儿童肾透明细胞肉瘤3例临床病理分析并文献复习.pdf
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1、网络出版时间:网络出版地址:儿童肾透明细胞肉瘤 例临床病理分析并文献复习张昕婷,陈余朋,班超然,张声,陈虹,摘要:目的探讨儿童肾透明细胞肉瘤(,)的临床病理学特征及分子特征。方法收集例 的临床资料,采用免疫组化 两步法检测 、等蛋白表达水平,分别采用 测序和二代测序检测 基因,并复习相关文献。结果例患者中男性例,女性例,发病年龄 个月 岁,平均 个月,均行肾根治性切除术,随访 个月,均死亡,平均生存 个月。组织学上,例均存在经典型区域,伴不同比例的坏死,例部分区域呈黏液型,例部分区域呈富于细胞型,例呈硬化型。免疫表型:、呈阳性,阳性率分别为 ()、()、()、(),增殖指数分别为 、和 ,阳性
2、率平均值约 。分子特征:例 检测到 基因点突变:()。例 、例 均未检测到 基因改变。结论 是罕见的儿童恶性肿瘤,组织学形态多样,缺乏特异的免疫标志物,诊断时需结合特殊的形态学特征、联合多种免疫标志物 、辅助上皮等标志物进行排除诊断,必要时辅以分子检测。关键词:肾肿瘤;透明细胞肉瘤;儿童;中图分类号:文献标志码:文章编号:():接受日期:基金项目:福建省自然科学基金()作者单位:福建医科大学附属第一医院病理科,福州 福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心,福州 福建医科大学第一临床医学院,福州 作者简介:张昕婷,女,医师。:陈虹,女,主任医师,通讯作者。:儿童肾透明细胞肉瘤(,)是常
3、见的儿童肾脏恶性肿瘤,占儿童肾肿瘤的 ,具有骨转移及脑转移倾向,也可扩散至肺部及腹盆腔,其侵袭性的生物学行为及晚期复发倾向是预后不良及高病死率的主要原因 。的组织学形态多样,缺乏特异性免疫组化标志物,诊断困难,本文回顾性分析 例 的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特点,复习相关文献,旨在提高临床和病理医师对其的认识水平,减少误诊、漏诊。材料与方法 材料收集 年 月 年 月福建医科大学附属第一医院诊断的 例 石蜡标本,由高年资病理医师重新阅片确诊,并对患者进行随访,随访截至 年 月 日。方法 染色所有标本均经 中性福尔马林固定,常规脱水,石蜡包埋,厚连续切片,常规 染色,镜检。免疫组化采用免
4、疫组化 两步法染色,抗体 (克隆号 )、(克隆号 )、()、抗体及试剂盒,均购自福州迈新公司。分子检测石蜡组织 厚切片 张,置于高温灭菌的 管中,使用石蜡包埋组织 提取试剂盒,分别采用 测序和二代测序检测 基因。结果 临床特征例 中,男性例,女性例,年龄 个月 岁,平均 个月。例发现时即发生腹膜后多发转移及全身多发骨转移,临床初诊肾母细胞瘤,并以“长春新碱 阿霉素 放线菌素”方案术前辅助化疗 周期,例患者均行肾癌根治术治疗。病理诊断 眼观手术切除肾及肿物标本例,均为单发病变,例位于左侧肾,例位于右侧肾;肿瘤最大径 ,平均(),例肿瘤切面灰白、灰黄色,富有光泽,呈鱼肉样,伴有出血、囊性变;例 肿
5、瘤切面呈五彩状,质软。镜检肿瘤与周围组织分界清楚,部分区域出现扇形边缘。例均有经典的 表现,肿瘤细胞排列呈腺泡状、条索状结构,间质具有丰富、纤细的树枝状血管网(图),细胞核呈圆形、卵圆形或梭形,部分细胞核偏位呈上皮样,核染色质细腻,核仁不明显,核分裂象易见,细胞外基质富含黏多糖,使得镜下呈“透明细胞”外观,例均伴坏死,坏死区域分别占肿瘤的 、和 ;例部分区域间质含有大量黏液,形成黏液湖,表现为黏液型(图 );例部分区域细胞排列密集,细胞核重叠,核分裂象增加,表现为富于细胞型(图 );例 间质内含有较多无细胞性胶原成分,伴明显玻璃样变性,类似骨样基质,表现为硬化型。本组病例临床与实验病理学杂志
6、;()经典型占 (),黏液型占 (),富于细胞型占 (),硬化型占 ()。免疫表型例 免疫组化 、(图 )、(图 )、均呈细胞核阳性,阳性率分别为 ()、()、()、(),增殖指数为分别为 、和 ,其中例 富于细胞区域 增殖指数高达 ,阳性率 ,平均值约 ,()、均呈阴性。分子检测例 和例 行针对 基因 的 测序检测,例 检测到 点突变:()(图 ),蛋白功能预测工具(,)预测致病性得分 ;例 未检测到 基因改变。例 行包含 基因的 个基因的二代测序,结果未检测到 基因改变,但显示 、全外显子扩增。随访例患者均死亡,随访 个月,平均生存时间 个月。例 术后未行辅助化疗,随访 个月后死亡;例 术
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