新筛查健康宣教.pptx
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1、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查健康宣传教育健康宣传教育瓯海区疾病预防控制中心2011.5.4 在我国,苯丙酮尿症患儿在我国,苯丙酮尿症患儿大约大约1.3万个新生婴儿万个新生婴儿-有有1例例先天性甲状腺功能减低症患儿先天性甲状腺功能减低症患儿2000-3000个新生婴儿个新生婴儿-有有1例例你知道吗?你知道吗?l将会影响人的一生,将会影响人的一生,l生活质量下降生活质量下降l严重者生活不能自理。严重者生活不能自理。l带来沉重的经济负担和精神痛苦、带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担。心理负担。对于患儿意味着?对于每个家庭意味着?l虽然这些疾病比较少见,但都可能发生在任何虽然这些疾病比
2、较少见,但都可能发生在任何家庭,对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理家庭,对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。负担。l出生一个缺陷儿,往往会拖垮一个家庭,不仅出生一个缺陷儿,往往会拖垮一个家庭,不仅给家庭带来沉重的经济负担,还会导致家庭贫给家庭带来沉重的经济负担,还会导致家庭贫困,因病致贫困,因病致贫,因病返贫。因病返贫。对于国家意味着?l影响经济社会的可持续发展影响经济社会的可持续发展l影响国民素质的提升影响国民素质的提升l影响社会影响全面建设小康社会战略目标的影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现实现 新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病有效的方法是早期发现这些疾病有效的方
3、法 什么是新生儿疾病筛查?什么是新生儿疾病筛查?l在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。l使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。期诊断,并给予有效治疗。l从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,使体格发育和智力发育正常。使体格发育和智力发育正常。筛查的目的筛查的目的?l在宝宝出现症状前发
4、现一些先天性、遗传性疾在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。病。l这些疾病如果不早期治疗,会严重影响宝宝的这些疾病如果不早期治疗,会严重影响宝宝的身体、智力的发育,甚至死亡。身体、智力的发育,甚至死亡。l如果及时治疗,宝宝可以与同龄儿童一样健康如果及时治疗,宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。成长。l可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。失等方面费用。如果不筛查,患病的孩子会怎样如果不筛查,患病的孩子会怎样?l体格发育障碍体格发育障碍l智力发育落后智力发育落后l行为或情感问题行为或情感问题l癫痫,甚至死亡等癫痫,甚至死亡等现在可以筛查什
5、么疾病?现在可以筛查什么疾病?l国家规定必须筛查的病种是:国家规定必须筛查的病种是:先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,CH)苯丙酮尿症(简称苯丙酮尿症(简称PKU)l一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛查,具体筛查病种可以向医生咨询。查,具体筛查病种可以向医生咨询。l浙江省浙江省-已开展已开展27项遗传代谢疾病项遗传代谢疾病哪些宝宝要接受筛查?哪些宝宝要接受筛查?l所有新生儿均享有这种健康保健的权利所有新生儿均享有这种健康保健的权利l所有的新生儿都要接受这项检测所有的新生儿都要接受这项检测健康父母的宝宝也要接受这项检
6、测?健康父母的宝宝也要接受这项检测?l虽然父母看起来都很健康,但也可能带有致病虽然父母看起来都很健康,但也可能带有致病基因,生育患有遗传代谢病的宝宝。基因,生育患有遗传代谢病的宝宝。l大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。族史。出生宝宝看起来正常也要接受这项检测?出生宝宝看起来正常也要接受这项检测?l患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常,但出生后常,但出生后3-6个月,就开始出现一些异常的个月,就开始出现一些异常的表现。表现。l如果这个时候,才开始看病治疗,已经发生的如果这个时候,才开始看病治疗,已经
7、发生的脑损害是很难恢复的。脑损害是很难恢复的。宝宝生病也要做这项检测宝宝生病也要做这项检测l早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿,早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿,可适当延迟采血时间。可适当延迟采血时间。l提前出院的宝宝,父母应按照医生的嘱咐带提前出院的宝宝,父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查,时间最迟不宜超过出生宝宝回医院做筛查,时间最迟不宜超过出生后后20天。天。l牛奶喂养、孕周大小、或其它一些医学状况牛奶喂养、孕周大小、或其它一些医学状况即使在监护室也可采血。即使在监护室也可采血。怎样做筛查?怎样做筛查?医务人员医务人员 新生儿监护人新生儿监护人与家属交流与家属交流 -知情同意书
