2024中国罕见病行业趋势观察报告.pdf
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1、11XXX蓝皮书|版权所有2024弗若斯特沙利文扫码了解详情2024中国罕见病行业趋势观察报告2024年2月22中国罕见病行业趋势观察报告|2024n序言罕见病不仅是重要的医学和公共卫生问题,也是亟待解决的社会保障问题。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。在过去的几年中,党和国家高度重视罕见病的研究、医疗和保障事业发展,各方面工作取得了长足的进步。第一批和第二批罕见病目录相继出台,罕见病药物政策相继列入中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法和中华人民共和国药品管理法,部分罕见病药品进入国家基本医疗保险药品目录等一系列有力举措,推进了罕见病领域相关工作的开展。面对全国近2000万的患病人
2、口,如何以中国智慧和全球视角探索罕见病问题的解决之道,破解罕见病领域基础和宏观难题,有效化解罕见病患者“诊断难、用药难、保障难”的困境,是社会各界的共同期待。2021年,我和李定国教授牵头与14个省市罕见病学术团体负责人组成课题组,针对中国罕见病定义这项基础工作,研究形成了中国罕见病定义研究报告2021,提出“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万,符合其中一项的疾病即为罕见病”。我国人口基数为14亿,所以单病种患病人数低于14万符合人群患病率低于1/10000的标准。事实上,所有新生儿发病率低于1/10000的疾病也涵盖在人群患病率低于1/10000的疾
3、病之中。鉴于此,我们可以用“人群患病率低于1/10000的疾病”来定义中国罕见病。根据最近三年来的实践检验,这个定义既与世界接轨,也符合中国罕见病流行病学的基本特征和国情,逐渐成为罕见病防治和保障领域专家同仁的广泛认可。同样,病痛挑战基金会和沙利文中国也立足中国智慧和全球视角,不断探索罕见病问题的解决之道。每年伊始,病痛挑战基金会和沙利文中国结合各自的专业特点和前沿观察共同撰写的罕见病行业趋势观察报告,已经成为各界人士了解我国罕见病问题现状的重要参考材料。报告所涉之处,突出了对医生的诊疗关切和对患者的人文关怀,从公众关心与产业关注角度将罕见病公共政策、医药行业和社会力量统一为解决问题的三大靶向
4、,将过去一年中我国在罕见病诊疗和保障问题上所做出的努力及未来努力方向进行了详细的梳理和呈现。这些内容,是十分有价值的。作为一名长期关注和投入罕见病领域的科研工作者,我欣喜的看到报告随我国罕见病事业不断发展。坚持带来希望,勇气照亮前方。在社会各界的共同努力下,我国罕见病研究和诊疗体系将会愈加完善,罕见病群体的生命健康权将得到更好保障。让我们携手前行,在“全面推进健康中国建设”伟大蓝图下,共同为罕见病患者创造一个充满希望的未来。中国工程院院士 张 学2023年,中国发布了第二批罕见病目录,新收录86种罕见病,并出台了一系列相关政策,再次体现了国家对罕见病领域的重视以及对罕见病群体的关注。沙利文已连
5、续第三年联合病痛挑战基金会向大众提供罕见病行业观察。在此期间,我们欣喜地看到有关研究被越来越多的群体关注和引用。2024中国罕见病行业趋势观察报告在回顾2023年中国罕见病领域新进展的基础上,进一步分析了罕见病行业的发展趋势,并着重对罕见病综合服务体系做出了展望。沙利文真诚期待发挥专业所长,与各方携手改善罕见病患者的就医环境、提高患者生活质量,助力并推动中国罕见病行业的发展。作为全球领先的增长咨询公司,沙利文始终积极践行“通过增长让世界变得更美好”这一企业社会责任,携手社会各界共同促进中国公益领域发展,积极宣传并号召更多群体关注,持续贡献公司力量,为建设更加美好的社会奉献涓滴之力。沙利文全球合
6、伙人兼大中华区董事长 王昕病痛挑战基金会是一家致力于链接社会各界力量,共同推动罕见病群体权益提升的公益机构。自2016年至今,基金会累计服务罕见病病友 42000人次,发放援助款 3780万元,组织罕见病病友活动和行业会议超过470场次,支持病友组织120余家。病痛挑战基金会一直在努力尝试,将我们常年做一线罕见病患者服务的信息和数据沉淀下来,梳理和呈现罕见病患者的迫切需求,并以此为基础,通过专业研究和行业报告,将罕见病患者真实的生存状态和罕见病领域的发展变化呈现给政府、产业、媒体和社会公众等相关方。病痛挑战基金会与沙利文每年罕见病日前夕发布的中国罕见病行业趋势观察报告,都希望能够对罕见病相关解
