家族史特征的遗传病专家讲座.pptx

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,10/18/2014,#,“家族史”特征遗传病有哪些？实际上，,全部遗传病均来自于婚配，即生殖细胞或受精,卵染色体和基因发生突变，这类疾病通常是垂,直传递，即父母遗传给儿女，上代传给下代，也,就是我们经常看到含有“家族史”特征。父,母会育儿网总结相关“家族史”特征遗传病,内容，愿给朋友们带来帮助。,地中海贫血、蚕豆病等单基因突变疾病多,家族史特征的遗传病专家讲座,第1页,由患病亲代传来，而大多数先天性心脏病、癌症、,高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及,糖尿病等都是由多个基因和环境原因共同作用,结果，属于多原因遗传病。,地中海贫血,地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最,常见、危害最大遗传病，人群发生率高达,10%,以上，以广东、广西为主。此病当前国内外尚无,家族史特征的遗传病专家讲座,第2页,这一次他戴着那个银白色耳机。对于他违纪，老师从不过问，似乎班上没,有效方法，仅能依靠输血维持生命。因为极易,发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给家,庭和社会带来沉重负担。,若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带,者)，夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给,儿女，使儿女呈显性疾病。怀孕以后，对子代,遗传几率是：,1/4,为正常胎儿，,1/2,为轻型地贫(同,父母一样)，而,1/4,为重型地贫患者。也就是说，,家族史特征的遗传病专家讲座,第3页,每次怀孕都有,1/4,可能怀上重型地贫胎。,假如夫妇双方都是地贫基因携带者，遗传就,显得非常主要了，假如确认妊娠为高风险地贫胎,儿时，应尽早经过羊水穿刺或绒毛取样后，进行,基因检测，以诊疗地贫胎儿基因型，防止重度,地贫儿出生。,FH,患者疾病严重程度取决于其基因型,纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带,家族史特征的遗传病专家讲座,第4页,这一次他戴着那个银白色耳机。对于他违纪，老师从不过问，似乎班上没,者(纯合)，其儿女多在,10,岁左右就出现冠心病,症状和体征，易发生严重动脉粥样硬化。男,性杂合子(一对等位基因，一个是正常，另一,个是隐性致病基因，称为杂合)30-40,岁就可患冠,心病。当然，非遗传原因也对其有影响，如高龄、,男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病发生。,如有家族性高胆固醇血症，准确产前诊疗,能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息，是预,家族史特征的遗传病专家讲座,第5页,防,FH,主要伎俩。,糖尿病,2,型糖尿病发病原因复杂，普通认为是遗,传原因与其它原因共同作用结果。在遗传原因,中，对不一样人群研究发觉，多个基因突变分,别造成,2,型糖尿病发生，其它原因如肥胖、年,龄、高热量食物等也会引发糖尿病。据调查，,有二分之一糖尿病患者在,55,岁以后发病，吃高热,家族史特征的遗传病专家讲座,第6页,这一次他戴着那个银白色耳机。对于他违纪，老师从不过问，似乎班上没,量食物和运动量降低也可能引发糖尿病。,值得注意是，因线粒体,DNA,突变多造成,糖尿病含有母系遗传特征，即往往经过母亲遗,传给儿女。约,15%-25%糖尿病患者一级亲属,(父母与儿女之间)可表现为糖耐量试验异常或,发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病，儿女,中一生(到,80,岁)患糖尿病机会为,38%。,乳腺癌,家族史特征的遗传病专家讲座,第7页,我国近年来乳腺癌发病率有上升趋势，据,统计，约,15%-20%患者有家族史，即患者母亲,或者外婆患有乳腺癌。研究发觉，乳腺癌遗传,与两种基因相关，其中,20%-30%家族性乳腺癌,患者是由,BRCA1,基因突变引发，10%-20%患者,为,BRCA2,基因突变。当个体携带这两个基因之一,突变时，乳腺癌或卵巢癌发病风险非常高。,经过遗传取得,BRCA1,或,BRCA2,基因突变女,家族史特征的遗传病专家讲座,第8页,这一次他戴着那个银白色耳机。对于他违纪，老师从不过问，似乎班上没,性，其一生中发生乳腺癌风险为,50%-80%；遗,传得到,BRCA1,突变，发生卵巢癌风险约为,25%；,遗传取得,BRCA2,基因突变引发卵巢癌风险要低,得多。,对于单基因遗传病预防，是不是要防止与,隐性致病基因携带者婚配呢？徐教授认为，从人,性角度讲，并不认为两个带有隐性致病基因,人不可婚配。国际公认标准是对有可能出现缺点,家族史特征的遗传病专家讲座,第9页,胎儿夫妇提议做产前诊疗，淘汰受累胎儿。而,对于多基因遗传病，已经不能单靠一个方法来,预防干预了，因为致病原因太多，不能必定哪,一个方法明确有效，从饮食、运动、生活方式等,着手改变，似乎能起到保健作用，但对某一个,疾病遗传基因来讲，这些都显得无能为力。,血缘关系远近是依据带有相同遗传基因,概率来判断。依据概率能够分为：一级亲属,家族史特征的遗传病专家讲座,第10页,