遗传性肾脏疾病.pptx
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1、内内 科科 学学第第五篇五篇 泌泌尿系统疾病尿系统疾病第十一章 遗传性肾脏疾病梅长林戴兵v发发病机病机制制v临临床表床表现现v诊诊断及鉴断及鉴别别诊诊断断v治疗治疗第一第一节节常染常染色色体显体显性性多囊多囊肾肾病病ADPKADPKD D流流行病学行病学vADPKDADPKD发病率发病率1/400-1/10001/400-1/1000v全世界大约全世界大约有有12501250万患者,我国约万患者,我国约有有150150万人患此病万人患此病vADPKDADPKD占终末期肾衰病占终末期肾衰病因因8-10%8-10%。可发生于任何年龄。可发生于任何年龄多囊肾病遗传学特征多囊肾病遗传学特征1 19 9
2、5757年,年,D Da al lg ga aa ardrd随随访访2 28 84 4名病人及名病人及其家其家系,系,首次首次提出提出多囊肾病多囊肾病是一种是一种常染色体常染色体显性显性遗传性疾遗传性疾病病。其特点其特点有有:(1 1)患者多患者多为为杂合杂合子子(2 2)代代发病代代发病(3 3)男女发男女发病病相相等等(4 4)1 1/2 2子子代代发发病病(5 5)致病基致病基因因外显率外显率为为100%100%PKPKD D致致病病基因基因-PKPKD D基因基因PKD1PKD2基因定位基因定位16p13.31985年年Reeders等等4q22-231995年年欧欧洲洲多囊肾病多囊肾
3、病协作组协作组基因克隆基因克隆1994年年欧欧洲洲多囊肾病多囊肾病协会协会1996年年Somlo等等致病比例致病比例85901015基因全长基因全长50kb68kb外显子数外显子数4615转录转录mRNA14kb5.4kb编码蛋白编码蛋白多囊蛋白多囊蛋白1(PC1)多囊蛋多囊蛋白白2(PC2)PKDPKD基因产物基因产物多多囊囊蛋白蛋白PC1PC2氨基酸氨基酸4302968分子量分子量46万万11万万亚细胞定位亚细胞定位细胞膜细胞膜内质网膜内质网膜蛋白作用蛋白作用钙离子或钙离子或钠离钠离子子通通道道钙离子通道钙离子通道多囊多囊肾肾病的病的囊囊肿形成肿形成环境环境因素因素ADPKADPKD D的
4、的临床临床表表现现v肾脏表现肾脏表现:形形态态、功能、功能、激素激素分泌、并分泌、并发症发症v肾外表现肾外表现:胃胃肠肠道、心血道、心血管、管、生殖系统生殖系统、其他、其他ADPKDADPKD的临的临床床表现表现颅内动脉颅内动脉瘤瘤10二尖瓣脱二尖瓣脱垂垂26肾脏囊肾脏囊肿肿100肝脏囊肝脏囊肿肿50腹壁疝腹壁疝前列腺囊肿前列腺囊肿肾脏肾脏形形态及态及功功能改变能改变肾脏肾脏表表现现发生率发生率形态改变形态改变肾囊肿肾囊肿1 10 00%0%肾腺瘤肾腺瘤2 21 1%囊肿钙化囊肿钙化常见常见功能改变功能改变肾脏浓缩肾脏浓缩功能减退功能减退1 10 00%0%尿枸橼酸尿枸橼酸排泄排泄降降低低6
5、67 7%尿酸化功尿酸化功能受损能受损未明未明激素分泌激素分泌肾素分泌肾素分泌增加增加高血压高血压病人病人促红素产促红素产生增加生增加E ES SR RD D病人病人肾脏并发症并发症并发症发生率发生率高血压高血压8080%ESRDESRD血尿血尿/出血出血50%50%急、慢性疼痛急、慢性疼痛60%60%泌尿系感染泌尿系感染常见常见肾结石肾结石20%20%肾功能衰竭肾功能衰竭5050%(6 60 0岁时岁时)多囊多囊肾肾病的病的诊诊断断n家族史家族史n临床临床n超声超声nCTCTn核磁共振核磁共振n基因诊断基因诊断症症状后诊状后诊断断症症状前、状前、产产前诊前诊断断临床诊断标准临床诊断标准有明确
