矮身材儿童诊治ppt课件.ppt
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1、矮身材儿童的诊治内 容 一、矮身材定义 二、临床诊治流程 三、矮身材的常见病因 四、矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 五、矮身材的治疗 一、矮身材定义什么是矮身材?在相似生活环境下,同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2 SD),或低于第3百分位数(-1.88 SD)中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7):487-492。标准差法(标准差法(SD)-2 SD-1 SD均数均数+1 SD+2 SD矮小矮小中下中下中等中等中上中上高大高大百分位法(百分位法(%)3 3-24.9 25-74.975
2、-96.997矮小矮小中下中下中等中等中上中上高大高大身高百分位数值表中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7):487-492。目前的世界最矮人 菲律宾的Junrey Balawing今年6月就满18岁了 但他身高仅22英寸约55.88厘米 即将成为全球最矮人。二、矮身材的病因儿童矮身材病因(1)精神性矮身材生长激素神经分泌异常生长激素缺乏症(特发性、器质性)先天性甲状腺功能低下围产期损伤颅脑肿瘤(手术、放疗)慢性肝病营养不良GH 受体异常:Laron 综合征IGF 缺陷骨骼发育障碍:先天性软骨发育不良儿童矮身材病因(2)原发性:染色体异常:T
3、urner 综合征小于胎龄儿 (SGA)特发性矮身材(ISS)家族性矮身材体质性青春发育延迟先天性代谢异常:粘多糖症继发性:长期慢性疾病:先天性或后天性心脏病慢性肾衰竭、肾小管酸中毒佝偻病慢性肠炎 三、矮身材诊治流程1、病史询问项目项目内容内容提示提示母亲妊娠情况母亲妊娠情况孕期病毒感染和营养不孕期病毒感染和营养不良良宫内发育迟缓,宫内发育迟缓,SGA出生史出生史围产期损伤围产期损伤颅脑损伤颅脑损伤出生身长和体重出生身长和体重出生时胎龄、身长、体出生时胎龄、身长、体重重SGA生长发育史生长发育史营养、追赶生长、较大营养、追赶生长、较大儿童的性发育情况等儿童的性发育情况等SGA 未能实现追赶生未
4、能实现追赶生长、性发育延迟长、性发育延迟父母亲的青春发育情况父母亲的青春发育情况父母亲青春发育启动时父母亲青春发育启动时间间体质性青春期延迟体质性青春期延迟根据父母身高推断的靶身根据父母身高推断的靶身高高靶身高公式靶身高公式有助于评价生长潜能有助于评价生长潜能家族中矮身材情况家族中矮身材情况父母的身高父母的身高家族性矮身材家族性矮身材既往史既往史慢性病,用药史、营养慢性病,用药史、营养状况、社会心理及认知状况、社会心理及认知发育、学校成绩发育、学校成绩慢性肝肾疾病;慢性肝肾疾病;SGA,Turner 综合征存在智力综合征存在智力低下低下靶身高的计算靶身高(Target Height,TH),又
5、称为遗传身高计算公式:CMH(the Corrected Midparental Height)法:男孩:靶身高=(父身高+母身高+13)/2 5(cm)女孩:靶身高=(父身高+母身高-13)/2 5(cm)FPH(the Final Height for Parental Height)法:男孩:靶身高=45.99+0.78(父母身高中值)5.29(cm)女孩:靶身高=37.85+0.75(父母身高中值)5.29(cm)2、体格检查项目项目内容内容提示提示身高和体重测定身高、体重矮身材,肥胖年生长速率根据6个月-1年的身高变化生长速率降低BMI值体重(kg)/身高2(m2)肥胖性发育分期Ta
6、nner 分期性发育延迟或不发育评价生长潜能上下部量比例匀称短肢GHD,Turner 综合征先天性甲低、软骨发育不全头面部、躯干、四肢有无特殊体征颈蹼、肘关节、盾胸,淋巴水肿等Turner 综合征先天性甲低全身各器官尤其第二性征的检查心、肺、肝、肾畸形、慢性疾病史体格检查注意事项1.身高的测量时机:每天的同一时间2.身高的测量:3岁以下,量身长:使用量床,仰卧位测量,测量时小儿头顶与头板接触,双耳在同一水平,双膝和下肢并拢紧贴底板,测量时测定板紧贴足跟和足底3岁以上者,量身高:取正位测量,测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板,双足跟靠拢,两足尖成45度,稍收下颏,使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于
