1例X连锁低磷性佝偻病患儿的护理_凌曦华.pdf
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1、个个个个案案案案护护护护理理理理1例X连锁低磷性佝偻病患儿的护理凌曦华,李佳燕,吴 雯,范雨澄,常国营,李芸芸摘要 目的:报道X连锁低磷性佝偻病(X LH)的治疗护理方法。方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的1例X LH患儿的临床资料、治疗方法和护理过程。结果:患儿症状改善,用药4周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访。结论:X LH是一种罕见的慢性代谢性骨病,通过多学科团队协作的早期发现、精确诊断、尽早治疗和规律随访,可改善患儿的生长发育,减轻下肢畸形的进展,改善生活质量。关键词 X连锁低磷性佝偻病;疼痛;护理K e y w o r d s X-l i n k e dh y
2、p o p h o s p h a t e m i cr i c k e t s;p a i n;n u r s i n gd o i:1 0.1 2 1 0 4/j.i s s n.1 6 7 4-4 7 4 8.2 0 2 3.2 0.0 3 4 X连锁低磷性佝偻病(X-l i n k e dh y p o p h o s p h a t e m i cr i c k e t s,X LH)是由P HE X基因突变所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病,呈X连锁显性遗传,是一种罕见的磷代谢失衡的疾病,发病率为(3.95.0)/1 0万1。P HE X基因突变导致血清成纤维细胞生长因子2 3(f i
3、 b r o b l a s tg r o w t hf a c t o r s2 3,F G F 2 3)水平升高,使近端肾小管对磷酸盐的重吸收下降,导致肾脏磷酸盐丢失增多,2 5-羟维生素D出现1-羟化障碍,进而引起低磷血症以及全身症状2-3。儿童期主要表现为生长障碍、进行性下肢畸形、不成比例身材矮小、牙矿化受损等4,具有较高的致残、致畸率。2 0 2 2年8月我科收治了1例X LH患儿,经过多学科诊治及个性化护理,在使用2次布罗索尤单抗治疗后,取得了较好的临床效果。现将该患儿的治疗及护理报告如下。1 病例介绍 患儿,男,5岁1 0个月,3年前家长发现患儿下肢畸形呈“X”形并逐年加重,伴有
4、双膝关节、踝关节疼痛,当地医院建议骨科手术治疗。家属考虑多方因素后转至我院就诊。入院时查体:患儿身高9 2.8c m,小于全国同性别同年龄儿童P 3水平,远低于全国同性别同年龄儿童平均水平;体重1 6k g,小于全国同性别同年龄儿童P 3水平,体质指数(BM I)为1 8.5k g/m2,方颅、前额凸出、鸡胸,手腕脚踝膨出呈“佝偻病手脚镯”,腿部弯曲,双膝外翻,牙齿短小,下门齿2颗缺如。家族史:父母非近亲结婚,祖父祖母、外祖父外祖母、父亲及哥哥均无佝偻病表现。患儿母亲身材矮小,身高1 2 8c m,双下肢畸形,双膝严重外翻,全身关节 均有不同程度疼痛,未用药治疗,因行走受限,不能从事一般基金项
5、目 上海申康医院发展中心第二轮 促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划 示范性研究型病房和研究型医师创新转化能力培训项目,编号:S HD C 2 0 2 2 C R S 0 1 4 B;上海交通大学医学院护理学院 上海高水平地方高校创新团队项目,编号:S H S MU-Z D C X 2 0 2 1 2 8 0 0。作者简介 凌曦华,护师,本科,单位:2 0 0 1 2 7,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;李佳燕、吴雯、范雨澄、常国营、李芸芸(通讯作者)单位:2 0 0 1 2 7,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。引用信息 凌曦华,李佳燕,吴雯,等.1例X连锁低磷性佝偻病患
