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医学遗传学免疫遗传学PPT课件.ppt
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1、第一第一节节 红细红细胞抗原胞抗原遗传遗传 1900 1900年,年,Karl LandsteinerKarl Landsteiner发现发现了了ABOABO血型,以后又血型,以后又发现发现了了MNMN、P P、RhRh血型系血型系统统,因而,因而获获得得19301930年的年的诺贝诺贝尔尔医学医学奖奖。1-卡卡尔尔兰兰德施泰德施泰纳纳 美籍奥地利裔免疫学家。美籍奥地利裔免疫学家。发现发现人的主要人的主要血型系血型系统统而而获获19301930年年诺贝诺贝尔尔生理学或医学生理学或医学奖奖。2-目前已目前已经发现经发现的人的人类红细类红细胞有胞有271271种血型抗种血型抗原,分属原,分属232
2、3个血型系个血型系统统。人体主要的人体主要的红细红细胞血型系胞血型系统统发现发现年份年份 血型系血型系统统位点位点基因命名基因命名染色体定位染色体定位1900ABOABO9q34.1-q34.21927MNSGYPA ,GYPB ,GYPE4q28-q311940RhRHD ;RHCE1q36.2-p 341946KellKEL7q331962等等等等XgXGXp22.323-2323个血型系个血型系统简统简况况ISBT ISBT 系系统统命名命名 系系统统符号符号 抗原数抗原数 基因命名基因命名 染色体定位染色体定位001 ABO ABO 4 ABO 9q34.1-q34.2002 MNS
3、MNS 40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31003 P P1 1 P1 22q11.2-qter004 Rh Rh 45 RHD,RHCE 1p36.2-p34005 Lutheran LU 18 LU 19q12-q13006 Kell KEL 22 KEL 7q33007 Lewis LE 3 FUT3 19P13.3 008 Dufft FY 6 FY 1q22-q23009 Kidd JK 3 JK 18q11-q12010 Diego DI 9 AEI 17q12-q21011 Yt YT 2 ACHE 7q22012 Xg XG 1 XG Xp22.324-2323
4、个血型系个血型系统简统简况况ISBT ISBT 系系统统命名命名 系系统统符号符号 抗原数抗原数 基因命名基因命名 染色体定位染色体定位013 Scianna SC 3 SC 1p36.2-p22.1014 Dombrock DO 5 DO 未知未知015 Colton CO 3 AQP1 7p14 016 Landsteiner-LW 3 LW 19p13.2-cen Wiener017 Chido/Rodgers CH/RG 9 CAA,CAB 6p21.3018 Hh H 1 FUT1 19q13019 Kx KX 1 KX Xp21.1020 Gerbich GE 7 GYPC 2q1
5、4-q21021 Cromer CROM 10 DAF 1q32022 Knops KN 5 CR1 1q32023 Indian IN 2 CD44 11p135-与与临临床关系最密切的是床关系最密切的是ABOABO和和RhRh血型系血型系统统一、一、ABOABO血型系血型系统统 为为正常人血清中唯一存在的常正常人血清中唯一存在的常规规“天天然抗体然抗体”血型系血型系统统 控制基因位于控制基因位于9q34.1-q34.29q34.1-q34.2 由由I IA A、I IB B和和i i一一组组复等位基因控制复等位基因控制 另外,另外,H/hH/h和和Se/seSe/se基因与基因与ABOAB
6、O血型抗原的血型抗原的决定密切相关,均定位于决定密切相关,均定位于1919号染色体。号染色体。6-H H基因基因产产物物-L-L岩藻糖岩藻糖转转移移酶酶各型各型HABHAB前体物前体物质质+L+L岩藻糖岩藻糖HH物物质质SeSe基因基因产产物物-L-L岩藻糖岩藻糖转转移移酶酶SeSe基因的作用与基因的作用与H H基因相同基因相同各型各型HABHAB前体物前体物质质+L+L岩藻糖岩藻糖HH物物质质(分(分泌腺)泌腺)h h、sese、i i均无基因均无基因产产物物ABOABO基因至少有基因至少有7 7个外个外显显子,基因子,基因长长18kb18kb。I IA A基因具有基因具有1515个等位基因
7、;个等位基因;I IB B具有具有1111个等个等位基因;位基因;i i具有具有8 8个等位基因。个等位基因。7-ABOABO血型决定的血型决定的遗传遗传控制控制前体物前体物质质L-L-岩藻糖岩藻糖H H基因基因I IA A基因基因N-N-乙乙酰酰半乳糖胺半乳糖胺半乳糖半乳糖I IB B基因基因(A(A型血型血)(B(B型血型血)L-L-岩藻糖岩藻糖转转移移酶酶H H 抗抗原原N-N-乙乙酰酰半乳糖胺半乳糖胺转转移移酶酶A A抗原抗原D-D-半乳糖半乳糖转转移移酶酶B B抗原抗原8-H H基因的缺乏基因的缺乏(hh)(hh)导导致致H H抗原的缺乏,抗原的缺乏,虽虽可能存在可能存在I IA A
