DB37∕T 4677-2023 矮小症筛查与管理规范(山东省).pdf
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1、 ICS 11.020 CCS C 05 37 山东省地方标准 DB37/T 46772023 矮小症筛查与管理规范 Specification for the screening and management of short stature 2023-12-28 发布 2024-01-28 实施 山东省市场监督管理局 发 布 DB37/T 46772023 I 目次 前言.II 引言.III 1 范围.1 2 规范性引用文件.1 3 术语和定义.1 4 矮小症筛查.2 4.1 人群.2 4.2 初步筛查.2 4.3 生长发育专科门诊筛查.4 5 矮小症管理.5 5.1 生活行为方式管理.5
2、 5.2 专科病情评估.6 5.3 诊断与治疗.6 5.4 复查随访.7 附录 A(资料性)中国 218 岁儿童身高、体重百分位曲线图.8 附录 B(资料性)中国 018 岁儿童青少年身高、体重的百分位及标准差数值表.10 附录 C(资料性)身高筛查结果家长告知书.14 参考文献.15 DB37/T 46772023 II 前言 本文件按照GB/T 1.12020标准化工作导则 第1部分:标准化文件的结构和起草规则的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由山东省卫生健康委员会、济宁医学院附属医院提出并组织实施。本文件由山东省卫生健康委员会归口
3、。DB37/T 46772023 III 引言 矮小症的病因涉及众多内分泌疾病及基础疾病,如甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症、代谢性疾病等。对儿童青少年身高及身高变化的筛查与评估,有助于及早发现与生长异常或生长改变相关的疾病,从而进行精准诊断和治疗,给患儿带来更大更长远的获益。为进一步发挥标准化在矮小症患者筛查及管理工作中的保障作用,提升我省矮小症专科的学科水平和临床效果,更好服务儿童生长发育的高质量发展,制定本文件。DB37/T 46772023 1 矮小症筛查与管理规范 1 范围 本文件规定了矮小症的定义、筛查人群、管理内容及方法。本文件适用于各级各类医疗机构医务人员对矮小症的筛查与管理,
4、包括学校医务室医务人员。2 规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中,注日期的引用文件,仅该日期对应的版本适用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。WS/T 4242013 人群健康监测人体测量方法。3 术语和定义 WS/T 4242013界定的以及下列术语和定义适用于本文件。3.1 身高 height 人体直立时头顶点至身高计底板之间的垂直距离。3.2 身长 body length 平卧位头顶到足跟的长度。3.3 体重 weight 人体总重量(裸重)。3.4 体质量指数 body mass index 体重(k
5、g)除以身高(m)的平方得出的数值。3.5 矮小症 short stature 在相似生活环境下,个体身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数者。3.6 身材偏矮 slightly short stature 在相似生活环境下,个体身高位于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高-1SD与-2SD之间者。3.7 高身材 tall stature 在相似生活环境下,个体身高高于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2SD,或高于第97百分位数以上者。DB37/T 46772023 2 3.8 上部量 upper segment 站立位自头顶至耻骨联
6、合上缘的垂直距离。3.9 下部量 lower segment 站立位自耻骨联合上缘至足底的垂直距离。3.10 臂展 arm span 两上肢水平伸展时两中指指尖的距离,代表上肢骨的生长,即指间距。3.11 坐高 sitting height 坐位自头顶点至坐骨结节处的垂直距离。3.12 头围 head circumference 经眉弓上方和枕后结节绕头一周的长度。3.13 青春期 puberty 儿童期到成人期的过渡阶段。注:世界卫生组织将该期的年龄范围定为10岁19岁,该时期出现身高突增、第二性征发育,并且生殖功能逐渐成熟。3.14 靶身高 target height 根据父母身高计算得出
7、的儿童成年预期身高,即遗传靶身高。3.15 骨龄 bone age 在生长发育过程中各骨化中心出现、骨骺与骨干愈合的年龄,即骨骼年龄。注:通常采用拍摄手腕骨X线片观察指骨、腕骨及桡骨、尺骨下端的骨化中心出现的时间、面积大小来判定。3.16 身高增长速度 height velocity 身高在一定时期内增长的数值。注:通常以年为单位计算。3.17 身高增长缓慢 slow height growth 身高年增长速度在第25百分位以下者。注:2岁以下儿童生长速度小于7.0 cm/年;2岁4岁儿童生长速度小于5.5 cm/年;4岁6岁儿童生长速度小于5.0 cm/年;6岁至青春期前儿童生长速度小于4.
