分子病与先天性代谢病ppt课件.ppt
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1、分子病与先天性代谢病 分子病与先天性代谢病属单基因遗传病分子病(molecular disease)基因突变导致编码的蛋白质发生结构或数量上的变化,从而导致机体出现病理变化及功能障碍,由此引起的疾病。先天性代谢病(inborn errors of metabolism)编码酶蛋白的基因突变引起酶合成障碍,使机体代谢过程紊乱,由此产生的疾病,也称遗传性酶病(hereditary enzymopathy)。第一节 分子病与先天性代谢病概述一、分子病(一)运输性蛋白病 1、异常血红蛋白症 2、地中海贫血(二)血浆蛋白病 1、凝血因子缺乏症(血友病)2、抗凝血因子缺乏症:抗凝血酶缺乏症,遗传性蛋白C系
2、统缺乏症3、遗传性免疫缺陷病:无丙球血症 补体缺乏症(三)膜蛋白病1、膜骨架蛋白病:球形细胞增多症 椭圆形细胞增多症2、肌膜蛋白病:假肥大型肌营养不良症:Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)Becker型(Becker musclar dystrophy,BMD)DMD和BMD是同一基因发生不同突变的后果。致病基因定位于Xp21.2p21.3,全长2300kb,是迄今人类认识的最大基因,约占X染色体长度的2%。此基因包含有70多个外显子,cDNA长约14kb,其产物是编码3685个氨基酸的抗肌萎缩蛋白。该蛋白与肌细胞膜上的Ca通道蛋白,ATP酶相
3、结合形成Ca通道,调节细胞内Ca浓度。基因突变将导致抗肌萎蛋白缺陷,肌细胞膜上Ca通道活性增高,细胞内Ca浓度升高,加速肌细胞中蛋白质的降解,导致发病。主要临床表现:主要临床表现:1、进行性肌营养不良 2、腓肠肌假性肥大 3、下肢无力,行走呈鸭行步态 4、仰卧位起立 呈现Gower征 患者12岁左右下肢瘫痪,多在20岁前死于因心肌、呼吸肌受损导致的心力衰竭和呼吸衰竭。大多数患者有腓肠肌假性肥大,即并非肌肉发达而是肌纤维萎缩变性,结缔组织和脂肪组织增生;不同程度的心肌损害。3、膜转运载体蛋白病:肝豆状核变性 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 胱氨酸尿症 4、受体蛋白病:家族性高胆固醇血症肾性尿崩症
4、睾丸女性化综合征抗胰岛素性糖尿病(四)遗传性胶原蛋白病 成骨不全症 Marfan综合征二、先天性代谢病GarrodGarrod首先提出首先提出“先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷”概念概念先天性代谢病发生的基本原理先天性代谢病发生的基本原理(一)氨基酸代谢病1.苯丙酮尿症 2.尿黑酸尿症 3.白化症(二)糖代谢病1.半乳糖血症2.糖原贮积症3.粘多糖累积症(三)脂类代谢病1.神经鞘脂累积症 GM2神经节苷脂累积症:氨基己糖苷酶A缺乏 高雪氏病:葡萄糖脑苷脂酶缺乏 2.粘脂累积症(四)嘌呤代谢病 如:Lesch-Nyhan综合征(自残综合征)次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)遗传性缺乏:反馈抑
5、制作用减弱或消失,嘌呤合成加快,使尿酸增高。(五)卟啉代谢病(六)尿素循环代谢病如:精氨酸血症第二节第二节 血红蛋白病血红蛋白病血红蛋白病(hemoglobinopathy),与珠蛋白缺陷珠蛋白缺陷有关的一类疾病。一、血红蛋白及其遗传控制一、血红蛋白及其遗传控制(一)组成、结构血红蛋白血红蛋白(HemoglobinHemoglobin)血红素(血红素(hoemhoem、hemeheme)珠蛋白珠蛋白(globinglobin)类类链链 (,)类类链(链(,)组成人类组成人类6 6种血红种血红蛋白蛋白(二)遗传控制 1.珠蛋白基因簇 珠蛋白基因簇位于16pterp13.2,总长30 kb,包括两
6、个重复的基因(1,2),一个胚胎期的基因(),4个假基因。2.珠蛋白基因簇 珠蛋白基因簇位于11p15.5-pter,总长70 kb,包括一个胚胎期的基因,两个胎儿期的基因,两个成人阶段表达的和基因和假基因()。3、正常人体发育过程中珠蛋白合成的演变及血红 蛋白的类型 胚胎早期先合成和Hb Gower(2 2)同时或稍后合成和Hb Gower(2 2)Hb Portland(2 2)12周时和逐渐消失,链迅速增加,开始合成,HbF为主(2 2)。妊娠末期和出生不久,链迅速降低,链迅速增加,HbA为主(2 2)。HbA2很少(22)。二、血红蛋白变异与异常血红蛋白症(一)血红蛋白变异:编码珠蛋白
7、肽链的基因突变,引起血红蛋白的结构异常仅有结构异常,不致病 异常血红蛋白结构与功能异常,致病 异常血红蛋白症 (二)变异机制1.1.碱基替换(点突变)碱基替换(点突变)错义突变:如镰形细胞贫血、不稳定血红蛋白病 无义突变:突变为终止密码,使肽链合成提前终止 例如,Hb Mckees-Rock 终止密码突变:指终止密码突变为可读密码而使肽链合成延 长到下一个终止密码。例如,Hb Constant Spring 2.碱基缺失或插入移码突变:插入或缺失的碱基数不是3的倍数 密码子缺失或插入:缺失或插入若干个密码子,不引起读码顺序的变化3.融合基因 减数分裂时同源染色体之间错位配对引起不等交换(三)异
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