林奇综合征ppt课件.pptx
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1、复旦大学肿瘤医院复旦大学肿瘤医院蔡三军蔡三军2016-42016-4Lynch综合征复旦大学附属肿瘤医院工作介绍感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!PART1Lynch综合征感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!结直肠癌散发性家族性息肉性腺瘤性息肉病综合征错构瘤息肉病综合征非息肉性家族性结直肠癌LynchLynch综合征
2、综合征/HNPCC/HNPCC结直肠癌分类感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!LynchLynch综合征综合征1895年1913年1966年1980年代病理学家 Aldred Warthin 发现他的女裁缝及其家族成员都死于女性生殖系统癌症或结直肠癌 Warthog发表对该家族的研究报告,称之为G家族 Lynch等报道了两个类似的家族,此类家族癌症聚集的表现被称为“癌症家族综合征”.1980年代 正式命名HNPCC,以强调其遗传性和有别于大肠家族性腺瘤病
3、1984年由于Lynch等人的突出贡献,HNPCC又被称为 林奇(Lynch)综合征 感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!阿姆斯特丹标准阿姆斯特丹标准IIAmsterdamcriteriaII,ACII家族中至少有3例经病理证实的Lynch综合征相关癌(结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌)其中1例必须是另外2例的直系亲属必须累及连续的两代人至少有1例患者发病早于50岁除外家族性腺瘤病日本标准日本标准 Japanesecriteria,JC1个家族
4、中其子代有3例或3例以上结直肠癌患者1个家族中其子代有2例患结直肠癌病伴有一下任何情况之一者:癌发病年龄50岁右侧结肠癌有同时或异时多原发结直肠癌有其他器官癌可归纳为“3-2-1”:3个成员2代人连续1例小于50岁诊断标准-国际感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!修订的Bethesda指导纲要,rBG结直肠癌诊断时年龄小于50岁同时或异时性结直肠癌或HNPCC相关肿瘤,任何年龄组织学检测MSI-H,年龄小于60岁一位及以上一级亲属发生HNPCC相关肿瘤,其
5、中一例诊断时年龄小于50岁两位及以上一级亲属发生HNPCC相关肿瘤,任何年龄2015年ASCO推荐所有诊断时年龄小于等于70岁的结直肠癌患者,进行错配修复功能筛查筛检标准感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!中国人HNPCC筛检标准中国抗癌协会结直肠癌专业委员会(2003年)家系中至少2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者,其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系并且符合以下一条至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤)至少1例结直肠癌发病早于50岁家系中至少
6、1人患HNPCC相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌)复旦标准阿姆斯特丹标准II其中肠外肿瘤包含胃癌及肝癌中国标准感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!基因诊断Lynch综合征相关的主要MMR基因:MLH1定位于3p21MSH2定位于2p16MSH6定位于2p16PMS2定位于7p22其他相关的MMR还有EPCAM、MLH3、PMS1、EXO1等检测MMR功能微卫星不稳定免疫组织化学表观遗传基因测序感谢您下载包图
7、网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!19871993199419972002200720092014发现MLH1、PMS2为Lynch基因位点,描述Lynch相关性结直肠癌的病理学首次发现MLH1表现突变EPCAM缺失能引起MSH2表观突变MMR缺失导致的MSI在Lynch综合征中被描述,MSH2认定为首个Lynch基因位点发现MSH6为Lynch基因位点,发表BG标准发现MLH1表观突变的遗传性标准化5层分类系统划分MMR突变的机制,总结遗传咨询方面的技术国外基因研究
8、发展MMR突变的菌株中观察到微卫星序列的不稳定性增加感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!作者时间(国家)标准测序MMR功能例数Barnetsonetal,2006(英国)诊断年龄小于55岁,DNA突变MLH1,MSH2,MSH6MSI352IHC340Barrowetal,2010(英国)基因突变携带者MLH1,MSH2,MSH6半定量IHC(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)78Niessenetal,2006(荷兰)诊断年龄小于50岁或HNPCC
