第二章遗传的三大定律.pptx
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1、第二章第二章 遗传的三大基本定律遗传的三大基本定律第一节第一节 孟德尔及其孟德尔定律孟德尔及其孟德尔定律第二节第二节 基因与环境作用的关系基因与环境作用的关系第三节第三节 孟德尔定律的扩展孟德尔定律的扩展第四节第四节 遗传的染色体学说遗传的染色体学说第五节第五节 连锁与交换定律连锁与交换定律第一节第一节 孟德尔及其孟德尔定律孟德尔及其孟德尔定律孟德尔分离定律孟德尔分离定律自由组合定律自由组合定律遗传数据的统计处理遗传数据的统计处理孟德尔孟德尔(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其杂交试验及其杂交试验从从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究;年进行了大量植物杂交试验研
2、究;其中对豌豆其中对豌豆(严格自花授粉严格自花授粉/闭花授粉闭花授粉)差别明显的差别明显的7对简对简单性状进行了长达单性状进行了长达8年研究,提出年研究,提出遗传因子假说及其分遗传因子假说及其分离与自由组合规律离与自由组合规律(后称后称MendelsLaws);1865年年2月月8日和日和3月月8日先后两次在布尔诺自然科学会日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表;例会上宣读发表;1866年整理成长达年整理成长达45页的页的植物杂交试验植物杂交试验一文,发一文,发表在表在布隆自然科学会志布隆自然科学会志第第4卷上。卷上。奥地利布隆奥地利布隆奥地利布隆奥地利布隆(Brnn)(Brnn):现捷克
3、布尔诺现捷克布尔诺现捷克布尔诺现捷克布尔诺(Bruo)(Bruo)豌豆杂交操作方法豌豆杂交操作方法一、孟德尔的豌豆杂交实验一、孟德尔的豌豆杂交实验表表 1 11 1 孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔的豌豆杂交实验7 7对性状的结果对性状的结果 2.84:1277矮787高高植株高植株矮植株3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生花顶生2.82:1152黄428绿绿色绿色黄色豆荚2.95:1299瘪882鼓鼓胀膨大缢缩豆荚3.15:1224白705紫紫花 紫花白花3.01:12001绿6022黄黄色黄叶绿色子叶2.96:11850皱5474圆圆形圆形皱缩子叶F2比例 F2F1 豌豆表型 孟德尔实验的
4、特点孟德尔实验的特点设计严密,层次分明设计严密,层次分明科学推论,合理解释科学推论,合理解释精确验证,精确验证,一丝不苟一丝不苟二、孟德尔植物杂交实验的特点二、孟德尔植物杂交实验的特点(一)设计严密,层次分明(一)设计严密,层次分明 1.1.亲本亲本(parental generation)parental generation)杂交杂交(1)(1)选材选材 (2)(2)选择研究的性状选择研究的性状 (3)(3)采用采用正反交正反交(reciprocal crossreciprocal cross)(4)(4)设立对照实验设立对照实验 2.2.杂种杂种1 1代的观察:代的观察:(filialg
5、eneration1,F1)确定了:确定了:显性显性(dominate)性状)性状隐性隐性(recessive)性状性状3.F3.F2 2 代的观察代的观察进行统计处理;进行统计处理;采用大样本;采用大样本;将矮株进行移植;将矮株进行移植;通过自交来研究其遗传结构。通过自交来研究其遗传结构。(二)科学推论、合理解释二)科学推论、合理解释:(1 1)遗传因子成对存在,形成生殖细胞)遗传因子成对存在,形成生殖细胞 时彼此分离;时彼此分离;(2 2)以)以A A代表显性性状,代表显性性状,a a代表隐性性状代表隐性性状 ,AaAa表示杂合类型,那么在表示杂合类型,那么在F F2 2代中代中 后代的构
6、成可用公式:后代的构成可用公式:1A+2Aa+1a1A+2Aa+1a 表明了各种类型的基因型以及比例。表明了各种类型的基因型以及比例。(三)精确验证、一丝不苟(三)精确验证、一丝不苟 创用测交方法对推论加以验证创用测交方法对推论加以验证 测交测交(test cross):是指将杂种后代和隐性亲本进行是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交。杂交。回交回交(back cross):是指杂种后代和任一亲本杂交。是指杂种后代和任一亲本杂交。三、三、孟德尔定律(孟德尔定律(MendelMendels s lawslaws)对一对性状的观察得出了三条规律:对一对性状的观察得出了三条规律:(1 1)F F1 1代
