矮身材儿童诊治指南解析.ppt
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1、矮身材儿童诊治指南矮身材儿童诊治指南 郑州市人民医院 刘金权 主任 2006年年10月中华医学会儿科分月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组对矮身材儿会内分泌遗传代谢学组对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入讨论,童的诊断治疗进行了广泛深入讨论,取得一致意见,提出诊治指南,发取得一致意见,提出诊治指南,发表于中华儿科杂志表于中华儿科杂志2008年年6月第月第46卷第卷第6期期矮身材的定义矮身材的定义指在相似生活环境下,同种族、同性指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高均身高2个标准差者(个标准差者(-2 SD),或低),或低于第于第
2、3百分位数(百分位数(-1.88 SD)部分身材矮小属正常生理变部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断,对生长滞异。为正确诊断,对生长滞后的小儿必须进行相应的临后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。床观察和实验室检查。正常生长的百分位曲线正常生长的百分位曲线矮身材的病因矮身材的病因导致矮身材的因素较多,其中不乏交互作导致矮身材的因素较多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理尚用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。不清楚。1:非内分泌缺陷性矮身材:家族性、特发:非内分泌缺陷性矮身材:家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。
3、养不良性。2、生长激素缺陷、生长激素缺陷垂体发育异常垂体发育异常生长激素缺陷(生长激素缺陷(GHD)、生长激素释)、生长激素释放激素缺陷放激素缺陷生长激素受体缺陷生长激素受体缺陷 Laron综合症综合症胰岛素样生长因子胰岛素样生长因子I(IGF-I)缺陷)缺陷生长激素缺陷垂体发育异常生长激素缺陷(GHD)、生长激素释放激素缺陷生长激素受体缺陷 Laron综合症胰岛素样生长因子I(IGF-I)缺陷颅脑损伤 围产期损伤(臀产位,缺血缺氧,颅内出血等);颅底骨折,放射线损伤,炎症后遗症等脑浸润病变 肿瘤,Langerhans细胞组织细胞增生症等其他:小于胎龄儿、精神心理性矮身材,染色体畸变(Turn
4、er)、骨骼发育障碍(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等颅脑损伤颅脑损伤 围产期损伤(臀产位,缺血缺氧,围产期损伤(臀产位,缺血缺氧,颅内出血等);颅底骨折,放射线损伤,炎症颅内出血等);颅底骨折,放射线损伤,炎症后遗症等后遗症等脑浸润病变脑浸润病变 肿瘤,肿瘤,Langerhans细胞组织细胞细胞组织细胞增生症等增生症等其他其他:小于胎龄儿、精神心理性矮身材,染:小于胎龄儿、精神心理性矮身材,染色体畸变(色体畸变(Turner)、骨骼发育障碍(软骨发)、骨骼发育障碍(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等、
5、性早熟等病史及体格检查病史及体格检查病史病史母亲妊娠情况母亲妊娠情况出生史出生史出生身长和体重出生身长和体重生长发育史生长发育史父母亲的青春发育和家族中矮身材情况父母亲的青春发育和家族中矮身材情况体格检查体格检查当年身高和体重的测定值和百分位数当年身高和体重的测定值和百分位数身高年增长速率(至少观察身高年增长速率(至少观察3个月以上)个月以上)根据父母身高测算的靶身高根据父母身高测算的靶身高BMI值值性发育分期性发育分期实验室常规检查实验室常规检查血尿常规和肝肾功能血尿常规和肝肾功能血气及电解质分析血气及电解质分析疑诊肾小管酸中毒者疑诊肾小管酸中毒者女孩均需进行核型分析女孩均需进行核型分析甲状
6、腺激素检测甲状腺激素检测 排除亚临床甲状腺功能低下排除亚临床甲状腺功能低下进行特殊检查的指征进行特殊检查的指征身高低于正常参考值身高低于正常参考值-2SD(或低于第(或低于第3百分位数)百分位数)骨龄低于实际年龄骨龄低于实际年龄 2 岁以上者岁以上者身高增长率在第身高增长率在第25百分位(按骨龄计)以下者:百分位(按骨龄计)以下者:2 岁儿童(岁儿童(7 cm/年)年)4岁半至青春期儿童(岁半至青春期儿童(5 cm/年)年)青春期儿童(青春期儿童(6 cm/年)年)临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者其他原因需进行垂体功能检查者其他原因需进行垂体功能检查
7、者实验室特殊检查骨龄判定:骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程,是评估骨龄判定:骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程,是评估生物体格发育情况的良好指标。生物体格发育情况的良好指标。骨龄是各年龄时的骨成熟度骨龄是各年龄时的骨成熟度对左手腕、掌、指骨正位对左手腕、掌、指骨正位X X片,观察各骨化中心的生长发育情况片,观察各骨化中心的生长发育情况我国临床多数采用我国临床多数采用G-PG-P法法正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在1 1岁之间,落后或超前岁之间,落后或超前过多即为异常过多即为异常实验室特殊检查GH-IGF-IGH-IGF-I轴功能测定轴功能测定 :运动,睡眠
