Y遗传性疾病基因治疗的进展ppt课件.ppt
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1、遗传性疾病基因治疗进展遗传性疾病基因治疗进展安徽医科大学第一附属医院安徽医科大学第一附属医院 小儿神经康复中心小儿神经康复中心The 1st affiliated hospital of AHMU Neurological rehabilitation center of pediatrics department 唐久来唐久来 教授教授定义定义遗传性疾病(遗传性疾病(hereditary/inherited/genetic disease)简称遗传病,)简称遗传病,是指生是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。发生
2、突变(或畸变)所引起的疾病。遗传性疾病的分类遗传性疾病的分类遗传病目前有遗传病目前有6000多种,一般分为:多种,一般分为:基因病基因病(genic disease)单基因病单基因病(monogenic disease)单基因病可按遗传方式而再分类单基因病可按遗传方式而再分类。多基因多基因病病(polygenic disease)。)。染色体病染色体病(chromosomal disease)。)。常染色体常染色体异常异常、性染色体、性染色体异常。异常。遗传性疾病的发病率遗传性疾病的发病率 基因病基因病单基因病单基因病 2.5 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 0.9 常染色体隐性遗传病常
3、染色体隐性遗传病 1.3 性连锁遗传病性连锁遗传病(脆性脆性X综合症)综合症)0.3 多基因病多基因病 18.0 染色体病染色体病 0.54 常染色体异常常染色体异常 0.36 性染色体异常性染色体异常 0.182 遗传性疾病的病因病理遗传性疾病的病因病理 疾病基因疾病基因基因突变基因突变染色体畸变染色体畸变 父母遗传、环境因素(孕母年龄、父母遗传、环境因素(孕母年龄、宫内病毒宫内病毒 感染、放射线及化学因素)感染、放射线及化学因素)遗传性疾病的诊断遗传性疾病的诊断 主要根据典型的临床表现及实验室诊断,主要根据典型的临床表现及实验室诊断,实验室诊断主要染色体检查和实验室诊断主要染色体检查和基因
4、诊断。基因诊断。基因诊断对疾病的机理、治疗和新药的基因诊断对疾病的机理、治疗和新药的研研发都具有划时代的意义。发都具有划时代的意义。基因诊断的意义基因诊断的意义(治疗和研发新药治疗和研发新药)最近,英国科学家发现引起肥胖的相关基因,最近,英国科学家发现引起肥胖的相关基因,该基因使人体更易过多吸收脂肪而导致肥胖症、糖该基因使人体更易过多吸收脂肪而导致肥胖症、糖尿病、高血压和心脏病。进而研发新的治疗药物。尿病、高血压和心脏病。进而研发新的治疗药物。他们发现他们发现3 3种罕见疾病病因都与人体过多吸收种罕见疾病病因都与人体过多吸收脂肪有关。第一种病叫乳糜微粒血症,第二种病是脂肪有关。第一种病叫乳糜微
5、粒血症,第二种病是糖源储积病四型,又名安德森病,第三种病是另一糖源储积病四型,又名安德森病,第三种病是另一类乳糜微粒血症。类乳糜微粒血症。这这3 3种疾病都与人体代谢功能失调有关。种疾病都与人体代谢功能失调有关。一种叫一种叫Sar1bSar1b的蛋白在吸收食物脂肪时出现的蛋白在吸收食物脂肪时出现功能失调。他们对来自全球的一些病例进功能失调。他们对来自全球的一些病例进行了比较研究,发现行了比较研究,发现3 3种疾病所有患者都有种疾病所有患者都有相同遗传基因变异。帝国理工学院的专家相同遗传基因变异。帝国理工学院的专家说,今后的研究将集中在说,今后的研究将集中在Sar1bSar1b蛋白的遗传蛋白的遗
