MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)ppt课件.ppt
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1、 MTHFR基因检测与孕期管理2024/3/1 周五同型半胱氨酸甲硫氨酸S-腺苷甲硫氨酸(甲基供体)5-甲基四氢叶酸2024/3/1 周五MTHFR 基因简介MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetra hydrofolate reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5,10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF),从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基,同时维持体内正常的同型半胱氨酸(Hcy)水平。亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义亚甲基四氢叶酸还原酶基因
2、多态性及临床意义.国外医学国外医学:遗传学分册遗传学分册.2005,28(1):29-32.2024/3/1 周五MTHFR 与叶酸代谢2024/3/1 周五MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置,具有多态性,存在3种基因型:MTHFR C677T基因突变使得酶活性急剧下降。MTHFR 基因型PLOS ONE.2013,8(3):e57917.2024/3/1 周五MTHFR C677T 突变频率中国人群中,约29%的人MTHFR基因为 677TT型。2024/3/1 周五四氢叶酸5,10-亚甲基四氢叶酸5-甲基四氢叶酸MTHFR叶酸同型半胱氨酸甲硫氨酸S-腺苷甲硫氨酸S-腺苷同型半胱氨
3、酸甲基受体甲基化甲基受体DMG甜菜碱胆碱H2O国际遗传学杂志国际遗传学杂志.2007,2;30(1):39-44.-CH3MTHFR酶活性下降,导致5-甲基四氢叶酸生成障碍MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍5-MTHF合成不足 Hcy向甲硫氨酸的转换发生障碍,引发一系列疾病。2024/3/1 周五甲基供体5-MTHF的急剧减少造成一碳单位生成减少,直接影响多种重要物质的合成,从而造成妊娠相关疾病和新生儿缺陷。Hcy水平升高,损害血管内皮细胞,导致动脉粥样硬化,增加妊高症的发生风险。Hcy作用于(转化的胱硫醚有毒性)敏感的胚胎神经细胞,引
4、发先天畸形。MTHFR C677T 基因突变造成叶酸代谢障碍叶酸代谢障碍导致危害主要有两种方式2024/3/1 周五Am J Clin Nutr.2011 Jun;93(6):1365-72.MTHFR C677T 对中国人叶酸转化能力的影响作者:Krista S Crider研究机构:亚特兰大疾病控制中心出生缺陷和发育障碍国家中心出处:Am J Clin Nutr.2011 Jun;93(6):1365-72SCI影响因子:6.669对象和方法:实验选取中国北方怀孕妇女932名,检测MTHFR 677位点基因型,采用100g/d,400g/d,4000g/d,4000g/w四种方式补充叶酸,
5、在不同时间点检测血浆、红细胞叶酸以及血浆Hcy浓度。实验结论:MTHFR C677T是红细胞和血浆叶酸以及血液同型半胱氨酸(Hcy)浓度的独立预测因子。2024/3/1 周五MTHFR 677 CT突变携带者血浆HCY浓度显著上升2024/3/1 周五 叶酸代谢障碍引发胎儿畸形1 叶酸代谢障碍与神经管畸形(NTDs)神经管畸形(NTDs)是是最严重的出生缺陷之一,约占所有出生缺陷的1/3。胎儿神经管畸形的发生在怀孕的前28天内。2 叶酸代谢障碍与唐氏综合症(DS)唐氏综合症(DS),又称21-三体综合征或先天愚型,发病率为1/600-1/800。母亲的生育年龄、叶酸代谢障碍是造成DS的危险因素
6、。1.AmJ Epidemiol,2000,151(9):862877.2.Am J Clin Nutr.1999,70(4):495-501.of NTDs are attributed to C677T!2024/3/1 周五3 叶酸代谢障碍与先天心脏病(CHD)先天心脏病(CHD)是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。近年来我国发病率逐渐增加,每年约20万患儿出生。叶酸代谢障碍导致的Hcy水平升高,影响胚胎早期心血管发育。4 唇腭裂(NSCL/P)唇腭裂(NSCL/P)是一种常见的先天性缺陷畸形,在中国发病率高达1.82。MTHFR基因C677T的突变会使叶酸的生成减少,进而影响DNA
7、的合成和HCY(高同型半胱氨酸血症),导致NSCL/P的发生。3.Cardiol Young.2013 Feb;23(1):89-98.4.Am J Epidemiol2003157(7):583-591.2024/3/1 周五母亲677TT纯合子突变使出生神经管缺陷婴儿的风险升高2倍MTHFR 677TT基因型妊娠前未服用叶酸的母亲生唇腭裂儿的风险升高 5.9倍677T等位基因型母亲比677 CC基因型母亲生育Down综合征儿的风险升高2.6倍677T等位基因型母亲比677 CC基因型母亲生育先天性心脏病儿高1.2倍1.AmJ Epidemiol,2000,151(9):862877.2.A
8、m J Epidemiol2003157(7):583-591.3.Am J Clin Nutr.1999,70(4):495-501.4.Cardiol Young.2013 Feb;23(1):89-98.MTHFR C677T基因突变使出生缺陷风险升高2024/3/1 周五补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险研究表明,孕期每天补充0.4-0.8mg叶酸片叶酸片,能降低神经管畸形风险50-70%Hannah Blencowe et al.International Journal of Epidemiology2010;39:i110-i121.降低NTDs
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