7、的性状一致,通常和一个亲代的性状一致,通常和一个亲 本相同。得以表现的性状为本相同。得以表现的性状为显性显性,未能表现的性状称未能表现的性状称隐性隐性,此称,此称F F1 1一一 致性法则。致性法则。(2 2)在杂种)在杂种F F2 2代中,初始亲代的二种代中,初始亲代的二种 性状(显性和隐性)都能得到表达;性状(显性和隐性)都能得到表达;(3 3)这两性状的比例总为)这两性状的比例总为 3 3:1 1。表表1-2六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果 3.01:1 44892134737 黄色绿色子叶总数3.01:1 36186109090 黄色绿色子叶Da
8、rbishire 19092.80:1 514 1438 黄色绿色子叶Lock 19053.05:1 3903 11903 黄色绿色子叶Bateson 19052.94:1 445 1310 黄色绿色子叶Hurst 19043.01:1 1190 3580 黄色绿色子叶Tschermak 19003.08:1 453 1394 黄色绿色子叶Correns 19003.01:1 2001 6022 黄色绿色子叶孟德尔 1865 绿 黄F2比例 F2 亲 代 实 验 者(一)分离律(一)分离律(Law of segregationLaw of segregation)1 1分离律的实质分离律的实质
9、 控制性状的一对等位基因在产生配子时控制性状的一对等位基因在产生配子时 彼此分离,并独立地分配到不同的性细彼此分离,并独立地分配到不同的性细 胞中。胞中。2 2分离律的意义分离律的意义 (1 1)具有普遍性)具有普遍性 遗传病约有遗传病约有43444344种(种(19881988年)年)侏儒(先天性软骨发育不全)侏儒(先天性软骨发育不全)显性显性 裂手裂足裂手裂足 舞蹈病(舞蹈病(HuntingtonHuntington)白化白化 半乳糖血症半乳糖血症 隐性隐性 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 全色盲全色盲 早老症早老症 自毁容貌综合征自毁容貌综合征 (2 2)杂合体是不能留作种子)杂合体是不能留作种子
10、 (二)自由组合定律(二)自由组合定律(lawofindependentassortment)1自由组合律的内容:自由组合律的内容:即在配子形成时各对等位基因彼此即在配子形成时各对等位基因彼此分离后,独立自由地组合到配子中分离后,独立自由地组合到配子中2.自由组合律的实质:自由组合律的实质:配子形成时非同源染色体自由组合配子形成时非同源染色体自由组合 3自由组合的解释自由组合的解释 4测交验证测交验证 5多对基因的杂交多对基因的杂交6.6.孟德尔自由组合定律的意义孟德尔自由组合定律的意义(1)自由组合定律广泛自由组合定律广泛存在,如蜜蜂存在,如蜜蜂的腐臭的腐臭病(病(foulbrood);(2
11、)使生物群体中存在着多样性,使生物群体中存在着多样性,使得生物使得生物得以生存和进化得以生存和进化;(3)可应用于育种。可应用于育种。孟德尔植物杂交试验成功的因素孟德尔植物杂交试验成功的因素选用适当的研究材料选用适当的研究材料:豌豆:闭花授粉豌豆:闭花授粉(天然纯合的纯种天然纯合的纯种);相对性状差异明显;相对性状差异明显;(从从22个初选性状中个初选性状中)选择选择7个单位性状正好分别位于个单位性状正好分别位于7对同对同源染色体上;易于种植和进行人工授粉源染色体上;易于种植和进行人工授粉(杂交杂交)操作。操作。严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法:严格的试验方法与正确的试验结果统计与
12、分析方法:试验方法:有目的的试验设计、足够大的试验群体等试验方法:有目的的试验设计、足够大的试验群体等统计分析方法:按系谱进行考察记载、进行归类统计并统计分析方法:按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础坚实的数理科学基础)。独特的思维方式:独特的思维方式:由简到繁、先易后难,高度的抽象思维能力,由简到繁、先易后难,高度的抽象思维能力,“假设假设推理推理论证论证”科学思维方法的充分应用。科学思维方法的充分应用。孟德尔规律长期不被接受的原因孟德尔规律长期不被接受的原因达尔文达尔文于于18591859年发表的自年发表的自然选择学说及其所引起的然选择