6、传基因类型方面。这项研究可能对了解肥胖基因类型方面。这项研究可能对了解肥胖症的病因和治疗提供重要线索。症的病因和治疗提供重要线索。遗传病的治疗遗传病的治疗 遗传病的治疗是对遗传病患者采取一定的遗传病的治疗是对遗传病患者采取一定的方法以方法以纠正纠正或或改善改善机体机体病理性状态病理性状态的医学措施,的医学措施,从基因缺陷到出现临床表现,涉及到很多病理从基因缺陷到出现临床表现,涉及到很多病理变化过程,每一病理过程都可能成为遗传病治变化过程,每一病理过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。疗的着眼点。染色体病的治疗染色体病的治疗染色体病不仅没有办法根治,改善症状也很染色体病不仅没有办法根治,改善症状也很
7、困难,个别性染色体异常,如困难,个别性染色体异常,如KlinefelterKlinefelter综合综合征早期使用睾酮,征早期使用睾酮,X X染色体畸变引起疾病的女染色体畸变引起疾病的女性患者,可以补充性患者,可以补充雌激素雌激素,使患者的第二性征,使患者的第二性征得到发育也可改善患者的体格发育;真两性畸得到发育也可改善患者的体格发育;真两性畸形进行外科手术等有助于症状改善。形进行外科手术等有助于症状改善。基因病的治疗基因病的治疗由于由于多基因病多基因病的发病中环境因素起着的发病中环境因素起着重要的作用,故对药物治疗有较肯定的疗效;重要的作用,故对药物治疗有较肯定的疗效;而而单基因病单基因病的
8、药物极少有效,且疗效不肯定,的药物极少有效,且疗效不肯定,如分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发如分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的,根还只能达到在一定时期内改善症状的目的,根本的方法只有等待基因治疗。本的方法只有等待基因治疗。遗传基因病治疗的治疗有与一般疾病相遗传基因病治疗的治疗有与一般疾病相同或相似的方法,也有它治疗本身所特有的方法。同或相似的方法,也有它治疗本身所特有的方法。近年来,随着重组近年来,随着重组DNADNA技术在医学中的广泛应用,技术在医学中的广泛应用,遗
9、传病的治疗有了长足的进步,已从传统的遗传病的治疗有了长足的进步,已从传统的内科内科治疗治疗(饮食疗法、药物疗法、放射疗法、康复疗(饮食疗法、药物疗法、放射疗法、康复疗法)、法)、外科治疗外科治疗等发展到等发展到基因治疗。基因治疗。基因治疗基因治疗针对遗传病患者缺陷的基因而实施的治针对遗传病患者缺陷的基因而实施的治疗称为基因治疗疗称为基因治疗(gene therapy).(gene therapy).基因治疗是治疗基因治疗是治疗遗传病的理想方法,只有纠正了致病基因才能达遗传病的理想方法,只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展,使基到根治的目的。现代基因工程技术的发展,使基因
10、治疗成为可能,给遗传病治疗带来了新的希望。因治疗成为可能,给遗传病治疗带来了新的希望。基因治疗基因治疗(gene therapy)(gene therapy)是指应用基因工程技是指应用基因工程技术,更换、校正或增补缺陷基因,以达到治疗遗传术,更换、校正或增补缺陷基因,以达到治疗遗传病的目的。病的目的。基因治疗也可以理解为将正常的有功能基因治疗也可以理解为将正常的有功能的基因转移到患者体内发挥功能,以纠正患者体内的基因转移到患者体内发挥功能,以纠正患者体内所缺乏的蛋白质或赋予机体新的功能。早在所缺乏的蛋白质或赋予机体新的功能。早在19891989年,年,美国科学家罗森博格美国科学家罗森博格(Ro
11、seberg)(Roseberg)等对等对5 5名恶性黑色名恶性黑色素瘤患者进行了标志基因转移人体的首次临床实验,素瘤患者进行了标志基因转移人体的首次临床实验,表明体内基因转移对人体没有伤害。表明体内基因转移对人体没有伤害。19901990年年1111月布月布莱斯莱斯(Blease)(Blease)等成功进行了世界首例腺苷脱氢酶等成功进行了世界首例腺苷脱氢酶(ADA)(ADA)缺乏症患者的基因治疗缺乏症患者的基因治疗。迄今为止已有近几十种遗传病被列为基因治迄今为止已有近几十种遗传病被列为基因治疗的主要对象,如疗的主要对象,如ADAADA缺乏症、缺乏症、PNPPNP免疫缺乏症、免疫缺乏症、囊性纤
