常见遗传病ppt课件.ppt
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1、人口人口能源能源粮食粮食资源资源特殊人才特殊人才环境环境 遗传病遗传病是指由于遗传物质的改变而引起是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。这种疾病一般都是先天性和终生性的疾病。这种疾病一般都是先天性和终生性的。到目前为止,已发现的遗传病达的。到目前为止,已发现的遗传病达8 0008 000多种,其中不少是常见的,有较高的发病率,多种,其中不少是常见的,有较高的发病率,严重地危害着人类严重地危害着人类 的健康和生命。的健康和生命。随着医学的发展,各种传染性疾病在不断减少,而遗随着医学的发展,各种传染性疾病在不断减少,而遗传病的比例却有继续上升的趋势。因此,了解遗传病的传病的比例却有继续上升的趋势。因
2、此,了解遗传病的传播方式和发病机理,对于减少遗传病的发病率和提高传播方式和发病机理,对于减少遗传病的发病率和提高中华民族乃至全人类的身体素质,都具有十分重要的意中华民族乃至全人类的身体素质,都具有十分重要的意义。义。近年来,随着医疗技术的发展近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类和医药卫生条件的改善,人类传染传染性疾病性疾病已得到控制,但人类的已得到控制,但人类的遗传遗传性疾病性疾病的发病率和死亡率却有逐年的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!类健康的一个重要因素!一、人类遗传病概述概念:概念:遗传病是指因遗传物
3、质不正常引起的先天性疾遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病病.遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天性疾病是否就是遗传病?先天性疾病是否就是遗传病?(一)、单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病。概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种显性致病基因显性致病基因常染色体:常染色体:伴伴X X染色体:染色体:并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、先天性小眼球先天性小眼球抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体:常染色体:伴伴X X染色体:染色体:白化、先天性聋哑
4、、苯丙酮白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良2121号三体综合症号三体综合症我国每年出生的这种患儿就高达我国每年出生的这种患儿就高达2 2万人。我国人口中患万人。我国人口中患2121三体综三体综合症的患者总数,估计不少于合症的患者总数,估计不少于100100万人万人 二十一单体 出生前后生长发育迟缓。智力严重低下。小头,外眼角下斜,高鼻梁,鼻根宽,小下颏,鱼型嘴。耳大而低位。1818三体综合征三体综合征 出生体出生体重低,生长发育迟重低,生长发育迟缓,智力低下。小缓,智力低下。小头,前额低斜,前头,前额低斜,前脑无裂畸形,头皮脑无裂畸
5、形,头皮缺损。小或无眼球,缺损。小或无眼球,唇裂。耳畸形低位,唇裂。耳畸形低位,先天性心脏病(室先天性心脏病(室隔缺损与动脉导管隔缺损与动脉导管未闭)。未闭)。肠肠 息息 肉肉 3 型型 常染色体显性遗传常染色体显性遗传并指 多指、并指:发生者多指、并指:发生者的突变基因位于的突变基因位于2 2号染色号染色体长臂上,患者除手指畸体长臂上,患者除手指畸形外,其思维、反应及语形外,其思维、反应及语言表达能力与正常人没有言表达能力与正常人没有明显的区别,身体各部分明显的区别,身体各部分的发育也完全正常,而家的发育也完全正常,而家族中其他人的生理健康,族中其他人的生理健康,及生活情况都与正常人相及生活
6、情况都与正常人相同。同。软骨发育不全 软骨发育不全软骨发育不全常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。先天性小眼球眼眼 球小球小 而而 陷陷 没,眼没,眼 眶、眶、眼眼 睑、睑、睑睑 裂裂 均均 小小抗维生素D佝偻病 由位于由位于X X染色体上的显染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对
7、磷、钙性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为患者常常表现为X X型(型(O O型)型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。、生长缓慢等症状。白化 患儿皮肤呈浅的粉红患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色,虹膜灰色。毛发银白色,虹膜灰蓝色,但瞳孔呈粉红色。蓝色,但瞳孔呈粉红色。患儿常失明,双眼常有内患儿常失明,双眼常有内斜或外斜视与水平震颤,斜或外斜视与水平震颤,视力减退。日光照射部位视力减退。日光照射部位的皮肤易出现的皮肤易出现 灼伤,久灼伤,久之可出现癌变。部分患儿之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。伴有智能低下
8、。先天性聋哑 先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病,我国先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病,我国群体患病率约为群体患病率约为,患儿出生后即有患儿出生后即有严重听力减退,由于听力差,无法学习语言,因严重听力减退,由于听力差,无法学习语言,因而造成继发性语言而造成继发性语言 不能。本病主要为常染色体隐不能。本病主要为常染色体隐性遗传。本病与后天性聋哑或正常人性遗传。本病与后天性聋哑或正常人 通婚后,子通婚后,子女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后,女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后,有相当一部分家庭的子有相当一部分家庭的子 女全部发病。由于本病目女全部发病。由于本病目前无法治疗,造成终生残
9、废。前无法治疗,造成终生残废。苯丙酮尿症智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶 蛋白质蛋白质 苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 3 3,4 4双羟双羟苯丙氨酸苯丙氨酸 黑色素黑色素 在上述过程中,有显性基因在上述过程中,有显性基因P P(基因型(基因型PPPP或者或者PpPp)的)的个体和有显性基因个体和有显性基因A A(基因型(基因型AAAA或者或者AaAa)的个体,他们的苯)的个体,他们的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢酶类都正常,可以形成黑色素。丙氨酸和酪氨酸的代谢
