常染色体显性遗传性共济失调ppt课件.ppt
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1、常染色体显性遗传性共济失常染色体显性遗传性共济失常染色体显性遗传性共济失常染色体显性遗传性共济失调调调调一、橄榄脑桥小脑萎缩(一、橄榄脑桥小脑萎缩(MenzelMenzel型)型)橄榄小脑萎缩(橄榄小脑萎缩(olivopontocerebellar olivopontocerebellar atrophy,OPCAatrophy,OPCA)是主要累及小脑、脑干和)是主要累及小脑、脑干和脊髓进行性神经变性病。成年后发生的进行脊髓进行性神经变性病。成年后发生的进行性小脑共济失调,其性小脑共济失调,其MRIMRI特点:脑干及小脑特点:脑干及小脑的各直接径线均缩短,脑桥线分别与中脑线的各直接径线均缩短
2、,脑桥线分别与中脑线及脊髓线之比值减少,脑干各径线与第四脑及脊髓线之比值减少,脑干各径线与第四脑室前后径之比显著缩小,相当一部分患者可室前后径之比显著缩小,相当一部分患者可见小脑中脚萎缩。见小脑中脚萎缩。二、遗传性痉挛性共济失调二、遗传性痉挛性共济失调 遗传性痉挛性共济失调遗传性痉挛性共济失调(hereditary(hereditary spastic ataxia)spastic ataxia)是介于脊髓和脑干小脑型之间是介于脊髓和脑干小脑型之间 的遗传性共济失调,是一组遗传异质性疾病的遗传性共济失调,是一组遗传异质性疾病 成年后发病,缓慢进行性的小脑共济失调及成年后发病,缓慢进行性的小脑共
3、济失调及 锥体束征,无感觉障碍、弓形足、骨骼及内锥体束征,无感觉障碍、弓形足、骨骼及内 脏畸形,可伴构音障碍、视神经萎缩、眼外脏畸形,可伴构音障碍、视神经萎缩、眼外 肌麻痹,有阳性家族史。肌麻痹,有阳性家族史。CT CT 和和MRIMRI可发现可发现 小脑、脑干和脊髓轻度萎缩小脑、脑干和脊髓轻度萎缩。三、马查多三、马查多-约瑟夫病约瑟夫病 马查多马查多-约瑟夫病(约瑟夫病(Machado-Joseph Machado-Joseph disease,MJD disease,MJD)是一种常染色体显性遗传性)是一种常染色体显性遗传性 神经变性病,具有进行性共济失调、锥体系神经变性病,具有进行性共济
4、失调、锥体系 和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临 床特征。国际疾病分类学以将床特征。国际疾病分类学以将MJDMJD归于脊髓归于脊髓 小脑共济失调(小脑共济失调(SCASCA),并于),并于SCA3SCA3等同,文等同,文 献多称为献多称为SCA3/MJDSCA3/MJD,现以为,现以为SCA3/MJDSCA3/MJD是是 常染色体显性遗传性常染色体显性遗传性SCASCA中最常见的类型,中最常见的类型,我国约占我国约占44%-48.23%44%-48.23%。四、其他类型脊髓小脑性共济(四、其他类型脊髓小脑性共济(SCASCA)共分共分1212型,用型,
5、用SCA1SCA1,SCA2SCA2,SCA3 SCA3 等表示。等表示。五、齿状核红核苍白球路易体萎缩五、齿状核红核苍白球路易体萎缩 齿状核红核苍白球路易体萎缩(齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral dentatorubral pallidoluysian atroohy,DRPLApallidoluysian atroohy,DRPLA)或称齿状核苍白球丘脑下部萎缩,在日本较常或称齿状核苍白球丘脑下部萎缩,在日本较常 见。见。DRPLADRPLA基因上的(基因上的(CAGCAG)n n结构的异常扩结构的异常扩 增是本病发生的分子遗传学基础。可分增是本病发生的分子遗传学基础