7、决方案提供者、政策制定者等在过去一年所做出的努力、面临的问题与挑战进行汇总、分析,并提出我们的思考与建议。我们期待这份报告能够帮助更多对罕见病议题感兴趣的伙伴迅速了解行业整体动态,洞察患者需求,把握政策趋势,共同探寻罕见病问题的解决之道。病痛挑战基金会发起人 王奕鸥33中国罕见病行业趋势观察报告|2024第一章 罕见病概述1.1 罕见病概述071.1.1 罕见病尽管单一病种发病率低,但是病种多,全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿4.5亿071.1.2 世界各国对罕见病定义存在差异,中国以目录清单形式对罕见病进行管理071.2 中国第二批罕见病目录亮点及重要性081.2.1 第二批罕见病目录纳
8、入更多种类罕见病,病种分布更广泛,大多数疾病可诊断、可治疗081.2.2 罕见病目录的重要性与挑战08第二章 中国罕见病诊疗现状2.1 中国罕见病群体概况及诊断现状102.1.1 罕见病患者群体普遍面对缺少药物、保障不足局面102.1.2 罕见病临床诊断准确性和时效性存在诸多挑战,患者异地就诊现象普遍102.2 中国罕见病药物可获得性和治疗困境112.2.1 罕见病药物的可获得性和国外仍旧存在差距112.2.2 罕见病治疗仍旧面对诸多困境122.3 中国罕见病治疗2023年政策变化142.3.1 政策进一步加码,推动罕见病诊疗进展142.4 中国罕见病治疗现状 特医食品162.4.1 特医食品
9、与罕见病162.4.2 我国特医食品的监管政策沿革162.4.3 中国特医食品2023年政策变化172.4.4 罕见病类特医食品可及性的三重挑战182.5 政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗192.5.1 政府:发布第二批罕见病目录,更多罕见病被纳入到目录中192.5.2 医疗系统:建立全国诊疗协作网,构建罕见病病例信息登记管理体系19n目录44中国罕见病行业趋势观察报告|2024第三章 中国罕见病保障现状及进展3.1 从中央到地方,积极探索罕见病用药保障模式213.1.1 中国罕见病用药保障体系背景213.1.2 国家层面 基本医保为主体、医疗救助为托底213.1.3 地方层面 地方保障解
10、决的核心痛点是目录外的费用高昂的罕见病药物保障233.2 新政策环境下,多元力量参与罕见病用药保障243.2.1 新方向1 普惠险成为现实可行的地方探索路径243.2.2 新方向2 公益慈善力量成为解决保障难题的“新主张”253.3 罕见病用药保障机制的持续探索273.3.1 多方助力搭建中国罕见病多层次保障体系273.3.2 专项基金进一步保障患者支付27第四章 罕见病行业发展趋势4.1 罕见病药物政策及研发策略294.2 罕见病领域2023年上市药品解析304.2.1 2023年中国新上市罕见病领域药品达45个品种304.2.2 2023年中国新上市罕见病领域药品中国产品创新高,达18款3
11、04.3 罕见病药物的仿制314.3.1 罕见病药物的仿制314.4 中国罕见病药物研发情况分析324.4.1 中国罕见病药物上市申请阶段药物分析324.4.2 中国罕见病药物临床试验阶段数据分析324.5 全球罕见病领域成为热门投资赛道334.5.1 跨国药企积极通过并购或研发合作布局罕见病领域33n目录55中国罕见病行业趋势观察报告|2024第五章 中国罕见病综合服务体系行动展望5.1 构建罕见病相关政策保障体系365.2 优化升级罕见病体系协同机制365.3 建立罕见病筛查-诊治-康复-管理全生命周期医疗服务体系365.4 加快罕见病药物纳入国家医保目录,优先医保目录内尚无药可用的疾病3
12、65.5 推动国家罕见病专项保障基金建立365.6 完善罕见病药械管理制度,鼓励药械引进及本土创新/仿制365.7 探索临床急需罕见病药物多元创新付费策略375.8 建立罕见病药物及服务综合价值评价体系375.9 建立持续稳定的罕见病类特殊医学用途配方食品供应保障体系375.10 探索科研投融资模式,加快罕见病药物研发及落地转化375.11 建立患者参与的药物研发及准入规范指南375.12 提升罕见病全社会认知和价值认同37附录附录1 中国已上市的罕见病治疗药物39附录2 第二批罕见病目录46附录3 部分费用高昂的罕见病药品目录49附录4 中国处于上市申请阶段的罕见病药物50附录5 国内罕见病
13、患者使用境外特药清单52附录6 参考文献53n目录66XXX蓝皮书|202401第一章罕见病概述77中国罕见病行业趋势观察报告|2024图:第二批罕见病目录学科分类(以86种罕见病常见临床表现划分)1.1 罕见病概述1.1.1 罕见病尽管单一病种发病率低,但是病种多,全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿4.5亿罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少,但作为一类疾病,影响人数巨大。全球目前已知的罕见病超过7,000种。在以患病率来定义的5,304种罕见病中,有84.5%低于百万分之一。据保守的循证数据估计,罕见病在人群中的患病率约为3.5%5.9%,全球受罕见
