与核苷酸有关的疾病.ppt
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1、血清中核苷酸代谢物与疾病血清中核苷酸代谢物与疾病 小组成员小组成员:宋倩宋倩 陈欣陈欣 陆芳华陆芳华 刘旸刘旸0101 课堂回顾课堂回顾0101 课堂回顾课堂回顾0101 课堂回顾课堂回顾BACKBACK0101 课堂回顾课堂回顾 HGPRT:Hypoxanthine-guanine HGPRT:Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferasephosphoribosyl transferase Absence of activity of HGPRT Absence of activity of HGPRT leads to Lesch-Nyha
2、n syndrome.leads to Lesch-Nyhan syndrome.01 01l自毁容貌综合症自毁容貌综合症 02 02痛风症痛风症 症状症状自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己的容貌的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上椅上.自毁容貌综合症自毁容貌综合症0101The course of Lesch-Nyhan syndromeThe course of Lesch-Nyhan syndromeUric Uric acidacid 详细信息详细信息此种疾病是一
3、种此种疾病是一种X X染色体隐形连锁遗传缺陷,见于男性。患者表现为染色体隐形连锁遗传缺陷,见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为。尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为。1 1岁后可出现手足徐动,继而发展为肌肉强迫性痉挛,四肢麻木,发生岁后可出现手足徐动,继而发展为肌肉强迫性痉挛,四肢麻木,发生自残行为,常咬伤自己的嘴唇、手和足趾,故亦称自毁容貌症。其尿自残行为,常咬伤自己的嘴唇、手和足趾,故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易解释,由于酸增高较易解释,由于HGPRTHGPRT缺乏,使得分解产生的缺乏,使得分解产生的PRPPPRPP不能
4、被利用而不能被利用而堆积,堆积,PRPPPRPP促进嘌呤的从头合成,从而使嘌呤分解产物尿酸增高。促进嘌呤的从头合成,从而使嘌呤分解产物尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。而神经系统症状的机制尚不清楚。诊断诊断通过临床表现与测定血清中次黄嘌通过临床表现与测定血清中次黄嘌呤呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-gua-nine hypoxanthine-gua-nine phosphoribosyl transferasephosphoribosyl transferase,HGPRTHGPRT)结果可诊断。)结果可诊断。预防预防产前诊断(是对早期胎儿是否患有
5、遗传缺陷或先天畸形作出准确的产前诊断(是对早期胎儿是否患有遗传缺陷或先天畸形作出准确的判断)指征是:判断)指征是:(1 1)亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病的携带者)亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病的携带者(2 2)严重伴性遗传的基因携带者)严重伴性遗传的基因携带者(3 3)35-4035-40岁以上的高龄产妇或曾生育过先天性异常的婴儿岁以上的高龄产妇或曾生育过先天性异常的婴儿(4 4)过去曾有多次不明原因的流产,早产和死胎的孕妇)过去曾有多次不明原因的流产,早产和死胎的孕妇(5 5)亲体曾多次接受过放射性的照射或在妊娠早期服用过一些可以)亲体曾多次接受过放射性的照射或在妊
6、娠早期服用过一些可以引起胎儿畸形的药物引起胎儿畸形的药物 治疗治疗 基因治疗技术基因治疗技术孕妇产前诊断孕妇产前诊断遗传性疾病遗传性疾病-Lesch-Nyhan-Lesch-Nyhan综综合症合症基因手术基因手术 痛风症痛风症痛风是人体嘌呤代谢异常所致的一组综合征,高尿酸血症是其病变痛风是人体嘌呤代谢异常所致的一组综合征,高尿酸血症是其病变发展中的一个阶段。根据发病原因,可将其分为原发性痛风和继发性发展中的一个阶段。根据发病原因,可将其分为原发性痛风和继发性痛风两种类型。原发性痛风有明显的家族遗传倾向,好发于中老年人,痛风两种类型。原发性痛风有明显的家族遗传倾向,好发于中老年人,发病高峰为发病
7、高峰为30305050岁,约岁,约95%95%为男性,为男性,5%5%女性常为绝经期后发病。继发女性常为绝经期后发病。继发性痛风除因先天性肾小管功能异常和慢性肾功能衰竭所致继发性痛风性痛风除因先天性肾小管功能异常和慢性肾功能衰竭所致继发性痛风起病缓慢外,多起病较急。起病缓慢外,多起病较急。0202 病因病因痛风病是人体痛风病是人体“高尿酸高尿酸”症状引发症状引发的,尿酸高主要是是机体的,尿酸高主要是是机体“嘌呤代嘌呤代谢紊乱谢紊乱”导致的。其次,机体内脂导致的。其次,机体内脂肪、盐、糖的代谢紊乱,引起了体肪、盐、糖的代谢紊乱,引起了体内尿酸代谢失去了平衡,这就导致内尿酸代谢失去了平衡,这就导致
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- 核苷酸 有关 疾病
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