10、酶类都正常,可以形成黑色素。而有纯合隐性基因而有纯合隐性基因aaaa的个体则不能生成正常代谢所需的个体则不能生成正常代谢所需要的酪氨酸酶,所以这种个体不能生成黑色素,故表现为要的酪氨酸酶,所以这种个体不能生成黑色素,故表现为毛发白色,皮肤虹膜淡红色,畏光等白化病症状。毛发白色,皮肤虹膜淡红色,畏光等白化病症状。另外,有纯合隐性的基因型的另外,有纯合隐性的基因型的pppp个体,则不能生成苯个体,则不能生成苯丙氨酸羟化酶,而是沿旁路形成苯丙酮酸,大量的苯丙酮丙氨酸羟化酶,而是沿旁路形成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成脑发育酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造
11、成脑发育障碍而形成痴呆。障碍而形成痴呆。3 3,4 4双羟苯丙氨酸双羟苯丙氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮尿症酪氨酪氨酸酶酸酶苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶苯丙酮酸苯丙酮酸 蛋白质蛋白质苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等。进行性肌营养不良(假肥大型)一种由位于一种由位于X X染色体上染色体上隐性致病基因控制的隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而于肌肉萎
12、缩、无力而导致行走困难,患病导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于性肥大,患儿多于4-54-5岁发病,岁发病,2020岁以前死岁以前死亡。临床上常用针灸亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。肌肉的萎缩状况。先天性肌强直先天性肌强直先天性肌强直:出生先天性肌强直:出生时或儿童早期即发病。时或儿童早期即发病。普遍性肌强直和肌肥普遍性肌强直和肌肥大。骨骼肌用力收缩大。骨骼肌用力收缩后放松困难。肌体僵后放松困难。肌体僵硬,动作笨拙,静止硬,动作笨拙,静止不动,后或寒冷环境不动,后或寒冷环境中症状加重。中症状加重。马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾
13、)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史 弗海曼 国籍:美国 出生:1955年 身高:1.95米 概念:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。(二)多基因遗传病(二)多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种,主要多种,主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。多基因病与单基因病比较,在同胞(兄弟姐妹)多基因病与单基因病比较,在同胞(兄弟姐妹)中的发病率比较低,约为中的发
14、病率比较低,约为1 11010(单基因病在(单基因病在同胞中的发病率一般为同胞中的发病率一般为1/21/21/41/4),但在群体中),但在群体中的发病率却比较高。的发病率却比较高。唇裂 多基因遗传病多基因遗传病,单侧或双侧发病单侧或双侧发病 可分可分完全性或不完全性。完全性或不完全性。完全性的唇裂通常完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角伴有腭裂。从遗传角度来看,唇裂伴有腭度来看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。同的两种疾病。无脑儿无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形,主要是无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形,主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎由于胎儿神经管发育缺陷造成的。
15、这种胎儿除没有脑组织外,其头颅骨也残缺不全。儿除没有脑组织外,其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。这样的胎儿是不可能存活的。脊脊柱柱裂裂原发性高血压 原发性高血压也叫高血压病,是一种独立原发性高血压也叫高血压病,是一种独立的疾病。原发性高血压的治疗主要是降低的疾病。原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生。原发性高血血压同时防止并发症的发生。原发性高血压患者致死原因为脑血管意外、心血管意压患者致死原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全,我国以脑血管意外为多外和肾功能不全,我国以脑血管意外为多见,心力衰竭和尿毒症次之,而欧美国家见,心力衰竭和尿毒症次之,而欧美国家以心力衰
16、竭多见,脑血管意外和尿毒症次以心力衰竭多见,脑血管意外和尿毒症次之。之。青少年型糖尿病 型糖尿病又被称为青少年型糖尿病,其发病年型糖尿病又被称为青少年型糖尿病,其发病年龄一般要比龄一般要比型糖尿病更年轻。在型糖尿病更年轻。在型糖尿病患者中,型糖尿病患者中,由于机体的免疫系统对胰腺的由于机体的免疫系统对胰腺的细胞发动错误的免疫细胞发动错误的免疫攻击,导致胰岛素的产生受到影响。攻击,导致胰岛素的产生受到影响。型糖尿病患者型糖尿病患者需要每天注射胰岛素才能生活。需要每天注射胰岛素才能生活。型糖尿病患者要恢型糖尿病患者要恢复正常,机体需要重新产生胰腺复正常,机体需要重新产生胰腺细胞。科学家曾经细胞。科
17、学家曾经尝试进行胰岛的移植,因为胰岛中含有成簇的尝试进行胰岛的移植,因为胰岛中含有成簇的细胞。细胞。但是不幸的是,胰岛的供体十分罕见,而且在移植术但是不幸的是,胰岛的供体十分罕见,而且在移植术后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。如果人的染色体发生异常,也可以引起许多种如果人的染色体发生异常,也可以引起许多种遗传病,这些病在遗传学上叫做染色体异常遗遗传病,这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病。由于染色体变异常引起遗传物质较大的传病。由于染色体变异常引起遗传物质较大的改变,患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死改变,患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死
18、亡造成流产。亡造成流产。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良舟舟小档案舟舟小档案出生于出生于1978年年4月月1日的胡一舟,被大家亲切地称为日的胡一舟,被大家亲切地称为“舟舟舟舟”。他的父亲是。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手,母亲是普通职员,出生一个月后就被专家鉴定为武汉市交响乐团的大提琴手,母亲是普通职员,出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第先天愚儿。他患有第21对染色体综合症,智商只有对染色体综合
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