14、病影响的人数有2.64.5亿1。据可查阅的公开文献记载,中国已知的罕见病数量大约有1,400余种2。由于罕见病常常确诊困难,有大量罕见病被当作普通疾病治疗,或并未发现,实际的病种数量可能更多。据估计,中国的罕见病患者群体已超过2,000万3。根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6,172种罕见病统计后发现,71.9%的罕见病与基因有关1,69.9%的罕见病在儿童期发病4。来源:政府官网,文献检索,沙利文&病痛挑战基金会分析1.1.2 世界各国对罕见病定义存在差异,中国以目录清单形式对罕见病进行管理罕见病的流行病学数据在世界范围内差异较大,世界各国对罕见病的定义各不相同。美国
15、将患病总人数低于20万的疾病定义为罕见病;欧盟将患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病定义为罕见病;日本将患者总数不超过5万人或患病率低于40/100,000的疾病定义为罕见病1。我国罕见病管理工作处于起步阶段,罕见病流行病学数据相对缺乏,对罕见病以目录清单形式进行管理。2018年5月,国家卫健委、国家科学技术部、国家工信部、国家药监局与国家中医药管理局五部委联合发布我国第一批罕见病目录,收录121种罕见病5。同时,国家卫健委发布了罕见病目录制订工作程序,其中指出将分批遴选目录覆盖病种,对目录进行动态更新,纳入目录的病种应当同时满足4个条件:国际国内有证据表明发病率或患病
16、率较低;对患者和家庭危害较大;有明确诊断方法;有治疗或干预手段、经济可负担,或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项6。罕见病目录作为相关政策制定的重要参考依据,在持续动态修订增补中。2023年9月18日,国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局以及中央军委后勤保障部六部门联合制定了第二批罕见病目录,共收录86种罕见病7,涉及血液科、皮肤科、儿科、内分泌科、神经内科、风湿免疫科、消化科等17个学科,至此中国纳入的罕见病病种共计达到207种。1210999885432211111血液科皮肤科儿科内分泌科神经内科风湿免疫科消化科眼科肿瘤科骨科肝胆外科心内科呼吸内科泌尿
17、外科普通外科肾内科整形外科2.64.5亿全球受罕见病影响的人群7,000+种全球已知的罕见病数量71.9%罕见病与基因有关69.9%罕见病在儿童期发病图:罕见病概况7来源:文献检索,沙利文&病痛挑战基金会分析88中国罕见病行业趋势观察报告|202481%12%7%遗传免疫其他图:第一批罕见病疾病种类拆分1.2 中国第二批罕见病目录亮点及重要性1.2.1 第二批罕见病目录纳入更多种类罕见病,病种分布更广泛,大多数疾病可诊断、可治疗与第一批罕见病目录相比,第二批罕见病目录中纳入了相对呼声和关注度较高的罕见病,包括神经纤维瘤病、肢端肥大症、泛发性脓疱型银屑病、遗传性甲状旁腺功能减退症等,进一步贴合患
18、者实际需求;第二批罕见病目录中非遗传性罕见病比重增加,比重从19%提升到33%,同时罕见肿瘤的比重也大幅度增加,共计纳入了24种罕见肿瘤,包括黑色素瘤、神经母细胞瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤等;不仅仅是病种分布更加广泛,第二批罕见病目录中的疾病也覆盖更多学科,包括血液科、皮肤科、儿科、内分泌科等学科。而从罕见病疾病诊断治疗方面,第二批罕见病目录中86个病种有超过90%的病种可以通过关键指标结合临床信息对其进行精准诊断;截止2023年底,进入目录的疾病有39个病种国内已有获批上市药物治疗,结合已在研药物管线分析来看,基本上86个病种可做到诊疗全覆盖,更全面的保障罕见病患者治疗。1.2.2 罕见病目录
19、的重要性与挑战罕见病目录在提高社会各界对罕见病的关注和认知,促进罕见病的研究、诊断和治疗,以及相关的药物研发和市场准入方面均具有深远意义。在医学层面,罕见病目录的出台加强了医生对罕见病的认知,通过诊疗指南、培训课程进一步提升临床医生罕见病诊疗能力,推动罕见病科学研究和人才培养,让更多罕见病患者受益;在政策层面,从临床研发、审评审批、税收减免到支付保障,国家给予了罕见病药物诸多利好政策;在组织层面,罕见病目录使得患者的身份认同感增强,有利于社会公益事业的发展。目前我国罕见病目录作为一项公共政策,在制定过程中,需要考虑多个因素,如发病率、经济可负担性等;在缺乏确凿的流行病学数据的情况下,目录只能覆