6、。可分3 3型:型:舞蹈样共济失调型、假阳性舞蹈样共济失调型、假阳性HuntingtonHuntington舞蹈病舞蹈病 型和肌阵挛性癫痫型。型和肌阵挛性癫痫型。六、发作性(周期性)共济失调六、发作性(周期性)共济失调 发作性(周期性)共济失调(发作性(周期性)共济失调(episodic episodic ataxia,EA ataxia,EA)又称为前庭小脑性共济失调)又称为前庭小脑性共济失调 (vestibulocerebellar ataxiavestibulocerebellar ataxia)。)。.Parker(1946).Parker(1946)称之为急性短暂性普遍性小脑协调障碍
7、称之为急性短暂性普遍性小脑协调障碍 (acute transient generalized cerebellar(acute transient generalized cerebellar dyssynergia)dyssynergia),具有发作性眩晕、共济失调和,具有发作性眩晕、共济失调和 眼球震颤表现,发作持续数秒或数周,病理眼球震颤表现,发作持续数秒或数周,病理 改变主要是脑干内的前庭神经核变性,少见。改变主要是脑干内的前庭神经核变性,少见。七、脊髓七、脊髓-脑桥变性脑桥变性 脊髓脊髓-脑桥变性(脑桥变性(spino-pontine spino-pontine degenerati
8、on degeneration)由)由BollerBoller和和SegarraSegarra首报,包括首报,包括 一组以共济失调、意想性震颤、构音障碍以一组以共济失调、意想性震颤、构音障碍以 及其他小脑症状为主的遗传性共济失调,基及其他小脑症状为主的遗传性共济失调,基 本上属于遗传性痉挛性共济失调的范围。本上属于遗传性痉挛性共济失调的范围。八、后柱性共济失调八、后柱性共济失调 后柱性共济失调(后柱性共济失调(posterior colum posterior colum ataxia ataxia),也称遗传性后柱性共济失调也称遗传性后柱性共济失调 (hereditary posterior
9、 colum ataxia)(hereditary posterior colum ataxia),或称,或称 BiemondBiemond综合征,由综合征,由BiemondBiemond首报。病理表首报。病理表 现为脊髓变细,后柱完全变性,髓鞘和轴索现为脊髓变细,后柱完全变性,髓鞘和轴索 同时受累,后跟部分变性,三叉神经根髓鞘同时受累,后跟部分变性,三叉神经根髓鞘 脱失,但轴索正常,小脑浦肯野细胞也有部脱失,但轴索正常,小脑浦肯野细胞也有部 分脱失。分脱失。九、小脑九、小脑-橄榄萎缩(橄榄萎缩(HolmesHolmes型)型)小脑小脑-橄榄萎缩(橄榄萎缩(cerebellar-olivary
10、 atrophycerebellar-olivary atrophy)也称原发性小脑实质变性也称原发性小脑实质变性 (primary(primary parenchymatous degeneration of the parenchymatous degeneration of the cerebellum)cerebellum),由,由HolmesHolmes于于19071907年首报,据近年首报,据近 年基因学研究,本病可能与年基因学研究,本病可能与SCA2SCA2、SCA5SCA5、SCA6SCA6都有交叉或重复。都有交叉或重复。十、小脑性共济失调十、小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋肌阵挛
11、伴耳聋 小脑性共济失调小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋肌阵挛伴耳聋(cerebellar(cerebellar ataxia-myoclonus with deafness)ataxia-myoclonus with deafness)也称也称 May-May-White White综合征。患者成年起病,出现共济失调综合征。患者成年起病,出现共济失调 肌阵挛,伴神经性耳聋。肌阵挛严重时可被肌阵挛,伴神经性耳聋。肌阵挛严重时可被 误为亨廷顿舞蹈病。剖检发现小脑皮层的白误为亨廷顿舞蹈病。剖检发现小脑皮层的白 质和齿状核容积减少,脊髓薄束变苍白。质和齿状核容积减少,脊髓薄束变苍白。十一、十一、Felyn
