单基因遗传下.pptx
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1、 交叉遗传(交叉遗传(criss-crossinheritance):在:在X连连锁遗传中,男性的致病基因从母亲传来,将来锁遗传中,男性的致病基因从母亲传来,将来只传给女儿,不存在从男性到男性的传递。只传给女儿,不存在从男性到男性的传递。半合子(体):半合子(体):男性的男性的Y染色体过于短小,缺少染色体过于短小,缺少X染色体上相应的等位基因,称半合子。染色体上相应的等位基因,称半合子。三三 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传XR(一)定义:一种隐性性状的基因位于一)定义:一种隐性性状的基因位于X染色体上,其染色体上,其传递方式称为传递方式称为X连锁隐性遗传(连锁隐性遗传(Xlinkedrecessi
2、veinheritance)。)。(二)常见病例:红绿色盲、甲型血友病、乙型血(二)常见病例:红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、假肥大性肌营养不良症、鱼鳞病、蚕豆病等友病、假肥大性肌营养不良症、鱼鳞病、蚕豆病等(三)遗传分析(三)遗传分析 患者的基因型:患者的基因型:XaXa XaY 正正 常常 人:人:XAXA XAY XAXa(携带者)携带者)(四)常见的婚配方式(四)常见的婚配方式A A a aA AA Aa aA AA A A Aa aA AA Aa aA A A Aa aA Aa aA A a aA A正常正常女性女性1女性女性携带者携带者:1正常正常男性男性:1男性男性患者患者:1
3、女性女性携带者携带者1正常正常男性男性:1女性携带者女性携带者 正常男性正常男性正常女性正常女性 男性患者男性患者(五)(五)X连锁隐性遗传连锁隐性遗传的系谱特点的系谱特点 1、非连续遗传(、非连续遗传(由于男患者的子女一般都是正常的)由于男患者的子女一般都是正常的)2、男男性性患患者者远远多多于于女女性性患患者者,系系谱谱中中的的病病人人几几乎乎都都是是男性;(为什么)男性;(为什么)3、男男性性患患者者的的双双亲亲都都无无病病,其其致致病病基基因因来来自自携携带带者者母母亲;亲;4、由由于于交交叉叉遗遗传传,男男患患者者的的同同胞胞、舅舅父父、姨姨表表兄兄弟弟、外外甥甥中中常常见见到到患患
4、者者,偶偶见见外外祖祖父父发发病病,在在此此情情况况下下,男患者的舅父一般正常;男患者的舅父一般正常;X连锁隐性遗传连锁隐性遗传的典型系谱的典型系谱 血友病血友病 鱼鳞病鱼鳞病假肥大型肌营养不良症假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy)四四 X连锁显性遗传连锁显性遗传XD(一)定义:一种显性性状的基因位于(一)定义:一种显性性状的基因位于X染色体上,染色体上,其传递方式称为其传递方式称为X连锁显性遗传(连锁显性遗传(Xlinkeddominant inheritance)。)。(二)常见病例:抗(二)常见病例:抗VitD性佝偻病、遗传性
5、肾炎性佝偻病、遗传性肾炎(三(三)遗传分析)遗传分析 患者的基因型患者的基因型:XAXA(少)(少)XAXa XAY 正正 常常 人:人:XaXa XaY A A a aa aA Aa aa aA A a aa aa aA Aa a女性杂合女性杂合患者患者1正常正常女性女性:1正常正常男性男性:1男性男性患者患者:1a a a aA Aa aA Aa a A Aa a女性杂合女性杂合患者患者1正常正常男性男性:1(四)常见婚配方式:(四)常见婚配方式:正常女性正常女性 男性患者男性患者女性患者女性患者 正常男性正常男性(五)(五)X连锁显性遗传连锁显性遗传病的系谱特点病的系谱特点1、连续遗传、
6、连续遗传2、女性患者多于男性,女性患者病情较轻(、女性患者多于男性,女性患者病情较轻(why););3、患者双亲之一必定是患者;、患者双亲之一必定是患者;4、男患者的女儿全部发病、男患者的女儿全部发病,儿子全正常;女患者的子儿子全正常;女患者的子女各有女各有1/2发病发病 色素失调色素失调 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X型(或型(或0 0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等胸)、生长缓慢等 五五 Y Y连锁遗传连锁遗传YL(一)定义:(一)定义:(一)定义:(一)定义:一种遗传性状的基因位于一种遗传性状的基因位于一种遗传性状的基因位于一种遗传性状的基因
7、位于Y Y Y Y染色体上,染色体上,染色体上,染色体上,它必将随它必将随它必将随它必将随Y Y Y Y染色体的行动而传递,由男性向男性传染色体的行动而传递,由男性向男性传染色体的行动而传递,由男性向男性传染色体的行动而传递,由男性向男性传递,这种遗传方式就称为递,这种遗传方式就称为递,这种遗传方式就称为递,这种遗传方式就称为Y Y Y Y连锁遗传(连锁遗传(连锁遗传(连锁遗传(Y-linked Y-linked Y-linked Y-linked inheritance,YLinheritance,YLinheritance,YLinheritance,YL)。又称为全男性遗传。)。又称为全
8、男性遗传。)。又称为全男性遗传。)。又称为全男性遗传。(二)病例:外耳道多毛症(二)病例:外耳道多毛症无精子症无精子症 Y Y连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱 Y Y连锁遗传病的遗传特点:连锁遗传病的遗传特点:具有具有Y Y连锁基因者均为连锁基因者均为男性,这些基因将随男性,这些基因将随Y Y染色体进行传递,父染色体进行传递,父转子、子传孙,因此转子、子传孙,因此称为全男性遗传。称为全男性遗传。外耳道多毛外耳道多毛第三节第三节影响单基因遗传分析的影响单基因遗传分析的几个因素几个因素一一遗传异质性遗传异质性几种基因型都可能表现为同一表型。这种几种基因型都可能表现为同一表型。这种表
9、型相同而基因型不同的现象称为遗传异质表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性(性(geneticheterogeneity)。)。等位基因异质性等位基因异质性基因座异质性基因座异质性原原发发性性癫癫痫痫如如:先天性夜盲征先天性夜盲征例如:先天性聋哑例如:先天性聋哑聋哑双亲生育的聋哑双亲生育的子女子女可以是全部聋哑或全部正常可以是全部聋哑或全部正常DDeeDDeeDDee全部聋哑全部聋哑ddEEddEEddEE全部聋哑全部聋哑DDeeddEEDdEe全部正常全部正常基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。性状。二二基因多效性基因多效性半乳糖血症半乳糖
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