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手屈指肌腱腱鞘米粒体滑囊炎一例报告.pdf
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1、内蒙古医学杂志InnerMongoliaMedJ2023年第55卷第7 期染色体核酸改变氨基酸改变基因序号RS号位直(外显子号)(变体号)chr5:583c.809-PDE4D1348035(1VS5)CG图4基因检测报告图版编号:10 0 4-0 9 51-(2 0 2 3)0 7-0 8 9 5-F4参考文献1 GREGOR A,OTI M,KOUWENHOVEN EN,et al.De NovoMutations in the Genome Organizer CTCF Cause Intellectual Dis-abilityJ.Am J Hum Genet,2013,93(1):1
2、24-131.2 K O NRA D ED H,NA RD INI N,CA LIEBE A,e t a l.CT CFVariants in 39 Individuals with a Variable NeurodevelopmentalDisorder Broaden the Mutational and Clinical SpectrumJ.GenetMed,2019,21(12):27232733.3 CHEN F,YUAN HM,WU WY,et al.Three Additional de No-vo CTCF Mutations in Chinese Patients Help
3、 to Defne an Emerg-895ACMG致病先证者父母相关疾病(OMIW号),速传方MAF等级(男)(正常)(轻微)杂合杂合野生型(NM_00110无未收录不确定37/9045/970/56ACRDYS2(0M1M:614613),A4631)ing Neurodevelopmental DisorderJ.Am J Med Genet C SeminMed Genet,2019,181(2):218225.4陈兰,赫纹,刘玲.1例新生儿常染色体显性智力障碍2 1型病例报告J.中国当代儿科杂志,2 0 2 1,2 3(3):30 6 30 9.5CRESCENZO A D,COPP
4、OLA F,FALCO P,et al.A NovelMicrodeletion in the IGF2/H19 Imprinting Centre Region Definesa Recurrent Mutation Mechanism in Familial Beckwith-Wiede-mann SyndromeJ.European Journal of Medical Genetics,2011,54(4):451454.收稿日期】2 0 2 3-0 3-0 7式肢端骨发育不全伴或不伴有激素抵抗2 型:D有波动感,轻压痛,肿物边界、轮廓触不清,局部肤DOI:10.16096/J.cnk
5、i.nmgyxzz.2023.55.07.032色、皮温未见异常,中指近节指横纹处可见形状不规则瘢痕,局部略有压痛,中指主动屈指功能丧失,被手屈指肌腱腱鞘米粒体滑囊炎一例报告赵东旭,王笑寒,陈丽楠(赤峰市第二医院,内蒙古赤峰0 2 40 0 0)【中图分类号】R681.7【文献标识码】D患者女性,52 岁,农民。因“左手肿物并中指屈曲受限16 年”入院。自述16 年前无明显原因出现左手中指近节掌侧肿胀、疼痛,而后手指掌面出现破溃、溢液,曾在当地医院诊治,输注抗菌药物治疗(具体诊断及用药情况不详),约3个月后溃口愈合,疼痛消失,但局部仍肿胀,并出现中指不能屈指,患者未进一步诊治。此后手掌也出现肿
6、胀、疼痛,时轻时重,病情严重时输注抗菌药物(具体药物名称不详)症状缓解,一直未曾详细诊治。近3年手部肿胀变化不明显,亦无明显不适。为求进一步治疗于2018年4月2 日入我院。病程中患者无乏力、潮热、盗汗、消瘦等结核中毒症状,无肢体游走性疼痛、多关节对称性肿痛、晨僵病史,无手部外伤史,无手指麻木不适。专科查体:左手掌心(第三掌骨上方)及中指近节掌侧、尺侧软组织肿胀、隆起,触呈囊性,动屈指及伸指未见异常,其余各指屈伸活动未见异常(图1);手掌及各指皮肤感觉未见异常,指端血运未见异常;同侧肘部、腋窝、锁骨上淋巴结无肿大。辅助检查:血常规、UA、A SO、RF、CRP、ESR、降钙素原、结核分支杆菌I
7、gG抗体、T-SPOT均未见异常。左手X线片:骨关节结构及骨质未见异常(图2 a)。彩超:左手掌至中指中段均可见囊性回声,形态不规整,边界清,透声差,内充满细弱光点回声,内见条状肌腱回声,内无血流信号(图2 b)。M RI:显示肿物围绕中指屈指肌腱,自掌根部至近指间关节,似有明显边界,在T1WI呈低信号、T2WI积液高信号背景下似有多发颗粒状低信号,屈指肌腱连续性好,未见断裂(图2 c、d、e、f)。初步诊断:左手肿物(性质待定),米粒体滑囊炎,在完善术前准备后于臂丛麻醉下实施手术治疗,做中指及手掌掌面锯齿状切口,切开皮肤、皮下及掌腱膜后显露肿物,见肿物生长于中指浅、深屈指肌腱上,并将其完全包
8、裹,近侧自腕横韧带远端边缘,远侧至中指中节指体中段,外形不规则,表面光滑,与周围组织无粘连,容易剥离,触质软、囊性(图3a、b);切开肿物后见其内容物为大量小米粒大小、黄色、似鱼籽样颗粒物,无明显液体流出(图3c、d);被肿物包裹肌腱失去银白色泽,质地变软,部分浅、深屈肌腱存在粘连,无法分离,肌腱背侧与肿物囊壁生长紧密,无法剥离;将肿物连同受累896屈指肌腱一并切除,取环指指浅屈肌腱转移重建中指屈指功能,缝合切口,腕掌背侧石膏固定。术后常规药物预防切口感染,指导主动伸指、被动屈指功能练习,切口甲级愈合。术后病理结果:肿物囊壁纤维组织增生,可见大量炎性细胞浸润;少部分区域肿物内壁表面可见扁平上皮
9、细胞覆盖,大部分区域肿物内壁表面无上皮细胞,为纤维结缔组织;似鱼籽样颗粒物表面光滑、境界清晰、质地均匀、无细胞结构,病理诊断米粒体滑囊炎(图4)。术后定期随访,指导患指功能锻炼,约术后1.5年最后一次随访,肿物未复发,中指伸指幅度略差,屈指功能正常。讨论米粒体滑囊炎极为罕见,临床医师大多对此认识不足,容易误诊。“米粒体”这一名称最早见于RIESE报道的一例膝关节结核病例中1,随后报道的类似病例均沿用“米粒体”这一名称,其形成机制在目前研究结论中仍存争议,认为其可能为滑膜炎症、增生及蜕变产物或滑膜组织发生微小梗死、变性、坏死后脱落于滑液中被纤维蛋白包裹形成2 ;也有研究认为米粒体的形成早期与滑液
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