7、地面身高SDS 的计算SDS(标准差数值,Standard Deviation Score)的计算 身高身高SDS=(实际身高实际身高cm-同种族同年龄同性别平均身高同种族同年龄同性别平均身高cm)/(同种族同年龄同性别人群身高标准差同种族同年龄同性别人群身高标准差)男性,8岁,身高116 cm中国8岁男童身高平均值为 130.0cm,标准差(SD)为5.3 cm,则该男孩的身高SDS 为(116-130)/5.3=-2.64 体格检查注意事项3.年生长速率:除婴幼儿期外,一般以6个月-1年的生长数据评价计算公式:(目前身高-n个月前身高)12/n如:6个月前身高 114 cm,目前身高119
8、 cm,年生长速率(119-114)12/6=10 cm/yr3、实验室常规检查项目项目内容内容提示提示肝功能肝功能ALT、AST、GTP 升高升高消化吸收差,营消化吸收差,营养差养差肾功能肾功能血尿素氮和血肌血尿素氮和血肌酐升高酐升高慢性肾功能衰竭慢性肾功能衰竭尿常规、血氨及尿常规、血氨及电解质分析电解质分析血血pH 值低,血值低,血Cl-升高等升高等肾小管酸中毒者肾小管酸中毒者甲状腺激素检测甲状腺激素检测TSH 升高、升高、TT4、TT3 降低降低甲状腺功能低下,甲状腺功能低下,即呆小症即呆小症4、特殊检查项目骨龄测定GH激发试验和IGF-I、IGFBP3 水平测定IGF-I 生成试验染色
9、体核型分析鞍区MRI:蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小等其他激素:血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL进行特殊检查的指征身高增长率在第25百分位(按骨龄计)以下者骨龄低于实际年龄 2 岁以上者身高低于正常参考值-2SD(或低于第3百分位数)2 岁:岁:7 cm/年年4.5岁至青春期开始:岁至青春期开始:5 cm/年年青春期:青春期:6 cm/年年临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者有慢性疾病史(肝、肾疾病)其他原因需进行垂体功能检查者骨龄骨龄(BA)代表发育年龄,根据X线的特定图像确定,比实际年龄(CA)更能反映人体骨骼的成熟度BA通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小,判断骨骼实际发育程
10、度通过骨龄可预测成年终身高:CHN法与B-P法,TW2 和TW3 法对左手腕、掌、指骨正位X片G-P法、TW3 法按BA发育速度可分为:BA正常:BA-CA 在-1+1岁之间BA提前:BA-CA 1岁BA落后:BA-CA -1岁 试验分类试验分类方法方法筛查试验筛查试验运动试验运动试验深睡眠试验深睡眠试验确诊试验确诊试验GH 药物刺激试验药物刺激试验GH 缺乏试验原理:空腹时进行运动试验诱发低血糖状态,低血糖刺激GH 释放操作流程:空腹4小时以上采血2ml后开始运动,先快走15分钟,接着快跑5分钟,一般心率达120140次/分以上时即可,再次采血2ml运动激发试验的评价:8090%正常儿童运动
11、后GH峰值6ng/mlGH 峰值5ng/ml提示GH缺乏运动试验深睡眠试验原理:监测自然情况下的原理:监测自然情况下的GH 脉冲数和脉冲数和/或或GH 浓浓度度操作流程:在脑电图监视下在脑电图监视下,于睡眠第三、四期取血,深睡眠后于睡眠第三、四期取血,深睡眠后30、60、90分分钟各采血钟各采血 2ml;或在睡眠后每;或在睡眠后每2030分钟采血一次测分钟采血一次测GH,共历时,共历时12小时,计算平均小时,计算平均GH浓度浓度试验结果判断6070%正常儿童入睡后正常儿童入睡后GH峰值超过峰值超过10ng/ml。GH峰值峰值低于低于3ng/ml常提示有常提示有GH分泌不足分泌不足GH脉冲频数脉
12、冲频数少或幅度低,提示少或幅度低,提示GH分泌不足分泌不足12小时平均小时平均GH浓度浓度测定对于测定对于GH神经分泌功能紊乱神经分泌功能紊乱(GHND)所致生长迟缓有诊断意义)所致生长迟缓有诊断意义GH 缺乏确诊试验刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴(L-多巴)及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断)作用原理:抑制生长抑素释放:胰岛素、精氨酸促进GHRH释放激素:可乐定、左旋多巴两种不同作用方式的药物试验,如胰岛素和可乐定,或胰岛素和左旋多巴结果判断:只要有一项试验 GH 峰值10 g/L,即排除GHD完全性GHD:GH 峰值 5 g/L部分性GHD:59.9 g/L 注:G
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