6、有明确ADPKDADPKD家族史家族史双侧肾脏各有双侧肾脏各有3 3个以上囊肿个以上囊肿无无ADPKDADPKD家族史家族史1515岁,双侧肾脏各有岁,双侧肾脏各有3 3个以上囊肿并排除下述疾病个以上囊肿并排除下述疾病1616岁,双侧肾脏各有岁,双侧肾脏各有5 5个以上囊肿并排除下述疾病个以上囊肿并排除下述疾病需需排除疾病排除疾病多发多发单纯性肾囊肿单纯性肾囊肿获得性肾囊肿获得性肾囊肿髓质髓质囊囊性病性病肾小管酸中毒肾小管酸中毒多多房性囊性房性囊性肾病肾病囊囊性肾发育不良性肾发育不良B B超诊断标准超诊断标准v30岁 患者单侧或双侧有两个囊肿v30-59岁 患者双侧肾脏囊肿至少各2个v60岁
7、患者双侧肾脏囊肿至少各4个v如果同时具有其它ADPKD表现(如肝囊肿等),可适当放宽C CT T诊断诊断v敏感性高敏感性高v无创无创v可检出可检出0.30.30.5cm0.5cm的囊肿的囊肿v胎儿和幼儿禁忌胎儿和幼儿禁忌MRMRI I诊断诊断v敏感性高敏感性高,无创,无创v计算肾脏囊肿体积计算肾脏囊肿体积/肾脏体积肾脏体积v用于监测疾病进展用于监测疾病进展v胎儿和幼儿禁忌胎儿和幼儿禁忌基因诊断基因诊断1.1.基因连锁分析基因连锁分析2.2.单链构象多态性分析单链构象多态性分析(SSCSSCP P)3.3.变性高效液相色谱分析变性高效液相色谱分析(DHPLCDHPLC)4.4.其其他他 RNAs
8、eRNAse酶切保护法、荧光素原位杂交酶切保护法、荧光素原位杂交ADPKDADPKD的鉴的鉴别别诊诊断(断(非非遗传遗传性性)n多囊性肾发育异多囊性肾发育异常常 婴幼儿婴幼儿,患肾无排泄功能双肾累患肾无排泄功能双肾累及早夭及早夭,单侧累及可至成人,单侧累及可至成人n多房性囊性肾多房性囊性肾病病 罕见罕见,阶段性肿瘤,阶段性肿瘤n多发性肾盂旁囊多发性肾盂旁囊肿肿 B B超超n髓质海绵肾髓质海绵肾 髓质髓质集合管小囊性扩张,放射学集合管小囊性扩张,放射学n获得性获得性肾囊肿肾囊肿 慢性慢性肾衰、维持性血透病人肾衰、维持性血透病人nHDHD时间相时间相关关333年:年:7575%88年:年:2%2%
9、单纯单纯性性肾囊肿肾囊肿n肾脏不增大肾脏不增大n囊肿周围不伴小囊肿囊肿周围不伴小囊肿n分布在任一肾脏分布在任一肾脏n无肝囊肿无肝囊肿常染常染色色体隐体隐性性遗传遗传性性多囊多囊肾肾病病v隔代发病隔代发病,患者纯合,患者纯合,父母杂合,子代患病机父母杂合,子代患病机会为会为25%25%v肾脏对称性增大肾脏对称性增大,皮质,皮质充满直径充满直径1-2mm1-2mm小囊肿小囊肿v肝肝、脾肿大,门脉高压、脾肿大,门脉高压症表现症表现v肝活检示门管纤维化肝活检示门管纤维化,胆管发育不全,扩张和胆管发育不全,扩张和增生增生治疗治疗v一般治疗一般治疗v控制并发症控制并发症v肾外症状的处理肾外症状的处理v肾脏
10、替代治疗肾脏替代治疗v饮食饮食:避免含咖啡因的食物:咖啡、茶、:避免含咖啡因的食物:咖啡、茶、巧克力巧克力v多饮水多饮水(1-2(1-2升升/天天)v适当运动适当运动,避免剧烈的活动和腹部受创,避免剧烈的活动和腹部受创v尽量避免尿路介入性检查及治疗尽量避免尿路介入性检查及治疗一般治疗一般治疗1.疼痛疼痛原因疼痛原因n囊肿壁血管破裂出血囊肿壁血管破裂出血n感染感染n结石结石n血凝块或结石梗阻血凝块或结石梗阻疼痛治疗疼痛治疗n观察观察n卧床休息卧床休息n止痛剂止痛剂n囊肿穿刺囊肿穿刺n囊肿去顶减压术囊肿去顶减压术n血管栓塞血管栓塞n多囊肾切除术多囊肾切除术并发症治疗并发症治疗2.出血血尿原因血尿原
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