9、肿瘤患者MLH1,MSH2,MSH6MSI240IHC(MLH1,MSH2)183Southeyetal,2005(澳大利亚)AC/MSI-H/IHC异常MLH1,MSH2,MSH6MSI105IHC(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)105IHC+MSI105Kastrinosetal,2013(美国)来自CCFR的患者数据MLH1,MSH2,MSH6MSI1387IHC(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)1584国外代表性研究感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次
10、数进行十倍的索取赔偿!对比国内研究国外研究:病例数较多检测开展:IHC结合MSI的开展IHC开展MSH6,PMS2检测较早半定量IHC在检测MMRP中的应用测序普遍包含MLH1及MSH2突变检测,PMS2及MSH6突变检测开展较少,其它基因更是未见报道感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!PART2研究介绍复旦大学附属肿瘤医院感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行
11、维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!临床研究 1 陈瑞武,莫善兢,蔡宏,等.遗传性非息肉病性大肠癌(附10个家族报告)J.中华消化杂志,1996(06):19-21.2 莫善兢.遗传性非息肉病性大肠癌J.腹部外科,1996(02):50-52.3 许示心,莫善兢,蔡宏.遗传性非息肉病结直肠癌附3个家族报道J.中国癌症杂志,1998(01):61-63.4 徐烨,蔡三军,莫善兢,等.遗传性非腺瘤病性结直肠癌22个家族的报告:2000全国肿瘤学术大会,中国北京,2000C.5 徐烨.遗传性非息肉病性结直肠癌的临床特征与诊断原则 J.2002(06):479.6 蔡三军,蔡崎,孙孟红,等.遗传
12、性非息肉病性结直肠癌家系及临床病理特征分析J.中华消化杂志,2004(02):26-29.7 徐烨,邓伟,蔡三军,等.遗传性非息肉病性结直肠癌相关肿瘤累计危险度分析J.肿瘤研究与临床,2005(05):15-18.8 颜士岩,周晓燕,蔡三军,等.遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床病理特征分析J.中华消化杂志,2007(12):813-816.9 蔡宏,董锐增,吴江宏,等.多原发结直肠癌168例临床分析J.中华外科杂志,2008,46(5):370-374.10 李建胜,俞美萍,莫善兢.遗传性非息肉病性大肠癌18个家系64例分析J.中国中西医结合外科杂志,2010(06):619-623.感谢您下
13、载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!临床研究感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!研究研究家族数家族数患者例数患者例数肿瘤个数肿瘤个数平均年龄平均年龄多原发例数多原发例数肠外肿瘤数肠外肿瘤数主要结果主要结果陈瑞武等,19961037例共51处CRC44.810/37(20.2%)20.2有多原发大肠癌莫善兢,19963HNPCC
14、在全部大肠癌病人中本病约占。许示心莫善兢,等,199839例Lynch共15处CRC2例合并内膜癌385/9(55.6%)发病年龄轻轻;近侧近侧结肠癌多见;同时或异时同时或异时大肠癌比例高AmsterdamcriteriaI:ACI;AmsterdamcriteriaI:ACII;Japanesecriteria:JC;Bethesdaguideline:BG;revisedBethesdaguideline:rBG临床研究感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔
15、偿!研究研究家族数家族数患者例数患者例数肿瘤个数肿瘤个数平均年龄平均年龄多原发例数多原发例数肠外肿瘤数肠外肿瘤数主要结果主要结果徐烨蔡三军等,2002AC:22101例20例肠外肿瘤45.724/101(23.8%)20名患者发生肠外肿瘤20名患者发生肠外肿瘤,以胃癌胃癌居多居多蔡三军等,2004共58AC:24JC:15BG:19AC:116JC:54AC:46.1JC:51.4HNPCC外生性外生性生长较多;低分化低分化癌比例高肠外肿瘤以胃癌、子宫内膜癌胃癌、子宫内膜癌为常见。徐烨蔡三军等,2005AC:41213例例47.7肠外肿瘤63例胃癌:25例内膜癌:11例累计危险度:大肠癌89.