20、盖一部分罕见病。不过,随着未来目录的动态调整,乃至我国罕见病定义的提出,更多的罕见病将被公众所认知和关注。图:罕见病目录的价值图:第二批罕见病疾病种类拆分66%18%16%遗传免疫其他8来源:NMPA,沙利文&病痛挑战基金会分析社会层面公众知晓媒体关注研究基础组织层面高度关注游说基础身份认同政策层面政策抓手行政效率福利依据医学层面研究侧重诊疗水平教育培训来源:NMPA,沙利文&病痛挑战基金会分析99XXX蓝皮书|202402第二章中国罕见病诊疗现状1010中国罕见病行业趋势观察报告|2024来源:政府官网,文献检索,沙利文&病痛挑战基金会分析2.1.2 罕见病临床诊断准确性和时效性存在诸多挑战
21、,患者异地就诊现象普遍罕见病多与基因有关,可累及多器官、多系统,需要多学科、跨专业的临床专家及遗传专家协作才能精准诊断。罕见病发病率低,但病种繁多且病状复杂,大多医务人员缺乏罕见病相关的医学知识和诊断能力,导致罕见病难以确诊、漏诊误诊率高、诊断周期长。根据2020中国罕见病综合社会调研,38,634名医务工作者中有近70%的医务工作者认为自己并不了解罕见病;根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20,804名患者的调研结果显示,42%的患者曾被误诊,从第一次看病到确诊所需的平均时间为0.9年,如果不包括当年就得到确诊的患者,罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊。此外,由于区域医疗资源分配不均
22、,患者异地就诊情况普遍,在经济欠发达地区尤为严重。根据2020中国罕见病综合社会调研,96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以实现在本地确诊,而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需要去省外医院确诊9。2.1 中国罕见病群体概况及诊断现状70%医务工作者不了解罕见病(N=38,634)42%调研患者的误诊率(33种罕见病,N=20,804)除当年确诊的患者,调研患者的平均确诊时间2.1.1 罕见病患者群体普遍面对缺少药物、保障不足局面“诊疗难”和“保障难”是横亘罕见病患者治疗之路的两座大山。从全球来看,目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法8,即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也
23、十分昂贵,一般患者很难负担。罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。罕见病诊疗仍是国际难题,我国罕见病患者面临的诊疗挑战尤甚,包括:疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。近年来,政府主导、社会多方聚力,助解罕见病患者缺少药物和保障不足两大难题。缺少药物:中国政府出台了一系列和罕见病相关的政策,鼓励罕见病药物的引进、研发和生产,并加快罕见病药物的注册审评审批。罕见病药物在我国上市数量逐年提升,部分药物甚至可以实现全球同步上市,这意味着罕见病患者有更多药物可用。截止到2023年
24、底,基于第一、二批罕见病目录,中国已有165种罕见病药物上市,涉及92种罕见病。保障不足:随着国家基本医保目录动态调整,并且最近几年对罕见病药物越来越开放和包容,目前已有112种药物纳入医保,涉及64种罕见病。除基本医保外,目前罕见病患者还可通过补充医疗保险(专项基金、大病保险、医疗救助等)、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻治疗的经济负担。图:2020中国罕见病综合社会调研主要结果分析104.26年1111中国罕见病行业趋势观察报告|2024图:中国经优先审评上市的罕见病药品数量(2018年2023年)注释:2020年7月1日起施行药品注册管理办法,与关于鼓励药品创新实行优先审评
25、审批的意见(食药监药化管2017126号)存在过渡期来源:政府官网,公开信息,沙利文&病痛挑战基金会分析2.2 中国罕见病药物可获得性和治疗困境2.2.1 罕见病药物的可获得性和国外仍旧存在差距罕见病药物研发成本高,临床试验开展困难。此前,海外的罕见病创新药很少考虑在中国进行申报,布局罕见病药物研发的国内药企少之又少。我国的罕见病患者曾长期面临“境外有药,境内无药”的困境。为解决罕见病患者群体迫切的用药问题,我国政府出台一系列鼓励罕见病药物研发上市的政策举措,在丰富罕见病药物品种方面取得了一定的进展。尤其是随着第一批罕见病目录和第二批罕见病目录的发布,中国罕见病治疗药物的上市得以进一步推动。为
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