人类遗传病.ppt
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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病The Hereditary Disease Of The HumanThe Hereditary Disease Of The Human1人的胖瘦是由基因决定的吗?人的胖瘦是由基因决定的吗?人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。的结果。讨论:讨论:2人类常见的遗传病的类型1.单基因遗传病单基因遗传病2
2、.多基因遗传病多基因遗传病3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。3单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率4一、一、单基因遗传病单基因遗传病、定义:是指受一对等位基因控制的遗传病。、定义:是指受一对等位基因控制的遗传病。、类型、类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如:并指、多指、软骨发育不全等如:并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如:先天性聋哑、白化病、黑尿症、如:先天性聋哑、白化病、黑尿症
3、、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点:无性别差异;发病率高。特点:无性别差异;发病率高。特点:无性别差异;隐性纯合才发病;发病率低特点:无性别差异;隐性纯合才发病;发病率低5伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病如:如:抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等如:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y染色体染色体如:外耳道多毛症如:外耳道多毛症特点:女性患者多于男性患者,特点:女性患者多于男性患者,特点:男性患者多于女性患者,常出现隔代特点:男性患者多于女性患者,常出现隔代交叉交叉遗传现象。(母病儿全病)遗传
4、现象。(母病儿全病)特点:具有特点:具有“男性代代传男性代代传”常出现连续常出现连续遗传现象。遗传现象。(父病女全病)(父病女全病)6多指多指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病78并指并指9软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全(achondroplasia)也称软骨营也称软骨营养障碍性侏儒养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf),是侏儒畸形中最常见的一,是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小,种。其特征是患者肢体短小,但躯干和头发育正常,智力但躯干和头发育正常,智力很少受影响。很少受影响。1011白化病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病12苯
5、丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下,智力低下,60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有惊厥,尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。13苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp(正常)(正常)p p(患者)(患者)合成某种酶合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸(有害)(有害)西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治
6、疗苯目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。些的就在日本和美国等地。苯丙酮酸在体内积累过多,会对苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的婴儿的神经系统造成不同程度的损害损害14伴X染色体显性遗传病15进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病16进进行行性性肌肌营营养养不不良良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于难。患儿多于45岁发病
7、,岁发病,20岁以前死亡。岁以前死亡。17男人毛耳男人毛耳伴伴Y染色体遗传染色体遗传18二、二、多基因遗传病多基因遗传病、定义:是指由多对等位基因控制的人类遗传病。、定义:是指由多对等位基因控制的人类遗传病。、病例:、病例:唇裂、唇裂、无脑儿、无脑儿、原发性高血压、精神分裂原发性高血压、精神分裂青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂1920无脑儿21三、人类染色体遗传病三、人类染色体遗传病、定义:染色体异常引起的遗传病。、定义:染色体异常引起的遗传病。、类型、类型常染色体病常染色体病性染色体病性
8、染色体病如:猫叫综合征、如:猫叫综合征、21三体综合征等三体综合征等如:性腺发育不良等如:性腺发育不良等(45+XX或或45+XY)(44+X)22猫叫综合征猫叫综合征原因:第原因:第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状:两眼距离较症状:两眼距离较远,耳位低下,生远,耳位低下,生长发育缓慢,存在长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。高,很像猫叫。2321三体综合征(先天性愚型)三体综合征(先天性愚型)原因:患者比正常原因:患者比正常人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状:患者智力低症状:患者智力低下,身体发育缓慢,下,
9、身体发育缓慢,常表现出特殊的面常表现出特殊的面容:眼间距宽,外容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。2425三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防资料:资料:1 1、我国每年出生的儿童中,、我国每年出生的儿童中,1.3%1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中707080%80%是由于遗传因素所致,是由于遗传因素所致,2 2、1515岁以下死亡的儿童中,岁以下死亡的儿童中,40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的
10、。危害:危害:(1 1)危害人类健康,降低人口素质)危害人类健康,降低人口素质(2 2)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担(3 3)某些精神病患者给社会治安带来危害)某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因26优优 生生优生优生,就是让每一个家庭生育出,就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断27案例二案例二:木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘28
11、 案例三:甜蜜的婚姻苦涩的果案例三:甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作根,有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的莫名其妙的痴呆痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾智力残疾。生物进化论的创始人,英国的伟大科学家达尔文(生物进化论的创始人,英国的伟大科学家达尔文(Charles Char
12、les arwinarwin),不顾亲朋友好友的劝告反对,跟他舅父的女儿埃玛),不顾亲朋友好友的劝告反对,跟他舅父的女儿埃玛(ALMAALMA)结了婚,婚后,他们共生育)结了婚,婚后,他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女,女。但他们的子女,没有一位在科学上有成就。没有一位在科学上有成就。29达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身,智力低下病魔缠身,智力低下夭夭折折30祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨 父、母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨
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