16、5%;胃癌24.5%,;子宫内膜癌29.6%;肝癌8.2%。肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌及肝癌胃癌、子宫内膜癌及肝癌的累计危险度较高临床研究感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!研究研究家族数家族数患者例数患者例数肿瘤个数肿瘤个数平均年龄平均年龄多原发例数多原发例数肠外肿瘤数肠外肿瘤数主要结果主要结果颜士岩蔡三军等,200724116例共120处42.5肠外肿瘤32例男性男性多于女性,右半结肠右半结肠肿瘤多于左半结肠;肿瘤分化均较好,病理类型以管状腺癌管状腺癌
17、多见,占45.8%(11/24);蔡宏等,2008168例多原发结直肠癌18明确HNPCC9例高度怀疑HNPCC多原发结直肠癌(MPCC)HNPCC占同期结直肠癌手术的4.6%明确HNPCC:18/168(10.7%)高度怀疑:9/168(5.4%)合并其他器官癌:14/168(8.3%)李建胜莫善兢等,20101864例共85处CRC41.8岁14/64(21.9%)发病年龄早早,好发近侧近侧结肠,易患多原发癌多原发癌临床研究感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索
18、取赔偿!病理特征临床特征低分化腺瘤常见粘液腺癌比例升高多呈膨胀性生长周围伴淋巴细胞浸润或淋巴样细胞聚集肿瘤发生早,平均发病在45岁左右好发于近端结肠同时或异时结直肠癌发生率升高肠外肿瘤:子宫内膜、胃、小肠等感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!分子病理/遗传学研究 1.孙孟红等,遗传性非息肉病性大肠癌患者癌组织的临床分子病理学特征.中华医学杂志,2001(20):第55-56页.2.蔡崎,典型遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床病理及分子遗传学分析.中国病理学杂
19、志,2001.5(30).3.Cai,Q.,et al.,Clinicopathological and molecular genetic analysis of 4 typical Chinese HNPCC families.World J Gastroenterol,2001.7(6):p.805-10.4.蔡崎等,中国人遗传性非腺瘤病性结直肠癌家系hMSH2和hMLH1基因突变分析.中华病理学杂志,2003(04):第23-28页.5.蔡崎等,中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复缺陷表型分析.中华肿瘤杂志,2003(05):第8-12页.6.Cai,S.J.,et al.,Clin
20、ical characteristics and diagnosis of patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer.World J Gastroenterol,2003.9(2):p.284-7.7.蔡三军等,遗传性非息肉病性结直肠癌家系及临床病理特征分析.中华消化杂志,2004(02):第26-29页.8.王朝夫等.基于外周血hMLH1和hMSH2 mRNA异常确立遗传性非息肉性结直肠癌家系的研究.in 中华医学会病理学分会2005年学术年会.2005.中国湖北宜昌.感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品,为了您和包图网
21、以及原创作者的利益,请勿复制、传播、销售,否则将承担法律责任!包图网将对作品进行维权,按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿!分子病理/遗传学研究9.Luo,D.C.,et al.,Clinicopathological and molecular genetic analysis ofHNPCCinChina.WorldJGastroenterol,2005.11(11):p.1673-9.10.Wang,C.F.,etal.,DetectionofgermlinemutationsofhMLH1andhMSH2basedoncDNAsequencinginChina.WorldJGastroe
22、nterol,2005.11(42):p.6620-311.徐烨等,检测微卫星不稳在中国遗传性非息肉病性结直肠癌患者诊断中的应用.中国癌症杂志,2006(02):第128-131页.12.王朝夫等,遗传性非息肉性结直肠癌家系的MLH1基因两个胚系新突变.中华病理学杂志,2006(02):第68-72页.13.王朝夫等,MLH1、MSH2基因mRNA突变分析与遗传性非息肉性结直肠癌的基因诊断.中华医学遗传学杂志,2006(01):第32-36页.14.颜士岩等,遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床病理特征分析.中华消化杂志,2007(12):第813-816页.15.Yan,S.Y.,etal.,T
23、hreenovelmissensegermlinemutationsindifferentexonsofMSH6geneinChinesehereditarynon-polyposiscolorectalcancerfamilies.WorldJGastroenterol,2007.13(37):p.5021-4.16.Wang,C.F.,etal.,TwonovelgermlinemutationsofMLH1andinvestigationoftheirpathobiologyinhereditarynon-polyposiscolorectalcancerfamiliesinChina.
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