第五章-第一节-人类遗传病ppt课件.ppt
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1、第第3 3节 人人类遗传病病【质疑质疑】1、感冒发热是不是遗传病?为什么?、感冒发热是不是遗传病?为什么?2、先天性疾病是否都是遗传病?、先天性疾病是否都是遗传病?3.3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点出生时已经表现出生时已经表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都表现为同一种员都表现为同一种病病能够在亲子代个体能够在亲子代个体之间遗传的疾病之间遗传的疾病病病因因可能是由遗传物质可能是由遗传物质改变引起的,也可改变引起的,也可能与遗传物质的改能与遗传物质的改变无关变无关可能
2、是遗传物质改可能是遗传物质改变引起,也可能与变引起,也可能与遗传物质的改变无遗传物质的改变无关关遗传物质发生改变遗传物质发生改变引起的引起的关关系系不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先天性疾病天性疾病多基因多基因遗传病病单基基因因遗传病病染色体异常染色体异常遗传病病66006600多种多种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。人人类遗传病与先天性疾病病与先天性疾病人人类遗传病病判断题:2 2、先天性疾病 都是遗传病先先天天性性遗传病病母母体
3、体环境境因因素素引引起起胎胎儿儿疾疾病病区分:区分:先天性疾病先天性疾病先先天天发病病后后天天发病病判断题:1 1、遗传病都是先天性疾病家族疾病家族疾病家家族族遗传病病环境境 引引 起起:大大脖脖子子病病判断题:3 3、家族疾病 都是遗传病(一)单基因遗传病(一)单基因遗传病 受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病显性显性隐性隐性实例:实例:软骨发育不全软骨发育不全、多指多指、并指并指实例:实例:抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例:实例:白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性聋哑隐性隐性实例:血友病、红绿色盲、实例:血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进
4、行性肌营养不良X X染染色色体体遗遗传传病病常常染染色色体体遗遗传传病病1 1、代代相传、代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔代相传、通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母亲和女儿均为患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者女患者父亲和儿子均是患者,父亲正常则女儿一定父亲和儿子均是患者,父亲正常则女儿一定 正常正常特点:特点:特点:特点:特点:特点:特点:特点:并指并指单基因基因
5、遗传病病-常染色体常染色体显性病性病假假设一一对等位基因等位基因为AaAa患病患病个体基因型:个体基因型:AA Aa多指多指单基因基因遗传病病-常染色体常染色体显性病性病患病患病个体基因型个体基因型:AA Aa软骨骨发育不全育不全病因病因:显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状:症状:上臂、小腿短上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋梁马鞍形,垂手不过髋关节,腹部隆起,腰椎关节,腹部隆起,腰椎向前突出向前突出单基因基因遗传病病-常染色体常染色体显性病性病患病患病个体基因型:个体基因型:AA Aa 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显
6、性遗传病染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症苯苯 丙丙 酮 尿尿 症症PP或或Pp(正常)(正常)p p(患者)(患者)合成合成苯丙氨酸羟苯丙氨酸羟化化酶酶不能合成不能合成苯丙氨酸羟苯丙氨酸羟化化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸(有害)(有害)西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”,能,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全
7、是化学产品,唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。苯丙苯丙酮尿症尿症苯丙苯丙酮尿症患者缺少了正常尿症患者缺少了正常基因,基因,导致体致体细胞中胞中缺少一种缺少一种酶,从而使,从而使进入人体的入人体的苯丙氨酸苯丙氨酸不能被人体代不能被人体代谢变成酪氨酸,而成酪氨酸,而转变成苯丙成苯丙酮酸酸。苯丙。苯丙酮酸在体酸在体内内积累累过多,会多,会对婴儿的神儿的神经系系统造成不同程度的造成不同程度的损害患儿在害患儿在个月后出个月后出现智力低下,智力低下,头发色黄,患儿尿中排出大量的苯色黄,患儿尿中排出大量的苯丙丙
8、酮酸等代酸等代谢产物,使尿有一种物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。特殊的鼠尿臭味。进行性肌营养不良(假肥大型)的患儿肌肉萎缩无力,进行性肌营养不良(假肥大型)的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,岁发病,20岁前死亡。岁前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症由由遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病(单基因遗传病(6500多种)多种)常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性
