学术讨论—-杨太珠产前超声筛查胎儿神经系统畸形-2016.5.27.ppt
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1、产前超声筛查胎儿神经系统(shnjngxtng)(shnjngxtng)畸形四川大学华西第二(d r)医院 杨太珠第一页,共三十五页。正常胎儿神经系统观察(gunch)的内容1.头颅形态及大小 n正常头颅呈椭圆形,两侧对称,枕部稍宽,到12周时颅骨骨化已明显,可显示出完整的颅骨光环,从而可除外(chwi)无脑畸形;n颅骨外有皮肤覆盖,厚约12mm,颈后部皮肤略厚,12周最厚不超过3mm,19周不超过56mm,软组织回声均匀,无囊性改变。第二页,共三十五页。n胎儿(ti r)神经系统的超声检查,脑内结构的一系列横切面较容易获得,而冠状切面和矢状切面由于胎儿(ti r)位置关系常较难显示。脑内结构
2、的重要横切面主要有三个,即丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和经小脑横切面,通过这三个切面的系统观察,可检测出约95%的神经系统明显畸形;n胎儿脑的冠状切面和矢状切面在评价胎儿某些颅内结构时很有帮助。2.观察(gunch)和显示脑内结构的主要平面第三页,共三十五页。n对胎儿脊柱的超声检查应尽可能从矢状切面、横切面及冠状切面进行观察,从而更准确的了解脊柱及其外表软组织的情况;n约在孕8周时,下局部胸椎和上局部腰椎首先骨化,然后以此为中心向脊柱的头尾侧逐渐(zhjin)骨化。骶尾部脊柱在1718周才骨化,故18周前发生的骶尾部脊柱不易诊断。3.脊柱(jzh)的连续性和完整性第四页,共三十五页。神经系
3、统(shnjngxtng)主要畸形p神经管缺陷畸形n无脑畸形和露脑畸形n脑及脑膜(nom)膨出n脊柱裂p脑积水p前脑无裂畸形第五页,共三十五页。神经管缺陷(quxin)畸形n无脑畸形和露脑畸形、脑或脑膜膨出、脊柱裂这一组畸形,均属于神经管缺陷(quxin)畸形;n正常人胚第4周末神经沟愈合成为神经管。神经管头段膨大衍化为脑,后段较细衍化为脊髓。如果神经管闭合过程受阻,便产生神经管缺陷畸形。第六页,共三十五页。神经管缺陷(quxin)畸形n神经管缺陷畸形是临床最常见的先天畸形,约占全部畸形的25%;n病因不明,可能是多因素致病,包括染色体畸形、基因突变、物理、化学、生物等因素;n近些年该类畸形发
4、生率呈逐年下降趋势,产前超声及时诊断、终止(zhngzh)妊娠和孕前、孕早期服用叶酸对发生率的下降起到了肯定的作用。第七页,共三十五页。露脑及无脑畸形露脑及无脑畸形(jxng)n脑露畸形是指胎儿颅骨缺失,但是脑组织尚完整。无脑畸形是指颅骨和双侧大脑半球均缺失;n目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段。露脑畸形患儿脑组织及外表覆盖的脑膜,直接暴露(bol)、浸泡于羊水中,受到羊水的化学性刺激和胎动及胎手触碰的机械性损伤,使脑膜、脑组织逐渐破碎、脱落开展成为无脑儿。第八页,共三十五页。主要(zhyo)病变特征n露脑畸形胎儿眼眶(ynkung)以上的颅骨缺如,尚有完整脑组织及外表覆盖的脑膜;n无脑畸形
5、胎儿眼眶以上的颅骨缺如,同时伴两侧大脑半球及覆盖的皮肤缺如,仅存的少许脑组织、血管和结缔组织呈一个团状“瘤样结构;无脑儿有特征性面容:眼球突出呈“蛙样面容,耳位低、小下颌等;第九页,共三十五页。超声图像(t xin)特征露脑畸形n颅骨强回声环缺失,脑膜为纤细微弱线样结构,脑结构比正常胎儿清晰;n早期大脑(dno)半球规那么、对称,但内部结构紊乱、不均匀;n可伴其它畸形;常合并羊水过多。第十页,共三十五页。超声图像特征(tzhng)无脑畸形n根本特征是:颅骨(lg)光环消失、脑组织回声消失、“蛙样面容n胎头颅骨光环消失、正常脑组织回声消失,胎头在颈椎上方呈一“瘤样中等回声;n双眼向前突出,呈现“
6、蛙眼征或“蛙样面容;n羊水过多及羊水“浑浊;n患儿可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其他畸形。第十一页,共三十五页。脑及脑膜脑及脑膜(nom)膨出膨出n胎儿颅骨先天性缺损,硬脑膜或脑组织从缺损处膨出称脑膨出。n膨出物仅含脑脊液为脑膜膨出;如果脑组织与脑膜一起膨出那么为脑膜-脑膨出。n此类畸形在胚胎第3周末至第4周由神经管闭合受阻形成。病因不清,有家族倾向;也可是某些综合症的一个表现;孕妇风疹病毒感染、高烧、接触(jich)致畸物质等均可引起胎儿畸形。第十二页,共三十五页。主要(zhyo)病变特征n颅骨缺损范围差异很大,小的仅能通过探针,大者直径可达数厘米;n缺损的75%见于枕后部,额部、
7、顶部(dn b)较少,鼻根部更少见。颅顶部(dn b)膨出可伴胼胝体缺如、脑穿通畸形等;额部膨出合并面部异常;鼻根部膨出致眼眶距增宽,眼眶变小;脑向眼眶前方膨出致眼球突出。第十三页,共三十五页。超声图像(t xin)特征n根本特征:胎头旁或枕后有囊性或囊实性肿物、颅骨缺损:n假设为脑膜膨出,囊内显示无回声为脑脊液;假设为脑膜-脑膨出,囊内还有不规那么实性回声,实性区与颅内脑组织有血流相通;n颅骨缺损的超声表现(bioxin)为颅骨连续中断。在肿物与头皮连接处寻找或血流穿过颅骨的位置寻找,易于发现缺损;n大量脑组织膨出时可导致颅内结构移位。第十四页,共三十五页。鉴别(jinbi)诊断n颈部水囊瘤
8、:n 颈枕部囊性包块,有纤细隔反射,为多房性囊性肿物;颅骨完整;无脑内结构异常改变(gibin);颈部水囊瘤常合并胎儿水肿皮肤水肿、胸水或腹水。n头皮软组织包块:n 如血管瘤、皮样囊肿、皮肤囊肿等,颅骨均完整,无脑内结构异常改变。第十五页,共三十五页。脊柱(jzh)裂n脊柱裂是指脊椎有缺损,椎管闭合不全向背侧敞开偶有裂隙位于(wiy)腹侧,脊髓或脊神经暴露;n该病是因包绕在神经管周围的生骨节细胞不能愈合形成完整的椎弓,造成了大小不同程度的脊柱裂隙。第十六页,共三十五页。n轻者仅几个椎弓未愈合留有一小裂隙,脊髓、脊膜、神经根均正常(zhngchng),外表皮肤完整形成隐性脊柱裂;n严重者大范围的
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