红细胞葡萄糖磷酸脱氢酶缺陷症.ppt
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1、红细胞葡萄糖红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症磷酸脱氢酶缺陷症 讲课大纲一、概念二、病因三、临床表现四、辅助检查五、治疗原则六、护理诊断七、护理措施八、个性化健康宣教 一、概念 遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起急性溶血性贫血。常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,常发生在蚕豆成熟的季节
2、,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可发病。二、病因 致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞,因G-6-PD的缺陷不能提供足够的还原型辅酶(NADPH)以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用),在遇到蚕豆和某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化,产生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用,新鲜蚕豆是很强的氧化剂,当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。三、临床表现 早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时,出现呕吐、腹泻和腹痛加剧,肝脏肿
3、大,肝功能异常,约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭,若急救不及时常于12日内死亡。四、辅助检查血象:血红蛋白急剧下降。重者降至10克/升以下;红细胞最低降至0.51012/升以下;网织红细胞明显增高 0.20;外周血涂片可见有核红细胞增多;白细胞数升高,可达(1020)109/升,甚至呈类白血病反应;血小板计数正常或增高。辅助检查 骨髓象:红细胞系、粒细胞系均明显增生,年龄越小粒细胞系增生愈明显;红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。尿检查:尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。尿隐血试验阳性率可达60%70%。尿检验可见蛋白、红细胞及管型,尿胆原及尿胆素均阳性。血清游
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