8、等生理性运动,睡眠等生理性筛查试验已很少应用,现多直接采用药物刺筛查试验已很少应用,现多直接采用药物刺激试验激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴,吡啶斯的明及定、左旋多巴,吡啶斯的明及GHRHGHRH。GHGH峰值:峰值:10 g/L (排除(排除GHD)任何一种刺激试验都有任何一种刺激试验都有15%的假阳性率,必须在两项刺的假阳性率,必须在两项刺 激试验结激试验结果都不正常时,方能确诊果都不正常时,方能确诊GHD,目前多选择作用方式不同的两种,目前多选择作用方式不同的两种药物试验。药物试验。GHRH试验一般不用与诊断,尚用于区别病变位于下丘脑或
9、垂体。试验一般不用与诊断,尚用于区别病变位于下丘脑或垂体。IGF-IIGF-I和和IGFBP-3IGFBP-3测定:测定:两者的血清浓度随两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高,且与营养等因年龄增长和发育进程而增高,且与营养等因素相关,各实验室应建立自己的参比数据。素相关,各实验室应建立自己的参比数据。实验室特殊检查IGF-IIGF-I生成试验:对疑为生成试验:对疑为GHGH抵抗抵抗(Laron(Laron综合征综合征)的的患儿,可用本试验检测患儿,可用本试验检测GHGH受体功能。受体功能。其他内分泌激素的检测:其他内分泌激素的检测:依据患儿的临床表现,依据患儿的临床表现,可视需要对患儿的其
10、他激素选择进行检测。可视需要对患儿的其他激素选择进行检测。下丘脑、垂体的影像学检查:矮身材儿童均下丘脑、垂体的影像学检查:矮身材儿童均应进行颅部的应进行颅部的MRIMRI检查,以排除先天发育异检查,以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。常或肿瘤的可能性。核型分析:对疑有染色体畸变的患儿都应进核型分析:对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。行核型分析。鉴别诊断鉴别诊断精神心理性矮小精神心理性矮小家族性特发性矮身材家族性特发性矮身材体质性青春发育延迟体质性青春发育延迟小于胎龄儿小于胎龄儿软骨发育不良软骨发育不良甲状腺功能低下症甲状腺功能低下症Prader-Willi综合症综合症Silver-Russ
11、ell综合症综合症Turner综合症综合症21-三体综合症三体综合症一、家族性矮小一、家族性矮小(familial short stature)1、出出生生时时身身长长体体重重正正常常,身身高高增增长长速速度度近似正常儿童或稍缓。近似正常儿童或稍缓。2、身高始终处在低水平,体态匀称。、身高始终处在低水平,体态匀称。3、有明显的家族性。、有明显的家族性。4、骨龄与年龄相称。、骨龄与年龄相称。5、智能正常。、智能正常。6、无第二性征及性器官发育延迟。、无第二性征及性器官发育延迟。7、其其GH自自然然分分泌泌(生生理理性性分分泌泌)及及药药物刺激后的峰值正常。物刺激后的峰值正常。二、体质性生长延迟二
12、、体质性生长延迟(constitutional growth delay)1、多见于男孩,有家族性。、多见于男孩,有家族性。2、出生身高、体重正常。、出生身高、体重正常。3、生生长长速速度度缓缓慢慢,特特别别是是青青春春发发育育前前或或即即将将进入青春发育期时身高增长减慢更明显。进入青春发育期时身高增长减慢更明显。4、性征出现可延迟数年。、性征出现可延迟数年。5、骨龄落后。、骨龄落后。6、智能正常。、智能正常。7、GH值值经经药药物物激激发发后后,可可呈呈部部分分缺缺乏乏或或暂暂时性缺乏。时性缺乏。8、延延迟迟的的自自然然青青春春发发动动后后,有有身身高高增增长长的的加加速和性发育过程,达到正
13、常的成年终身高。速和性发育过程,达到正常的成年终身高。指出生体重和(或)身长低于同胎龄正常参考值第10百分位的新生儿。指出生体重和(或)身长低于同胎龄正常参考值-2 SD或第3百分位的新生儿。发生率:人群中3%10%,中国7.5%。三、小于胎龄儿(SGA)SGA与宫内发育迟缓(与宫内发育迟缓(IUGR)IUGR:胎儿的生长状态,如果两项宫内生长:胎儿的生长状态,如果两项宫内生长指标低于正常,指标低于正常,提示胎儿宫内生长速率减慢。提示胎儿宫内生长速率减慢。SGA:小儿出生时的状态,与胎龄不符的低体:小儿出生时的状态,与胎龄不符的低体重和重和/或短身长。或短身长。母亲因素母亲因素 感染、慢性疾病
14、:高血压、贫血 不健康的生活方式:吸烟、酗酒和吸毒等 妊娠期营养不良 其他:年龄、身高、体重和种族等胎盘因素 胎盘功能不全 梗死 胎盘早剥 血管畸形等胎儿因素胎儿因素 染色体或其他遗传缺陷疾病:Fanconi综合征、Bloom综合征、Down综合征和 Turner综合征等。先天性畸形、宫内病毒或细菌感染、多胎病 因临床特征临床特征 追赶生长与矮身材追赶生长与矮身材 代谢异常代谢异常 胰岛素抵抗及代谢综合征胰岛素抵抗及代谢综合征 社会心理功能异常社会心理功能异常婴儿型生长方式婴儿型生长方式胎儿期至生后早期(胎儿期至生后早期(1岁以内);岁以内);追赶生长与矮身材追赶生长与矮身材 生长的内分泌调节
15、生长的内分泌调节受营养物质受营养物质-胰岛素胰岛素-胰岛素样生长因子代胰岛素样生长因子代谢轴调控;主要包括:胰岛素、谢轴调控;主要包括:胰岛素、IGF-I、IGF-II IGFBP-1、IGFBP-3等等追赶生长与矮身材追赶生长与矮身材 生长的内分泌调节生长的内分泌调节儿童型生长方式儿童型生长方式1岁至岁至1岁半后;岁半后;受生长激素受生长激素/胰岛素样生长因子轴胰岛素样生长因子轴 (GH/IGF)调控;)调控;SGA的追赶生长主要受的追赶生长主要受GH/IGF-I轴轴调控。调控。追赶生长与矮身材 SGA的生后生长追赶生长(追赶生长(catch-up growth)大部分大部分SGA儿童(约儿
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