单基因遗传.ppt
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1、 第一节 单基因遗传学 习 目 标目 录课 前 导 入教 学 内 容课 堂 练 习学 习 重 点知 识 拓 展 课 下 预 习3学习目标1.掌握单基因遗传的概念和单基因遗传病遗传方式。2.熟悉常染色体完全显性遗传、不完全显性遗传、共显性遗传等概念。3.了解常见的常染色体遗传病的临床特点。4.学会遗传病系谱分析的方法。5.具有解决临床相关疾病的遗传分析的能力。返回4课前导入多指症抗维生素D佝偻病返回5一.单基因遗传的相关概念单基因遗传:是指某种性状受一对等位基因控制,且依照孟德尔定律遗传,又称孟德尔遗传。单基因遗传病:受一对等位基因控制而发生的疾病,简称单基因病。单基因病分为:常染色体显性遗传病
2、(AD)、常染色体隐性遗传病(AR)、X连锁显性遗传病(XD)、X连锁隐性遗传病(XR)、Y连锁遗传病。6二.系谱与系谱分析1.系谱 表明在某个家系中,某种遗传病发病情况的一个图解。2.先证者(proband)是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。7系谱中常用的符号8系 谱12311122233444555666778 系 谱常染色体遗传短指症软骨发育不全症白化病10一、常染色体显性遗传及系谱特点 常染色体显性遗传(AD):控制一种性状或遗传 病的基因位于122号常染色体上,且这种基因是显性的,这种遗传方式称为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传病:
3、由常染色体上的显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。11常染色体显性遗传的遗传方式常染色体显性遗传完全显性遗传完全显性遗传不完全显性遗传不完全显性遗传不规则显性遗传不规则显性遗传共显性遗传共显性遗传延迟显性遗传延迟显性遗传12(一)完全显性遗传 完全显性遗传:在常染色体显性遗传病中,杂合子(Aa)患者与纯合子(AA)患者的表型完全相同,临床症状无区别,称为完全显性遗传。概 念临床疾病13(一)完全显性遗传 例如:短(趾)指症是一种常染色体显性遗传病。主要症状是患者手(足)由于指骨或掌骨(或趾骨)短小或缺如,致使手指(趾)变短。1412311122233444555666778一个短指症
4、的系谱1.男、女的患病人数各有几个?2.是不是每一代都有患者?(一)完全显性遗传aaaaaaaaaaaaaAAA15常染色体显性遗传的系谱特点1.患者的双亲之一是患者,且大多是杂合子患者;2.患者的同胞中患此病的可能性约为1/2,男女发病机会均等;3.患者的后代中约有1/2是患者;4.系谱中连续几代都可以看到此病的患者,此病是连续传递;5.双亲无病时,子女中一般不会发病,除非发生了基因突变。16案例分析:一名患有并指症(AD)的男子和一正常女性结婚后,生有一个患有并指的男孩和一个正常的女孩,问再生育患儿的风险是多少?请绘出系谱并做遗传分析?患患者者第第3、4指指间有有蹼蹼,末末端端指指节愈合。
5、愈合。aaaaAAaa课堂练习A并指基因并指基因a正常基因正常基因171.常染色体显性遗传的概念、遗传方式。2.常染色体显性遗传病的系谱特点。3.常染色体显性遗传病的案例分析。学习重点18知识拓展 课下大家查阅一下以下几种疾病:高胆固醇血症、软骨发育不全症、多指、慢性进行性舞蹈症等,了解这几种疾病的临床症状,遗传方式。19课下预习1.不完全显性遗传、共显性遗传、复等位基因的概念。2.ABO血型分析。常染色体显性遗传病(AD)不完全显性不完全显性(incomplete dominance)也称半显性(semidominance),是指杂合体(Aa)的表现型介于显性纯合体(AA)与隐性纯合体(aa
6、)的表现型之间。不完全显性遗传 1 2 1 2 3 1软骨发育不全系谱基因(ACH)定位于4p16.3。患者为躯体矮小,四肢短小的侏儒。多为杂合子,外显率完全 ,80为新生的突变。罕见的纯合患者因严重骨骼畸形,胸廓小而呼吸窘迫及脑积水而致胚胎死亡。常染色体显性遗传病(AD)不规则显性不规则显性(irregular dominance)在一些常染色体显性遗传病中,杂合体(Aa)由于某种原因不表现出相应的症状,或即使发病,但病情程度有差异,使传递方式不规则。1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2多指(轴后A1型)系谱常染色体显性遗传病(AD)不规则显性外显率:指在一个群体有致病基因的个体中,表
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