12、维瘤囊性纤维瘤(CF)(CF)、血友病、血红蛋白病等,其中、血友病、血红蛋白病等,其中ADAADA基因缺乏所致的基因缺乏所致的SEIDSEID病、病、CFIRCFIR基因缺乏所致基因缺乏所致的的CFCF疾病、疾病、LDLRLDLR基因缺乏所致的家族性高胆固醇基因缺乏所致的家族性高胆固醇血症、凝血因子血症、凝血因子缺乏所致的血友病缺乏所致的血友病B B、葡萄糖脑、葡萄糖脑苷脂酶基因苷脂酶基因(GO)(GO)缺乏所致的缺乏所致的GDGD疾病等疾病研究已疾病等疾病研究已经进入了临床试验阶段,取得了不同程度的成功经进入了临床试验阶段,取得了不同程度的成功 基因治疗的步骤基因治疗的步骤包括目的基因的克隆
13、、目的基因的转移、目的包括目的基因的克隆、目的基因的转移、目的基因的表达、靶细胞的选择和安全性问题等。基因的表达、靶细胞的选择和安全性问题等。靶细胞的选择根据所治疗的遗传病而定,大体靶细胞的选择根据所治疗的遗传病而定,大体可分为二类,即体细胞和生殖细胞体细胞基因治可分为二类,即体细胞和生殖细胞体细胞基因治疗有在体转移和活体直接转移两种选径,目前开疗有在体转移和活体直接转移两种选径,目前开展的基因治疗均用体细胞作为靶细胞。遗传病中展的基因治疗均用体细胞作为靶细胞。遗传病中常用于基因治疗的靶细胞有骨髓造血干细胞、皮常用于基因治疗的靶细胞有骨髓造血干细胞、皮肤成纤维细胞、成肌细胞和肝细胞等。生殖细胞
14、肤成纤维细胞、成肌细胞和肝细胞等。生殖细胞基因治疗因涉及敏感的伦理学问题,目前禁止仍基因治疗因涉及敏感的伦理学问题,目前禁止仍人体试验。人体试验。目前常用的基因治疗常有目前常用的基因治疗常有 以下几种方法以下几种方法:转基因治疗转基因治疗 是是将将正正常常的的基基因因导导入入具具有有缺缺陷陷基基因因的的细细胞胞内内,并并整整合合到到核核DNADNA分分子子中中,再再表表达达相相应应的的遗遗传传信信息息,使使原原有有的的缺缺陷陷得得到到纠纠正正,即即传传统统的的目目前前主主要要开开展展的的基基因因治治疗疗。这这种种方方法法在在理理论论上上可可以以纠纠正正遗遗传传性性疾疾病病,正正在在进进行行大大
15、量量的的动动物物实实验验,并并越越来来越越多多地地开展人体实验治疗。开展人体实验治疗。基因修复基因修复 原位修复是最理想的选择,但目前尚很难原位修复是最理想的选择,但目前尚很难做到,因为要在人类基因组的某个特意部位上做到,因为要在人类基因组的某个特意部位上进行重组是一个非常复杂的过程。即使在不太进行重组是一个非常复杂的过程。即使在不太复杂的模式生物中进行基因定位重组也不容易复杂的模式生物中进行基因定位重组也不容易实现。实现。基因开放基因开放 开放类似功能的基因,以超过或代替异常基开放类似功能的基因,以超过或代替异常基因的表达。比如,通过去甲基化使已关闭的因的表达。比如,通过去甲基化使已关闭的珠
16、蛋白基因重新开放,合成珠蛋白基因重新开放,合成HbFHbF,以代替,以代替HbAHbA用用于治疗于治疗-地中海贫血症。地中海贫血症。基因抑制基因抑制 导入外源基因以抑制原有的基因,导入外源基因以抑制原有的基因,目目的在于阻断有害基因的表达。如向肿瘤细胞内的在于阻断有害基因的表达。如向肿瘤细胞内导入导入P53P53等肿瘤抑制基因以抑制癌基因的异常等肿瘤抑制基因以抑制癌基因的异常表达。表达。基因封闭基因封闭反义反义RNARNA能封闭能封闭mRNAmRNA,抑制基因的表达。,抑制基因的表达。免疫基因免疫基因 将免疫因子(如肿瘤坏死因子、干扰素等)将免疫因子(如肿瘤坏死因子、干扰素等)基因导入肿瘤浸润
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