9、显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先、先天性聋哑、苯丙酮尿症天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型二、多基因遗传病二、多基因遗传病由由多多对基因基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常常见病例:病例:唇裂(俗称兔唇)唇裂(俗称兔唇)、无无脑儿儿、原原发性高血性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特点:特点:1 1、家族聚集、家族聚集现象象2 2、易受、易受环境影响境影响3 3、在群体中
10、、在群体中发病率比病率比较高高唇裂唇裂精神分裂症1.被害妄想:毫无根据地坚信别人在迫害他毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样,被跟踪、及其家人。迫害的方式多种多样,被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。被诽谤、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想:患者坚信自己受到某一异性或患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他,仍反复纠缠不休。这是在考验他,仍反复纠缠不休。3.嫉妒妄想:患者坚信自己的配偶对自己不患者坚信自己的配偶对自己不忠,与其他异性有不正当的关系。跟踪、忠,与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶,拆阅别人写给
11、配偶的信件,检监视配偶,拆阅别人写给配偶的信件,检查配偶的衣物等。查配偶的衣物等。多基因控制多基因控制遗传率百分之八十!率百分之八十!无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常无脑儿是畸形胎儿最常见的一种,女婴占绝大多数,见的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可露,脑部发育极为原始,不可能存活,无脑儿面部尚正常,能存活,无脑儿面部尚正常,但双眼常突出。如伴有羊水过但双眼常突出。如伴有羊水过多,常致早产;如不伴有羊水多,常致早产;如不伴有羊水过多,则常发展为过期产。过多,则常发展为过期产。多基因遗传病多基因遗传病5.5.请大家指出下列遗传病
12、各属于何种类型?请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1 1)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症 A.A.常显常显(2 2)2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐(3 3)抗维生素)抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显(4 4)软骨发育不全)软骨发育不全 D.XD.X隐隐(5 5)进行性肌营养不良)进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病(6 6)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病(7 7)性腺发育不良)性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病请大家指出下列遗传病各属于何种类型?请大家指出下列遗传病各属于何种类型?三、染色体异常遗传病由
13、于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常:常染色体异常:性染色体异常性染色体异常:v性腺发育不良性腺发育不良猫叫猫叫综合征合征主要症状主要症状主要症状主要症状:病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离两眼距离两眼距离两眼距离较远较远,耳耳耳耳位低下位低下位低下位低下,生生生生长发长发育育育育迟缓迟缓,严严重智障重智障重智障重智障常常染染色色体体异异常常人人的的第第5 5号号染染色色体体部部分分缺缺失失引引起起2121三体三体综合征合征主要症状:主要症状:智力低
14、下,身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3:分析分析21三体综合征产生的原因是什么?三体综合征产生的原因是什么?性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)性腺发育不良(女性)先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症(女性)性腺发良不良症(女性)性腺发良不良症(女性)性腺发良不良症(女性)性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病病先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY47,XXY)XYYXYY综合
15、征综合征(47,XYY47,XYY)该病患者该病患者体细胞中多了条染色体,染色组体细胞中多了条染色体,染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育,睾患者男性第二性征不发育,睾丸发育不全,无生殖能力,智力一般较低等。丸发育不全,无生殖能力,智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体,染色组体细胞中多了条染色体,染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性,睾丸发育不该病患者为男性,睾丸发育不全,多数缺乏生殖能力,身材高大,智力正常全,多数缺乏生殖能力,身材高大,智力正常或略低,性情暴烈,或略低,性情暴烈,常有攻击行为常有攻击行为等。等。染色体异常染色体异常
16、遗传病特点:病特点:造成造成遗传物物质较大的改大的改变往往造成往往造成较严重的后果重的后果小小结:一一、单单基基因因遗遗传传病病X X隐:隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显:显:抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐:常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显:常显:多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综
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