13、学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力;争论吸引了过多的注意力;而孟德尔在科学界是一个而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈籍籍无名之辈;他的研究表明遗传因子与他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递,性状在世代间的稳定传递,与当时进化论强调的生物与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。并不相吻合。孟德尔思想的超前性。孟德尔思想的超前性。颗粒遗传观念、统计分颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。者们的理解和接受能力。遗传因子遗传因子仅仅是一个抽仅仅是一个抽象概念。当时对生物
14、有象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知性生殖过程及其机制知之基少,连染色体也是之基少,连染色体也是1888年才命名的。年才命名的。孟德尔规律长期不被接受的原因孟德尔规律长期不被接受的原因孟德尔本人对其理论孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折普遍适用性的研究遇到挫折。由于他在材料选择上的不幸,结果他并不能用遗传因由于他在材料选择上的不幸,结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。而在材料的选择上,很大程度上是受到一个当时的学而在材料的选择上,很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。术权威慕尼黑
15、大学植物学教授耐格里的影响。可能连他自己都怀疑其理论的正确性或适用范围;尽可能连他自己都怀疑其理论的正确性或适用范围;尽管对豌豆的管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。对相对性状的试验是完全能够自圆其说。四、统计学原理在遗传学中的应用四、统计学原理在遗传学中的应用(一)概率的概念(一)概率的概念 概率概率(probability)n nA A概率的公式为:概率的公式为:P P(A)(A)=lim=lim n nnP(A):A事件发生的概率。事件发生的概率。n:群体中的个体数或测验次数。:群体中的个体数或测验次数。nA:A事件在群体中出现的次数。事件在群体中出现的次数。(二)二)概率规
16、则概率规则 1.1.相乘定律:相乘定律:独立事件独立事件:(independentevents)P(AB)=P(A)P(B)2 2相加定律相加定律 互斥事件互斥事件(mutuallyexclusiveevents)P(A或或B)=P(A)+P(B)3.3.组合事件组合事件(combiningprobabilityrule)P=1/21/2+1/21/2=1/24.条件概率条件概率(conditional probability)若事件与早先出现过的事件有列联关系,若事件与早先出现过的事件有列联关系,则在条件下的概率称为条件概率则在条件下的概率称为条件概率记为:记为:()()()()()()利用
17、概率来计算基因型、表型频率利用概率来计算基因型、表型频率 AABbccDDEeAaBbCCddEePAAAaBbBbccCCDDddEeEe要求的基因型要求的基因型AABBCcDdee概率概率 P=1/21/4111/4=1/32要求的表型要求的表型ABCDe概率概率P=13/4111/4=3/16 (三)二项分布和二项展开法(三)二项分布和二项展开法1.1.对称分布(以白化病携带者夫妇为例):对称分布(以白化病携带者夫妇为例):第一个第一个 第二个第二个 概率概率 分布分布孩子孩子 孩子孩子男男 男男1/21/2=1/4P(pp)=1/4男男 女女1/21/2=1/42P(pq)=1/2女女
18、 男男1/21/2=1/4女女 女女1/21/2=1/4P(qq)=1/4(p+q)2=p2+2pq+q2=1/41/2+1/4,分布是对称的分布是对称的。2.2.二项分布概率密度函数公式二项分布概率密度函数公式:组合公式组合公式Cmn=m!/n!(m-n)!n!/x!(n-x)!pxqn-x正常正常 白化白化n!/x!(n-x)!pxqn-xP401(3/4)4(1/4)081/256314(3/4)3(1/4)1108/256226(3/4)2(1/4)254/256134(3/4)1(1/4)312/256041(3/4)0(1/4)41/256 (四)好适度的测验(四)好适度的测验(g
19、oodnessoffit)好适度好适度:实际数和理论数的符合程度实际数和理论数的符合程度2(Chisquaremethod)测验测验2=(d2/e)e:e:为预期值为预期值 d d:预期值和观察值之差:预期值和观察值之差 (1)(1)2 2测验应用于大样本测验应用于大样本 (2)(2)预期数不得小于预期数不得小于5 5 (3)(3)所取数值不用百分比表示所取数值不用百分比表示。统计的标准统计的标准:P0.05 结果与理论数无显著差异,实结果与理论数无显著差异,实 得值符合理论值。得值符合理论值。P0.05 结果与理论数有显著差异,实结果与理论数有显著差异,实 得值不符合理论值。得值不符合理论值
