伴性遗传和人类遗传病.ppt
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1、伴性遗传和人类遗传病伴性遗传和人类遗传病2正常女性染色体分组图正常男性染色体分组图44+44+XXXY3人类红绿色盲症红绿色盲(道尔顿症)是一种常见的人类遗传病;患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。5 思考.根据基因B、b的显隐性关系,填写正常者和红绿色盲的基因型和表现型表现型基因型男 性女 性XBXbXbXbXBXB XbYXBY正常色盲正常色盲正常携带者XBXB X XBYXbXb X XBYXBXb X XBYXBXB X XbYXbXb X XbYXBXb X XbY男女婚配方式:6 女性正常 男性色盲 亲代女性携带者男性正常XBXb配子子代XBXbY红绿色盲基因的遗传方
2、式XBXB XbYXBY男性的色盲基因传女不传男7XBXbXBY男性色盲XbY 女性携带者 男性正常 亲代配子子代XBXb XBY男性正常XBY女性正常XBXB 女性携带者XBXb男性的色盲基因只能来自母亲8 女性携带者女性携带者 男性色盲 XBXb XbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY男性正常女性色盲男性色盲亲代配子子代女性色盲 男性正常 XbXb XBYXbXBYXBXbXbY 女性携带者男性色盲女儿色盲父亲一定色盲父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲9(1)男性患者多于女性患者(原因)(2)隔代交叉遗传(3)女患其父和子必患10XbYXBXbXbY要点归纳典型遗传过程:外
3、公 女儿 外孙(2)隔代交叉遗传1 21 2 31 2 3 4Xb Xb Xb 思考讨论:分析某色盲患者的家系图,(1)尝试写出2,2,4号的基因型(2)色盲基因的传递途径:2 2 4抗维生素D佝偻病 患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。11表现型基因型男 性女 性XDXdXdXdXDXD XdYXDY患病正常患病正常患病(症状较轻)有关抗维生素有关抗维生素D D佝偻病的基因型和表现型佝偻病的基因型和表现型12XDXD X XDYXdXd X XDYXDXd X XDYXDXD X XdYXdXd X XdYXDX
4、d X XdY男女婚配方式:13 女性患者 男性正常 亲代女性患者男性患者XDXd配子子代XDXdY抗维生素D佝偻病的遗传方式XDXD XdYXDY14XDXdXDY男性正常XdY 女性患者 男性患者 亲代配子子代XDXd XDY男性患者XDY女性患者XDXD女性 患者XDXd男性的致病基因只能传给女儿15女性患者女性患者 男性正常 XDXd XdYXDXdXdYXDXdXdXdXDYXdY男性患者女性正常男性正常亲代配子子代女性正常 男性患者 XdXd XDYXdXDYXDXdXdY女性患者男性正常儿子患病母亲一定患病母亲正常儿子一定正常父亲患病女儿一定患病16(1)女性患者多于男性患者(原
5、因)(2)世代连续性(3)男患其母和女必患小结31 2IVIIIIII25 45678910 111213 14 15 161718 192021 22 23 24抗维生素D佝偻病系谱图(2)具有世代连续遗传的现象(3)父患女必患,子患母必患17伴Y遗传特点:传男不传女,父传子子传孙,即限雄遗传18概念:概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、人类遗传病(一)单基因遗传病(一)单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传
6、病。概念:受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因显性致病基因常染色体:常染色体:伴伴X X染色体:染色体:并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体:常染色体:伴伴X X染色体:染色体:白化、先天性聋哑、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿聋哑、苯丙酮尿症症遗传与性别无关,男女患病概率遗传与性别无关,男女患病概率相同;遗传一般表现为不连续性;相同;遗传一般表现为不连续性;正常双亲可生出有病的孩子。正常双亲可生出有病的孩子。常
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