12、n-AirdFelynn-Aird综合征综合征 FelynnFelynn和和AirdAird(19651965)首报,表现为:)首报,表现为:10-2010-20岁出现神经性耳聋,近视是主要表现,岁出现神经性耳聋,近视是主要表现,半数患者有白内障表现,半数患者有白内障表现,1/51/5患者发生色素性患者发生色素性 视网膜炎。很多患者出现共济失调,视网膜炎。很多患者出现共济失调,明显的明显的肌萎缩,肌萎缩,严重的神经痛,还有关节僵硬,某严重的神经痛,还有关节僵硬,某 些患者伴发癫痫,其中大部分还有智力减退些患者伴发癫痫,其中大部分还有智力减退 和皮肤萎缩。和皮肤萎缩。常染色体隐性遗传性共济失常染
13、色体隐性遗传性共济失常染色体隐性遗传性共济失常染色体隐性遗传性共济失调调调调一、弗里德赖希共济失调一、弗里德赖希共济失调 弗里德赖希共济失调(弗里德赖希共济失调(Friedreich Friedreich ataxia,FRDA ataxia,FRDA),也有称为典型的也有称为典型的FriedreichFriedreich综综 合征,由合征,由FriedreichFriedreich于于18631863年首报,本病在西年首报,本病在西 方国家作为脊髓小脑变性的代表,发病率最方国家作为脊髓小脑变性的代表,发病率最 高,研究最为深入,但在亚洲并不多见。大高,研究最为深入,但在亚洲并不多见。大 多数
14、在青少年起病,进行性共济失调,下肢多数在青少年起病,进行性共济失调,下肢 明显;下肢腱反射消失,明显;下肢腱反射消失,BabinskiBabinski征阳性;骨征阳性;骨 骼畸形(脊柱侧弯,弓形足等)多见,常伴骼畸形(脊柱侧弯,弓形足等)多见,常伴 心脏损害、耳聋、糖尿病等。心脏损害、耳聋、糖尿病等。二、共济失调毛细血管扩张症二、共济失调毛细血管扩张症 共济失调毛细血管扩张症(共济失调毛细血管扩张症(ataxia ataxia telangiectasia,AT telangiectasia,AT)又名)又名Louis-BarLouis-Bar综合征,综合征,少见,累及神经、血管、皮肤、网状内
15、皮系少见,累及神经、血管、皮肤、网状内皮系 统、内分泌等的原发性免疫缺陷病,也是一统、内分泌等的原发性免疫缺陷病,也是一 种染色体不稳定综合征,种染色体不稳定综合征,DNADNA修复缺陷病。修复缺陷病。临床特征是进行性小脑共济失调,眼和面部临床特征是进行性小脑共济失调,眼和面部 皮肤毛细血管扩张,肺部反复感染,易患癌皮肤毛细血管扩张,肺部反复感染,易患癌 症。本病对射线的杀伤作用异常敏感。症。本病对射线的杀伤作用异常敏感。三、婴儿起病的脊髓小脑共济失调三、婴儿起病的脊髓小脑共济失调 婴儿起病的脊髓小脑共济失调(婴儿起病的脊髓小脑共济失调(infantile infantile onset sp
16、inocerebellar ataxia,IOSCA onset spinocerebellar ataxia,IOSCA)仅见于)仅见于 芬兰人群。临床表现为婴儿期急性或亚急性芬兰人群。临床表现为婴儿期急性或亚急性 起病,出现典型的小脑性共济失调的症状和起病,出现典型的小脑性共济失调的症状和 体征,伴有感觉性神经病、手足徐动症、耳体征,伴有感觉性神经病、手足徐动症、耳 聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、癫痫等,女性聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、癫痫等,女性 患儿有性腺发育不全,病程可达数十年。患儿有性腺发育不全,病程可达数十年。四、四、Marinesco-SjMarinesco-Sjgrengren综合
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