20、。P0.01 结果与理论数有极显著差异,结果与理论数有极显著差异,实得值非常不符合理论值。实得值非常不符合理论值。查卡方表查卡方表(表表1-7)1-7):自由度自由度 N=2 N=2 1=1 1=1当当 X X2 2=10 P 0.01 =10 P 0.01 有极显著差异,有极显著差异,结果不符合理论比。结果不符合理论比。当当X X2 2=0.05 P 0.30=0.05 P 0.30 无显著差异,无显著差异,结果符合理论比。结果符合理论比。第二节第二节基因与环境的作用关系基因与环境的作用关系遗传和环境遗传和环境水水毛毛茛茛(Ranunculus aguatilis)裸裸露露在在空空气气中中的
21、的叶叶和和浸浸在在水水中中的的叶叶,表表现现的的形形态态不不同同,前前者者呈呈扁扁平平状状,后者深裂而呈丝状。后者深裂而呈丝状。藏报春(藏报春(Primula sincnsis)在在20时花为红色,在时花为红色,在30C时花为白色。时花为白色。喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔25C时时在在体体温温较较低低部部分分的的毛毛都都是是黑黑色色的的,其其余余部部分分全全为为白白色色。但但在在30C以以上上的的环环境境里里长长出出的的毛毛全全为为白白色。色。不利环境不利环境 表型异常表型异常 基因型异常群体基因型异常群体 基因型正常群体基因型正常群体图图1-11 1-11 基因型,环境和表型三者的关系基因型
22、,环境和表型三者的关系 几个概念:几个概念:表型摹写,外显律,表现度,表型摹写,外显律,表现度,第三节第三节基因间的相互作用基因间的相互作用一、等位基因间的相互作用一、等位基因间的相互作用1.不完全显性不完全显性(incomplete dominance)与与 半显性半显性(semidominance)P 红花红花白花白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1:2 2:1 1 1 1 :2 2:1 1 1 1 :2 2 :1 1 柴茉
23、莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a)(b)(c)(a)(b)(c)P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 :2 2 :1 1 1 1 :2 2 :1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d)(e)(d)(e)图图1 11212不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式2.共显性共显性(codominance)MN血型遗传血型遗传 M N(LMLM)(LNLN)(LMLN )MN MN MMNN1:2
24、:13.3.嵌镶显性嵌镶显性(mosaicdominance)鞘翅瓢虫(鞘翅瓢虫(Harmonia axyridis)4.不同环境条件对显隐性的影响不同环境条件对显隐性的影响(1)(1)外部环境外部环境 红色花红色花 淡黄色淡黄色 光充足低温:光充足低温:红色花红色花 光不足温暖:光不足温暖:淡黄色淡黄色 光充足温暖:光充足温暖:粉红色粉红色 图图2 26 6 金鱼草有红色花和金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系淡黄色花两种不同的品系5.复等位基因复等位基因 表表1-5 1-5 人类人类ABOABO系统血型表系统血型表 血型表型血型表型 基因型基因型 抗原抗原 抗体抗体 基因和产物基因和产
25、物 (在细胞膜上在细胞膜上)()(在血清中在血清中)A A I IA AI IA A,I,Ia ai i A A (抗(抗B B)I IA A(9q34)N-(9q34)N-乙酰乙酰 半乳糖转移酶半乳糖转移酶 B B I IB BI IB B,I,Ib bi i B B (抗(抗A)A)I IB B(9q34)(9q34)半乳糖转移酶半乳糖转移酶 AB AB I IA AI IB B AB -AB -二者兼有二者兼有 O O iiii -(抗(抗A A抗抗B B)i(9q34)i(9q34)无相应产物无相应产物 表表1-6 1-6 一定数量等位基因构成基因型的数目一定数量等位基因构成基因型的数
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