遗传疾病的治疗.ppt
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1、 遗传病的治疗遗传病的治疗 Treatment of Genetic Treatment of Genetic DiseaseDiseasehttp:/ 医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高,人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗,饮食疗法,药物疗法等跨入了基因治疗,为遗传病根治开辟了广阔的前景。http:/ 对尚未出现临床表现的杂合子,症状前患者是否应该实施预防性的治疗措施不能一概而论,取决于:疾病的严重程度治疗的近期、远期效果药物不良反应大小人们对这种问题的道德取向8四、四、遗传病治病治疗的策略的策略针对突变基因的体细胞基
2、因的修饰与改善;针对突变基因转录的基因表达调控;蛋白质功能的改善;在代谢水平上对代谢底物或产物的控制;临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。9传统的的遗传病的治病的治疗方法方法一、手一、手术治治疗手术矫正例如:修补和缝合唇裂、腭裂,矫正先天性心脏畸例如:修补和缝合唇裂、腭裂,矫正先天性心脏畸形及两性畸形等。形及两性畸形等。器官和组织移植例如:对重型例如:对重型地中海贫血患者施行骨髓移植术。地中海贫血患者施行骨髓移植术。10二、二、药物治物治疗去其所余去其所余 对于一些因酶促反应障碍,导致体内贮积过多的代谢产物,可使用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成,使患者的症状得到明显的改善。应用螯合
3、剂例如:肝豆状核变性(铜代谢障碍性疾病),应用例如:肝豆状核变性(铜代谢障碍性疾病),应用青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理,给患者服青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理,给患者服用青霉胺,可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。用青霉胺,可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。11应用促排泄剂例如:对于家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺例如:对于家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺治疗。消胆胺可结合肠道中的胆酸排出体外,并促治疗。消胆胺可结合肠道中的胆酸排出体外,并促使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外,降低患者血使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外,降低患者血中胆固醇水平。中胆固醇水平。12利用代谢抑制剂例如:用别嘌
4、呤醇抑制黄嘌呤氧化酶,可减少体内例如:用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶,可减少体内尿酸的形成,可用于治疗原发性痛风和自毁容貌综尿酸的形成,可用于治疗原发性痛风和自毁容貌综合症。合症。血浆置换或血浆过滤(除去大量含有毒物的血液)例如:应用于重型高胆固醇血症的治疗。例如:应用于重型高胆固醇血症的治疗。13平衡清除法 对于某些溶酶体贮积症溶酶体贮积症,由于其沉积物可弥散入血,并保持血与组织之间的动态平衡。如果把一定的酶制剂注入血液以清除底物,则平衡被打破,组织中沉积物可不断进入血液而被清除,周而复始,以达到逐渐去除“毒物”的目的。http:/ 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶的缺失或活性降低,可用酶诱
5、导和酶补充的方法进行治疗。酶诱导治疗例如:雄激素能诱导例如:雄激素能诱导1-抗胰蛋白酶的合成,因而可抗胰蛋白酶的合成,因而可应用于应用于1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。酶补充疗法例如:严重的例如:严重的1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g强强化的化的1-抗胰蛋白酶静脉注射,连用抗胰蛋白酶静脉注射,连用4周后便可获得周后便可获得满意的效果。满意的效果。16维生素疗法维生素疗法 有些遗传代谢病是酶反应辅助因子(如维生素)合成不足,或者是缺乏的酶与维生素辅助因子的亲和力降低,因此通过给予相应的维生素可以纠正代谢异常。例如:叶酸可以治疗先天性叶酸吸收不良和同
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