6、儿的护理J.全科护理,2 0 2 3,2 1(2 0):2 8 7 2-2 8 7 3.体力劳动。经我院多学科会诊及相关影像学、检验及基因检测后明确诊断为X连锁低磷性佝偻病,血磷0.8 2mm o l/L,完善全外显子测序提示P HE X基因变异,来源于母亲携带。患儿经布罗索尤单抗注 射治 疗,完 成4周治 疗 后出 院,复 查血 磷1.1 2mm o l/L,目前密切随访管理中。2 护理2.1 全面评估 X LH病人临床异质性大,在儿童和成年后临床表现不尽相同,病情严重程度因疾病外显率差异而不同5,全面准确地评估和检查是疾病诊疗的关键,也是进行全面长期随访管理的基础和必要条件。对患儿的评估重
7、点在于因低磷导致的骨异常及生长迟缓,如佝偻病的体征,6m i n步行试验评估患儿步态及活动力,牙齿缺失及牙釉缺损情况;实验室检查血磷、尿磷水平,碱性磷酸酶活性,甲状旁腺素、2 5-羟维生素D及F G F 2 3水平;影像学检查骨骼畸形情况,长骨弯曲程度,膝外翻程度,有无骨关节炎和/或附着点疾病;超声检查泌尿系有无结石或钙沉积;患儿因骨关节畸形造成的疼痛程度、睡眠情况及患儿心理状态等。2.2 用药护理 布罗索尤单抗是针对F G F 2 3的重组人源性免疫性球蛋白G 1(I g G 1)单克隆抗体,能靶向结合并抑制F G F 2 3的活性,增加肾脏重吸收磷及血清活性维生素D水平,改善骨骼矿化,减少
8、骨骼疾病6-7。该药于2 0 1 8年被欧盟和美国卫生当局批准用于治疗1岁及以上儿童和成人X LH病人,2 0 2 1年在我国国内获批用于成人和1岁及以上儿童病人X LH和成人肿瘤性骨软化症。该药物为溶液制剂,注射器抽吸后不需要稀释直接皮下注射使用。在开始该药物治疗前7d需停用口服磷酸盐和活性维生素D类似物,药品领回后存储于28 冰箱内,使用前提前3 0m i n放置常温中复温至少3 0m i n,且在运送和使用中不可震荡药物,以免影响药物稳定性,降低药效。使用乙醇棉片消毒药瓶橡胶塞,注入等量空气,缓慢抽吸药液后更换针头进行皮下注射,抽药和注射均不可使用碘制剂消毒。建立注射记录单,记录每次注射
9、时间部位等信息,每次更换注射部位。注射后轻压注射部位止血,不可过重按压引起药物渗出,注射当日不可沐浴,擦拭避开注射部位。布罗索尤单抗为人工合成蛋白质,能减少2782CH I N E S EG E N E R A LP R A C T I C ENUR S I NG J u l y2 0 2 3V o l.2 1N o.2 0传统使用磷酸盐口服治疗的副作用,且依从性好,开始每隔2周使用1次,使用2个周期监测生化指标,满足血磷水平升高等条件后,从第6周开始调整剂量,初始治疗周期为4 0周8。用药后需监测生化指标,每隔4周复查1次血磷水平。在一项布罗索尤单抗药物使用的真实世界研究中发现,用药后1年病
10、人血磷水平升高,碱性磷酸酶和尿磷有不同程度下降,且佝偻病程度有明显改善,但常见的为局部注射部位的皮疹、红肿等轻微反应9。2.3 疼痛管理 患儿 有 关 节 部 位 的 不 同 程 度 疼 痛,面 部 表 情 分 级 评 分(F A C E)为1分。建议患儿减少活动,特别是负重活动,多卧床休息,以俯卧和侧卧位为主,减少因长期平卧位造成的脊柱疼痛;着整洁棉质病服,轻柔按摩小腿外侧肌群,减少患儿不适;控制患儿低头使用手机的时间,减轻因姿势不当造成的颈椎疼痛。2.4 饮食和口腔管理 X LH患儿因血清磷水平低,牙齿矿化异常,易出现牙周脓肿、牙周炎等。该患儿牙齿短小,排列不整齐,半年前因步态不稳摔跤,造
11、成下门齿缺如。入院治疗期间指导患儿每日2次刷牙,3餐饭后漱口,进食营养丰富、高钙食物,如豆制品、奶类等,多吃新鲜水果、蔬菜,减少糖果等甜食。出院时指导患儿家长做好患儿口腔健康管理,每年两次口腔卫生及牙龈检查,记录牙脓肿数量及急性口腔感染的发作次数,尽可能在患儿1 2岁前完成正畸评估。2.5 心理护理 患儿身材矮小、生长发育缓慢,比同年龄儿童矮约2 0c m,且因下肢外翻,行走活动动作异常,但患儿智力发育及表达能力正常,故该患儿性格内向,依赖父母,主动交流少,各项操作治疗时哭闹多,配合程度较差。在住院期间医护人员每日与患儿平视沟通,耐心倾听患儿讲话,鼓励患儿表达,与患儿建立良好的信任关系。在起始
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