8、I IB B基因,但仍表基因,但仍表现为现为O O型型(孟孟买买型型)。血清中含有抗血清中含有抗A A、B B和和H H抗体。抗体。9-10-11-ABOABO血型的血型的遗传遗传12-13-二、二、RhRh血型系血型系统统RhRh血型的血型的发现发现:1940 1940年年发现发现恒河猴恒河猴红细红细胞在家兔体内胞在家兔体内产产生生的抗体,可以凝集大部分人的的抗体,可以凝集大部分人的红细红细胞,从而胞,从而确定确定红细红细胞表面存在胞表面存在RhRh抗原。抗原。能能够够被被RhRh抗体凝集抗体凝集红细红细胞的人胞的人为为RhRh阳性。阳性。14-恒河猴恒河猴红细红细胞胞兔兔兔抗血清(抗体)兔
9、抗血清(抗体)人血人血红细红细胞胞凝集凝集不凝集不凝集RhRh阳性阳性(+)(+)RhRh阴性阴性(-)(-)15-RhRh基因:基因:定位于定位于1p34.1-p361p34.1-p36,由,由2 2个基因座构成,个基因座构成,RHCERHCE和和RHDRHD。紧紧密密连锁连锁,下游相互,下游相互对应对应,有,有利于基因利于基因转换转换,不利于不等交,不利于不等交换换。2 2个基因座个基因座长长69kb69kb,分,分别别含有含有1010个外个外显显子和子和9 9个内含子。已知等位基因有个内含子。已知等位基因有6060个以上。个以上。16-RHCE-RHD基因基因结结构构RHCERHD148
10、 187 151 148 138 134 80 74 24 148 187 151 148 138 134 80 74 24 E1E2 K3 E4 E6 E7 E8 E9 E10 E1E2 E3 E4 E6 E7 E8 E9 E10E5E51671673000 6400 13500 426 5137 5000 3000?3000 6800 13500 1077 3157 3000?16351635RhRh基因系基因系统统复复杂杂,有,有6060个以上等位基因个以上等位基因最重要的是:最重要的是:D D、C C、c c、E E、e 5e 5种种RHDRHD基因基因编码编码D D抗原抗原D D抗原
11、是最主要的抗原是最主要的RhRh抗原。抗原。17-RHCE RHCE编码编码基因基因产产物物C/cC/c、E/eE/e,C C和和E E一一起起遗传遗传,排列,排列DCEDCE,不存在,不存在d d基因也无基因也无d d抗原,抗原,d d表示表示D D阴性表阴性表现现型。型。若若D D位点上一位点上一对对等位基因均等位基因均发发生突生突变变或缺或缺失,失,则为则为Rh(-)Rh(-),其余,其余为为Rh(+)Rh(+)。Rh Rh基因常基因常见见的的单单倍型有倍型有8 8种:种:Dce,dce,DCe,dCe,DcE,dcE,Dce,dce,DCe,dCe,DcE,dcE,DCE,dCEDCE
12、,dCE 缩缩写写为为Ro r R1 rR2 rRo r R1 rR2 r R2 ry R2 ry18-CE genD gen136bpA1 A2(exon-7)186bpA3 A4(exon-10)No productA3136bpA1 A2(exon-7)Rh(+)Rh(+)CE genNo productA3136bpA1 A2(exon-7)Rh(-)Rh(-)D D d d D D d d D Dbp186136CVS AFC19-三、新生儿溶血症三、新生儿溶血症 是由于胎儿与母是由于胎儿与母亲亲的抗原不相容,的抗原不相容,并不是母并不是母亲亲或胎儿本身有异常。或胎儿本身有异常。1
13、1、ABOABO新生儿溶血症新生儿溶血症多多发发于于O O型的母型的母亲亲的的A A型或型或 B B型胎儿。型胎儿。2 2、RhRh新生儿溶血症新生儿溶血症多多见见于于Rh(-)Rh(-)母母亲亲的的Rh(+)Rh(+)胎儿。胎儿。20-两种新生儿溶血症比两种新生儿溶血症比较:21-第二第二节节 白白细细胞抗原胞抗原遗传遗传一、一、HLAHLA的的遗传遗传控制:控制:人白人白细细胞抗原胞抗原(Human Leucocyte Human Leucocyte Antigen Antigen HLA)HLA)系系统统定位于定位于6p21.316p21.31,长长3600kb3600kb,由一系列,由
14、一系列紧紧密密连锁连锁的基因座的基因座组组成最具有多成最具有多态态性的复合性的复合遗传遗传系系统统。22-现现已在此已在此遗传遗传系系统统中确定了中确定了224224个基个基因位点,等位基因数目达因位点,等位基因数目达13401340个;其中个;其中128128个基因位点个基因位点产产生功能性基因,而其中生功能性基因,而其中又有又有39.8%39.8%基因基因产产物具有免疫功能,其他物具有免疫功能,其他基因位点基因位点产产生生拟拟基因。基因。23-HLAII类类基因区基因区HLAIII类类基因区基因区HLAI类类基因区基因区6 6号染色体号染色体HLAHLA系系统统共分三个基因区:共分三个基因
15、区:I I类类、IIII类类和和IIIIII类类6p21.316p21.3124-HLA IHLA I类类基因区基因区BABCXECDLJAEHGFHLAHLAMICMIC、经经典基因(典基因(HLA-Ia):HLA-Ia):高度多高度多态态。HLA-A;-B;-CHLA-A;-B;-C。均。均编码编码抗原分子的重抗原分子的重链链(链链),轻链轻链(链链)由由 2 2微微球蛋白基因球蛋白基因编码编码。抗原广泛分布。抗原广泛分布。等位基因:等位基因:A207,B412,C100A207,B412,C100。、非非经经典基因典基因(HLA-Ib):HLA-Ib):有限多有限多态态。HLA-E;-F
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