广西地区49669例中孕期母血清学三联筛查结果分析.pdf
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1、妇产与遗传(电子版)2023年3月第13卷第1期 ObstetricsGynecology and Genetics,March 2023,Vol.13,No.1妇产与遗传(电子版)2023年3月第13卷第1期 ObstetricsGynecology and Genetics,March 2023,Vol.13,No.1 作者单位:530003南宁,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西出生缺陷预防控制研究所通讯作者:罗静思,Email:DOI:10.3868/j.issn.2095 1558.2023.01.004论著广西地区49 669例中孕期母血清学三联筛查结果分析容秀良林飞
2、谢意蒋婷婷罗静思【摘要】目的分析广西地区 20152019 年 49 669 例中孕期母血清学三联筛查结果。方法应用时间分辨免疫荧光分析法检测在广西壮族自治区妇幼保健院进行产前筛查的49669例妊娠1520+6周孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(free human chorionic gonadotrophin,freehCG)及游离雌三醇(unconjugatedestriol,uE3)的浓度。结合血清学指标浓度和孕妇自身风险因素,采用配套软件lifecycle 4.0评估唐氏综合征(Down syndrome,DS)、18三体综
3、合征(18trisomy syndrome)和开放性神经管缺陷(open neural tube defects,ONTD)的发病风险。结果(1)49 669例孕妇中,筛查高风险孕妇共3 290例,总筛查阳性率为6.62%。其中DS高风险2890例、18三体综合征高风险134例、ONTD高风险266例,高风险率分别为5.82%、0.27%和0.53%。(2)35岁年龄组孕妇DS高风险率、18三体综合征高风险率均显著高于35岁年龄组,差异有统计学意义(2=244.392、273.720,均P0.05)。(3)高风险孕妇中确诊DS 21例、18三体综合征4例、ONTD 1例,在随访的低风险孕妇中确
4、诊DS 6例、18三体综合征2例,三种疾病的检出率分别为77.78%、66.67%和100%;阳性预测值分别为0.73%、2.99%和0.38%。(4)49 669例孕妇中,低风险组 4 6379例(93.38%),高风险组3 290例(6.62%),高风险组孕妇不良妊娠结局发生率高于低风险组(3.46%vs 1.84%),差异有统计学意义(2=39.696,P0.05)。结论中孕期母血清学三联筛查方法简单高效、无创经济,结合相应产前诊断技术能够有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。【关键词】中孕期母血清学三联筛查;唐氏综合征;18三体综合征;开放性神经管缺陷【中图分类号】R714.5【文
5、献标识码】AAnalysis of the 49 669 cases results of secondtrimester maternal serological triple screening inGuangxi Zhuang Autonomous RegionRONG Xiuliang,LIN Fei,XIE Yi,JIANG Tingting,LUO Jingsi*.*Genetic Metabolism Center Laboratory,Maternal and Children Health Care Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous
6、Region,Birth Defects Prevention and Control Institute ofGuangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530003,ChinaCorresponding author:LUO Jingsi,Email:【Abstract】ObjectiveTo analyze the results of secondtrimester maternal serological triplescreening of 49 669 pregnant women in Guangxi from 2015 to 2019.M
7、ethods The concentrations ofserological indicators of 49 669 pregnant women at 1520+6weeks gestation,including alpha fetalprotein(AFP),free human chorionic gonadotrophin(free hCG)and unconjugated estriol(uE3),were detected by using timeresolved immunofluorescence assay.The risks of Down syndrome(DS)
8、,18 trisomy syndrome and open neural tube defects(ONTD)were evaluated by using theassessment software lifecycle 4.0 in combination with the concentration of serological indicators and13妇产与遗传(电子版)2023年3月第13卷第1期 ObstetricsGynecology and Genetics,March 2023,Vol.13,No.1妇产与遗传(电子版)2023年3月第13卷第1期 Obstetric
9、sGynecology and Genetics,March 2023,Vol.13,No.1 the risk factors of pregnant women.Results(1)Among 49 669 pregnant women,3 290 cases werescreened as highrisk pregnant women,with a total positive rate of 6.62%.Among them,2 890 caseswere at high risk of DS,134 cases were at high risk of trisomy 18 syn
