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性腺发育不良原因.ppt
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1、人类遗传病与优生人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引的改变而引起的人类疾病。起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率分类1 1、单基因遗传病、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分类分类显性遗传病显性遗传病 由由显性基因显性基因控制的遗传控制的遗传病。如病。如软骨发育不全,软骨发育不全,多指,并指,抗维生素多指,并指,抗维生素佝偻病,多毛耳佝偻病,多毛耳等。
2、等。由由隐性基因隐性基因控制的遗传控制的遗传病。如病。如白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良行性肌营养不良等。等。隐性隐性遗传病遗传病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病由多对等位基因共同控制由多对等位基因共同控制一种疾病一种疾病唇裂,无脑儿(无大脑),原发性高血压,青少年型糖尿病等唇裂无脑儿3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病(染色体病染色体病):常染色体异常:常染色体异常:指由常染色体变异而引起的遗传病。指由常染色体变异而引起的遗传病。如:如:2121三体综合征(先天性愚型),三体综合征(先天性愚型),猫叫综合征猫叫综合征 性染色体异常:性
3、染色体异常:指由性染色体变异而引起的遗传病。指由性染色体变异而引起的遗传病。如:如:TurnerTurner综合征(性腺发育不良)综合征(性腺发育不良)综上所述,遗传方式一共有综上所述,遗传方式一共有 种。种。5-染色体异常是引起的疾病染色体异常是引起的疾病二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中,、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中,岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常
4、引起的。是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数三体综合征总数100万,以每年万,以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明,在环境污染严重的调查表明,在环境污染严重的环境中生活的人群,遗传病发病环境中生活的人群,遗传病发病率明显升高。率明显升高。放射性污染化学污染原因三、优三、优 生生优生优生,就是让每一个家庭生育出,就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”
5、产前诊断产前诊断祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)(或曾外孙子女)孙子女(外孙子女(外孙子女)孙子女)兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)(或曾外孙子女)禁止近亲结婚禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、
6、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)(或曾外孙子女)孙子女(外孙子女(外孙子女)孙子女)兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)(或外孙子女)舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)(或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲:直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。
7、从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲:三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。与祖父母(外祖父母)同源而生。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史,病史,作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病(佝偻病(X上显性遗传)的上显性遗传)的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚,为预防生结婚,为预防生下患病的孩子进行了下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询,你认为最有,你认为最有道理的是(道理的是()C 进行遗传咨询进行遗
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