记录了发病时间4,约80%为遗传病,50%75%的患者在出生时或儿童期即可发病,35%的罕见病在1岁前起病5。由此可见,儿童是罕见病主要受累群体6。再者,儿童罕见病本身就具有患病率低、临床罕见、种类繁多、难诊难治的特点,所以更应引起高度重视。但目前鲜有大样本儿童病例特征数据,从而限制了疾病预防、诊疗和政策制定。因此,对 儿童罕见病进行流行病学研究,了解儿童罕见病的疾病分布及种类,对儿童罕见病的早期识别、精准诊断、有效治疗及规范化管理具有重要意义。本文通过分析天津市儿童医院近10年罕见病病例基本信息和流行病学特征,了解该院
14、乃至天津地区罕见病收治现状及特点,为进一步开展相关的临床研究提供了参考。1对象与方法1.1研究对象以天津市儿童医院20112020年收治住院的,符合国家颁布的第一批罕见病目录121个病种中涉及的儿童罕见病患者1 545例为研究对 象。纳入标准:(1)符合国家颁布的第一批罕见病目录121个病种。(2)选择首次收治住院的罕见病病例,剔除多次入院做维持治疗以及重复入院的病例。1.2研究方法以ICD-10编码为基准,收集整理包括患者病案号、姓名、性别、民族、年龄、出生日期、入院日期、疾病诊断等信息。原始资料经人工筛选复核建立数据库。1.3统计学处理采用SPSS 23.0软件对 调查对 象基本情况、疾病
15、系统分布以及不同性别、年龄间病种类型及顺位变化进行统计分析。正态分布的计量资料以表示,组间比较采用单因素方差分析;非正态分布的计量资料用M(P25,P75)表示,组 间比较采用Kruskal-Wallis检验。计数资料采用频数或构成比进行描述,组 间比较使用2检验或Fisher精确概率法,多个样本的两两比较采用Bonferroni调整检验水准。P0.05表示差异有统计学意义。2结果2.1研究对象基本情况收集2011年1月2020年12月罕见病住院病例1 545例。其中,男性905例,占58.58%,女性640例,占41.42%,男女比例为1.411。年龄按1岁、13岁、36岁、6 12岁、12
16、18岁分为婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期和青少年期5组,在所有罕见病住院病例中3岁以下儿童最多,占总数的55.47%。民族分布中,汉族最为常见,占96.63%,回族、满族等少数民族占3.37%,见表1。20112020年,各年度住院罕见病例数波动在103276人次,20182020年出现增长高峰。各年度罕见病住院例数占同期住院总例数比例波动在0.31%0.49%。2.2罕见病系统分类基本情况根据ICD-10编码归类,罕见病住院患者共涉及21个疾病系统分类中的11个分类,位于首位的为内分泌、营养和代谢疾病(32.75%),其次为循环系统疾病(24.79%),第3位为神经系统疾病(10.87%)
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