10、drome and 266 cases were athigh risk of ONTD.Their highrisk rates were 5.82%,0.27%and 0.53%respectively.(2)The highrisk rates for DS and trisomy 18 were significantly higher in the age group older than 35 years thanthose in the age group younger than 35 years,with statistical significance(2=244.392
11、or 273.720,both P0.05).(3)In the highrisk group,21 cases of DS,4 cases of trisomy 18 syndrome and1 case of ONTD were diagnosed.Among the lowrisk pregnant women who were followed up,6 casesof DS and 2 cases of trisomy 18 syndrome were diagnosed.Therefore,the detection rates of threediseases were 77.7
12、8%,66.67%and 100%in turn,and the positive predictive values were 0.73%,2.99%and 0.38%respectively.(4)Of the 49 669 pregnant women,46 379 pregnant women(93.38%)were classified as lowrisk,and 3 290 pregnant women(6.62%)were classified as highrisk.The incidence rate of adverse pregnancy outcomes in hig
13、hrisk group was 3.45%,which wassignificantly higher than that in the lowrisk group(3.45%vs 1.84%),with statistical significance(2=39.696,P0.05).ConclusionsThe secondtrimester maternal serological triple screeningis simple,efficient,noninvasive and economical which could reduce the incidence of birth
14、 defectseffectively and improve the quality of the birth population when combined with the correspondingprenatal diagnosis technology.【Keywords】Second trimester maternal serological triple screening;Down syndrome;18 trisomy syndrome;Open neural tube defects唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型,是最常见的常染色体数目异常疾病,发病率为1/6
15、00 1/800。唐氏综合征患者表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容和多发畸形,生活质量差。目前没有针对唐氏患儿的有效治疗方法,唐氏患儿的出生将会给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担,只能通过早期筛查和诊断,确认异常后及时终止妊娠来达到优生优育的目的。中孕期母血清学三联筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,同时结合孕妇年龄、体重、孕周等自身风险因素来评估胎儿患唐氏综合征的发病风险,该方法简便、高效、无创,是目前国内使用最广泛的筛查方法,可同时筛查唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷。本研究对20152019年在广西壮族自治区妇幼保健院筛查的49 669
16、例产前筛查结果进行回顾性分析,评估中孕期母血清学三联筛查的筛查效率。资料与方法一、研究对象选取2015年1月-2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院进行中孕期母血清学三联筛查的孕1520+6周的49 669例孕妇为研究对象,排除双胎、染色体异常、有先天畸形家族史及采用辅助生殖技术妊娠等情况,孕妇及其家属均签署知情同意书。二、研究方法按照知情同意原则,采集孕妇空腹静脉血3 mL,分离血清后,应用芬兰Perkin Elmer公司时间分辨荧光分析仪Auto DELFIA 1235测定孕妇血清中AFP、freehCG及uE3的浓度,计算中位数倍数(multiple of median,MoM)。采
17、 用 配 套 软 件lifecycle 4.0结合上述三项指标的MoM值及孕妇的年龄、孕周、体重等风险因素,评估胎儿唐氏综合征、18三体综合征和ONTD的发病风险。1判断标准在中孕期母血清学三联筛查中,DS高风险切割值为1/270,ES高风险切割值为1/350,被判断为高风险的孕妇采用羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断,以明确胎儿是否罹患相关染色体疾病。ONTD的高风险切割值为AFP MoM 2.5,被判断为高风险的孕妇采用超声进行诊断,以明确胎儿是否存在结构异常。2羊水细胞染色体核型分析在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 mL,14妇产与遗传(电子版)2023年3月第13卷第1期 Ob
18、stetricsGynecology and Genetics,March 2023,Vol.13,No.1妇产与遗传(电子版)2023年3月第13卷第1期 ObstetricsGynecology and Genetics,March 2023,Vol.13,No.1 按本实验室制定的标准流程进行羊水细胞的接种、培养、收获、制片、G显带,必要时做C显带。每例至少计数20个分裂相,至少分析5个核型,存在异常则加倍计数分析,根据人类细胞遗传学国际命名体制标准进行核型分析诊断。3随访由专人负责对全部筛查对象进行电话随访,随访时限为产后 6 个月内,随访内容包括:分娩孕周、分娩方式、妊娠结局、是否行
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