8、签定知情同意书签定采足跟血采足跟血 -家属配合家属配合实验室检测实验室检测 -获得检测结果获得检测结果筛查阳性召回筛查阳性召回 -家属配合家属配合进一步诊断进一步诊断 -疾病确诊疾病确诊及时治疗及时治疗 -及早开始治疗及早开始治疗定期随访定期随访 -长期坚持治疗长期坚持治疗知情同意知情同意l新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择遵循自愿和知情选择的原则。的原则。l在做新生儿疾病筛查前,医务人员要与家属进行交流。在做新生儿疾病筛查前,医务人员要与家属进行交流。l告知新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费告知新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。用等情况。l家属如有不
9、明白的地方,尽量给予耐心解释。家属如有不明白的地方,尽量给予耐心解释。l最后签字同意。最后签字同意。l如果家长选择不参加新生儿疾病筛查,同样需要在一个如果家长选择不参加新生儿疾病筛查,同样需要在一个文件上签字,表明拒绝参加新生儿疾病筛查。文件上签字,表明拒绝参加新生儿疾病筛查。l你应该提供正确和通畅的联系方式,包括有效你应该提供正确和通畅的联系方式,包括有效的家庭地址、联系电话。的家庭地址、联系电话。l 如果产后休养地在另处,应把新的住址和电如果产后休养地在另处,应把新的住址和电话号码告知医生,以便及时与你联系。话号码告知医生,以便及时与你联系。非常重要的是新生儿疾病筛查采血新生儿疾病筛查采血
10、时间:时间:在您宝宝出生72小时后,7天之内,并给予宝宝充分哺乳后。采血部位:采血部位:在宝宝足跟两侧采血量:采血量:采三滴血,滴于特殊的滤纸上制成干血片。采血方法安全采血方法安全l采血是在医护人员严格消毒后,使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血,这个部位没有重要的神经和大血管,因此不会对宝宝产生不利影响。l医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。实验室检测实验室检测l 采血后制成滤纸干血片标本,统一送至新生采血后制成滤纸干血片标本,统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测。儿疾病筛查中心进行检测。l筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比
11、对检验验室间能力比对检验。l完成标本检测后,出具筛查阳性报告。完成标本检测后,出具筛查阳性报告。实验室检测方法的准确性实验室检测方法的准确性l 通过新生儿疾病筛查可检测出通过新生儿疾病筛查可检测出9095%的患儿,的患儿,由于一些因素,还有由于一些因素,还有510%左右的患儿可能没左右的患儿可能没有被检测出来。有被检测出来。如何得到筛查结果如何得到筛查结果?l筛查中心会将筛查结果会反馈到宝宝出生的医院筛查中心会将筛查结果会反馈到宝宝出生的医院l你可以通过多种方式进行筛查结果查询你可以通过多种方式进行筛查结果查询 如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信
12、件等方式进行查询等等方式进行查询等l在我省在我省:家长可以根据分娩医院给的血卡号进行电家长可以根据分娩医院给的血卡号进行电话、短信等方式查询话、短信等方式查询 也可向当地医院咨询也可向当地医院咨询 筛查结果筛查结果l一般在采血后两周,可以获得检测结果,具一般在采血后两周,可以获得检测结果,具体查询检测结果的时间可以咨询本院医生。体查询检测结果的时间可以咨询本院医生。l筛查结果除了你可以看到,还有就是新生儿筛查结果除了你可以看到,还有就是新生儿疾病筛查中心的工作人员,医院将严格遵守疾病筛查中心的工作人员,医院将严格遵守保密制度,尊重病人的隐私。保密制度,尊重病人的隐私。筛查结果表示什么筛查结果表
13、示什么?l绝大多数的宝宝都将获得绝大多数的宝宝都将获得“筛查阴性筛查阴性”的结果。的结果。l这意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险这意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低。非常低。筛查结果阴性的宝宝筛查结果阴性的宝宝l筛查结果阴性筛查结果阴性绝对不会患此病绝对不会患此病l在筛查阴性结果的宝宝中,仍有个别宝宝可能在筛查阴性结果的宝宝中,仍有个别宝宝可能患有这些疾病,因此,宝宝即便通过了筛查,患有这些疾病,因此,宝宝即便通过了筛查,也需要定期进行儿童保健检查,及时发现异常也需要定期进行儿童保健检查,及时发现异常l有很少一部分宝宝得到是有很少一部分宝宝得到是“筛查阳性筛查阳性”的结果。这
14、表明宝的结果。这表明宝宝患病的可能性增加,但并未最终确定,需进一步作相关宝患病的可能性增加,但并未最终确定,需进一步作相关检查。检查。l如果得到是如果得到是“筛查阳性筛查阳性”的检测结果,不必惊慌。工作人的检测结果,不必惊慌。工作人员将通过您预留的电话,通知您带宝宝到医院作进一步检员将通过您预留的电话,通知您带宝宝到医院作进一步检查,以确定宝宝是否真正患有此种疾病。查,以确定宝宝是否真正患有此种疾病。l一般只有很少数的宝宝会有一般只有很少数的宝宝会有“筛查阳性筛查阳性”的结果,而其中的结果,而其中仅有部分孩子最终确诊为患儿。仅有部分孩子最终确诊为患儿。筛查结果阳性的宝宝筛查结果阳性的宝宝但是但
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