广东惠州地区体检人群乙醛脱氢酶2基因多态性分析.pdf
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1、:调查研究广东惠州地区体检人群乙醛脱氢酶 基因多态性分析 作者简介:邓韵婷,年生,女,主管技师,硕士,主要从事临床检验分子诊断工作。通信作者:吴显劲,主任技师,博士,:。邓韵婷,车玉传,黄海勇,陈嘉明,吴显劲(惠州市中心人民医院检验中心,广东惠州)摘要:目的 探讨惠州地区体检人群乙醛脱氢酶 基因()位点多态性的分布特征,并为酒精相关性疾病的预防及硝酸甘油的个体化合理用药提供数据。方法收集惠州市中心人民医院 年 月至 年 月体检健康人群中检测 基因多态性的 例样本,采用荧光定量 法检测 基因 位点突变情况,并与其他地区的既往研究结果进行比对分析。结果 惠州地区 例体检健康人群中,位点检测结果共有
2、 种基因型,即野生型()、杂合突变型()和纯合突变型(),频率分别为、和,其中 频率为,频率为。不同年龄段 基因频率分布比较差异无统计学意义()。惠州地区与江苏、湖南省比较,基因型差异无统计学意义(),但与北京、四川、山东及山西等省市以及日本、韩国、泰国等国家比较,差异均有统计学意义()。结论 惠州地区体检人群具有较高的 基因突变携带率,常规检测 位点基因型对减少酒精相关性疾病的发生和硝酸甘油的个体化合理用药具有重要的指导意义。关键词:乙醛脱氢酶 基因;位点;基因多态性中图分类号:文献标志码:,(,):(),:(),()(),()(),():;人线粒体乙醛脱氢酶(,)由 基因编码,该基因位于
3、号染色体()上,由 个外显子组成。基因存在单核苷酸多态性(,)位点,其中以 位点最为重要,出现在第 外显子中,即 突变(),使酶的第 位氨基酸由谷氨酸()变为赖氨酸(),导致蛋白质空间结构改变,从而影响酶的活性。基因型包括野生型(),其具 有 正 常 的 酶 催 化 活 性;杂 合 突 变 型(),其只有约 的酶催化活性;纯合突变型 (),其催化活性仅为。是酒精代谢过程中的关键酶,在体内酒精主要在肝脏代谢,先经过乙醇脱氢酶途径产生有毒产物乙醛,乙醛则由乙醛脱氢酶转化为无毒乙酸,最终代谢为水和二氧化碳,从临床检验杂志 年 月第 卷第 期 ,而达到解毒作用。对于体内氧化应激诱导的脂质衍生醛产物(如
4、 羟基壬烯酸等)的去除也发挥了重要作用,保护组织和细胞免受氧化损伤。基因 位点突变导致的酶活性的减弱或丧失,使体内乙醛不能有效快速的转化,尤其在摄入酒精状态下,乙醛在体内蓄积,引发酒精性相关的肝脏疾病。此外,基因多态性与心血管疾病、糖尿病、癌症、神经变性病等的发生或发展具有一定联系。同时还具有酯酶的活性,是催化硝酸甘油类药物在体内转化为一氧化氮,从而发挥药效的重要酶。基因多态性也影响个体使用硝酸甘油的药效。本研究通过检测惠州地区体检人群 基因型,分析惠州地区 基因多态性分布情况,以期为酒精危害防治、硝酸甘油的使用药效判断以及对疾病的发病风险评估提供数据参考。资料与方法 研究对象回顾性分析 年
5、月至 年 月在惠州市中心人民医院进行 基因多态性检测且无血缘关系的体检健康人群样本 例,年龄 岁,中位年龄 岁。试剂与仪器 基因突变检测试剂盒(荧光探针法,北京乐普诊断科技股份有限公司),荧光定量 仪(美国 公司)。方法 采集各受检者就诊时的 抗凝血 ,按照试剂盒说明书配制并分装 和 反应液,加入 全血 模板,按以下条件进行 扩增:;,(检测荧光信号),个循环。根据样本在 管和 管扩增曲线的 差值,定义 分型。试剂的分型设计基于 位点设计的特异性引物,即 端最后 个碱基为野生型碱基或突变型碱基。野生型引物在野生型样本中与靶标完全匹配,其扩增效率高(值小),而突变型引物与野生型样本在 端存在 个
6、碱基的差异,导致其在野生型样本中的扩增失败或扩增效率低(值大);反之,在纯合突变型样本中,则突变型引物的扩增效率高于野生型引物,即突变型引物扩增的 值小于野生型引物的 值;若样本的靶标是杂合型,则野生型引物和突变型引物的扩增效率相当,即两者的 值接近。通过扩增效率差值判断纯合或杂合,其中野生型:;杂合突变型:;纯合突变型:。统计学分析使用 软件进行统计学分析,计数资料以率()表示。基因型频率遗传平衡分析采用检验,不同年龄组 基因型分布采用 检验,并将惠州地区 基因型分布频率分别与文献报道的其他国家及地区的 基因型分布频率进行比较,两地区间基因多态性频率分布的差异比较采用 列表的检验,以 为差异
7、有统计学意义。结果 基因分型结果本研究样本检出的 基因型共有 种,分别为野生型:;杂合突变型:;纯合突变型:。体检人群 基因分型结果和 遗传平衡分析 例体检人群样本 基因型结果见表,基因型 频率为,频率为,频率为;等位基因和 等位基因的频率分别为 和。对基因型检测数据进行 遗传平衡分析,差异无统计学意义(,),本次检测结果符合 遗传平衡,样本具有区域群体代表性。表 遗传平衡检验基因型基因型频率()实际频数理论频数 本地区不同年龄组体检人群 基因型分布情况 本次研究以每 岁分为 个年龄组,岁及以下和 岁及以上各单独分为 个年龄组,将研究人群分为 个年龄组,不同年龄组基因型分布进行 检验,其差异无
8、统计学意义(),结果见表。表 惠州地区不同年龄组人群 基因型分布情况()年龄(岁)基因型临床检验杂志 年 月第 卷第 期 ,本地区与我国其他地区及邻国 基因型分布情况的比较 本地区与江苏、湖南省比较,基因型分布差异无统计学意义(),但与北京、四川、山东和山西等省市比较差异有统计学意义(),此外,与日本、韩国、泰国等国家比较差异亦有统计学意义(),结果见表。表 惠州与我国其他地区及邻国 基因型分布情况比较()国家 地区 基因型突变携带率()值 值惠州 江苏山西湖南北京四川山东日本 韩国泰国 讨论 主要存在于肝脏、肾、心、肺、脑和其他组织细胞的线粒体中。肝脏是酒精代谢的主要器官,而 是酒精代谢过程
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