8、0 cm/年;青春期儿童生长速度小于6.0 cm/年。4 矮小症筛查 4.1 人群 筛查范围包括3岁18岁儿童青少年。4.2 初步筛查 DB37/T 46772023 3 流程图见图1。注1:HSDS,目前身高标准差积分,计算公式:(目前身高-同年龄、同性别正常群体身高均值)/目前年龄身高标准差;注2:THSDS,靶身高标准差积分,计算公式:(靶身高-成年同性别正常群体身高均值)/成年身高标准差。图1 矮小症初步筛查流程图 4.2.1 筛查对象和方法 4.2.1.1 通过 3 岁6 岁儿童健康管理系统,对学龄前期儿童进行身高体重评估。4.2.1.2 通过中小学生健康体检信息管理系统,对学龄期儿
9、童青少年进行身高体重评估。4.2.1.3 各级各类医疗机构,对就诊儿童青少年进行身高体重测量及评估。4.2.2 绘制生长曲线图 根据测量的患者身高体重结果在生长发育曲线图(参见附录A)上绘制生长发育曲线。4.2.3 评定筛查结果 参考2009年中国018岁儿童青少年身高、体重的百分位及标准差数值表(参见附录B)。4.2.4 筛查结果处理 4.2.4.1 根据身高评估结果进行如下处理。a)评定结果为“身高正常”的个体:不需要进行干预,建议继续观察。b)评定结果为“高身材”的个体:建议按照 4.3 的要求进行生长发育专科门诊筛查。c)评定结果为“矮小症”的个体:建议按照 4.3 的要求进行生长发育
10、专科门诊筛查。d)评定结果为“身材偏矮者”的个体:应评估目前身高标准差积分与靶身高标准差积分差值,如果差值小于-2,按照 4.3 的要求进行生长发育专科门诊筛查;反之,每 612 个月监测身高,根据身高增长速度及青春期发育进展情况进行综合评估。若身高增长缓慢或达到矮小症标准者应积极寻找病因,按照 4.3 的要求进行生长发育专科门诊筛查。DB37/T 46772023 4 e)评定结果为“身高增长缓慢、矮小症或高身材”的个体:应给予身高筛查结果家长告知书(参见附录 C)及生长曲线图,并建议按照 4.3 的要求进行门诊筛查。4.2.4.2 所有受检者均应遵循 5.1,建立科学的生活方式。4.3 生
11、长发育专科门诊筛查 流程图见图2。图2 矮小症专科门诊筛查流程图 4.3.1 建立档案 填写个人信息:包括姓名、性别、年龄、出生日期、出生体重、出生身长、母亲孕产史及分娩史、出生Apgar评分、喂养史、身高增长速度、特殊用药史、脑外伤、鞍区手术史或放射治疗史等既往疾病史,父母身高及青春期启动时间、矮小症家族史、父母既往疾病史等基本情况。4.3.2 体格检查 除了常规体格检查外,应正确的测量和记录以下各项:a)基本查体:身高和体重的测定值、百分位数或身高标准差、体质量指数;b)身材比例测量:头围、坐高、上部量、下部量、臂展;c)生殖器异常和性发育分期;d)骨骼、面部及其他畸形体征;e)皮肤色素斑
12、,皮肤异常,心血管异常等。DB37/T 46772023 5 4.3.3 辅助检查 生长发育专科门诊辅助检查包括以下各项:a)常规检查:血常规、尿常规、肝功能、肾功能、空腹血糖、电解质、甲状腺功能;b)内分泌激素检测:胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、性腺激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、血清胰岛素、维生素 D;c)骨龄检查;d)必要时行染色体核型分析;e)必要时行心脏彩超、性腺 B 超、垂体 MRI、脊柱正侧位片影像学检查。4.3.4 筛查结果处理 根据筛查结果进行如下处理:a)评定结果为“单纯矮小或身高增长缓慢”的个体:建议按照 5.2.1 进行管理;b)评定结果为“矮小合并畸形体征”的个
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